Semnele timpurii și avansate ale CF, o boală progresivă și genetică
De obicei, simptomele fibrozei chistice cresc pe măsură ce progresează boala. Condiția, care este cauzată de o gena defectă, provoacă acumularea unui strat gros de mucus în plămâni (înfundarea căilor respiratorii și conducând la infecții, leziuni pulmonare și insuficiență respiratorie), pancreas (prevenind organismul să absorbi substanțele nutritive) și alte organe.
Gena defectă nu permite organismului să transfere apă și sare în și din celule, provocând secreții (în mod normal subțiri și apoase la persoanele sănătoase versus foarte gros și lipicios la persoanele cu CF). Secretele groase sunt cele care înfundă organele și împiedică buna funcționare a corpului.
Simptomele precoce ale fibrozei chistice
De cele mai multe ori, nou-născuții cu fibroză chistică (CF) arată la fel ca bebelușii sănătoși, deoarece boala nu produce anomalii vizibile în stadiile incipiente. Aproximativ 20% din cazuri, bebelușii cu CF vor avea o obstrucție intestinală gravă la naștere numită un ileus de meconiu. Acest tip de obstrucție apare rareori dacă un copil nu are CF, astfel încât, dacă apare, acesta este de obicei considerat primul simptom al bolii.
Simptome comune de fibroză chistică
Dacă fibroza chistică nu este detectată la naștere, alte simptome vor începe de obicei să apară în primul an sau doi de viață, cum ar fi:
- Scădere în greutate scăzută. Blocajele din pancreas și glandele intestinale împiedică funcționarea corectă a sistemului digestiv. Alimentele care sunt consumate trec prin corp, fără a fi absorbite multe substanțe nutritive, ceea ce duce la o creștere redusă. Dacă un copil nu și-a recâștigat greutatea la naștere cu vârste cuprinse între 4 și 6 săptămâni sau prezintă un model continuu de creștere redusă, medicul poate începe să suspecteze CF.
- Orez foarte mare. Deoarece nutrienții nu sunt absorbiți din alimente, creierul încearcă să satisfacă cerința de energie a organismului, trimițând semnale de foame. Persoanele cu fibroză chistică vor avea adesea pofta de mâncare și pot consuma cantități extraordinare de mâncare fără a avea un câștig în greutate.
- Bulgări, uleioase, murdare mișcări intestinale. Sistemul digestiv funcționează prost și are probleme deosebite în digerarea grăsimilor și a proteinelor. O mare parte din ceea ce ar fi absorbit în mod normal de un sistem digestiv sanatos este excretat de intestine, ducând la mișcările anormale ale intestinului care apar adesea la pacienții cu CF.
- Tuse frecventă și infecții respiratorii. Tuse, dificultăți de respirație și infecții frecvente respiratorii sunt adesea primele simptome recunoscute de părinții copiilor cu CF.
- Pielea sărată. Defectele genetice care provoacă fibroza chistică interferează cu capacitatea organismului de a muta sarea în și din celule. Sarea care nu poate fi absorbită este excretată prin piele de către glandele sudoripare, rezultând semnul indicativ al transpirației de degustare sărată. Uneori, pot exista chiar și depuneri de sare vizibile pe piele. Excreția de sare de către glandele sudoripare este baza celui mai frecvent test utilizat pentru a diagnostica fibroza chistică.
Semne avansate și complicații ale CF
Simptomele avansate ale fibrozei chistice nu sunt, de obicei, simptome ale bolii însăși, dar simptomele leziunilor cauzate de CF în timp. Până când aceste condiții apar, majoritatea oamenilor știu deja că au fibroză chistică și au trăit cu boala de ceva timp. Următoarele complicații sunt simptome avansate de CF:
- Pubertate întârziată. Întârzierea pubertății este uneori văzută la fete cu fibroză chistică ca rezultat al unei alimentări necorespunzătoare.
- Infertilitate. Majoritatea bărbaților cu fibroză chistică sunt infertili din cauza secrețiilor care blochează trecerea spermatozoizilor. Femeile pot prezenta infertilitate ca rezultat al mucusului gros cervical, blocând intrarea spermatozoizilor în organele reproductive.
- Diabet. De-a lungul timpului, leziunea făcută pancreasului de fibroza chistică determină încetarea producției de insulină suficientă. Aproximativ 15% dintre persoanele cu fibroză chistică care ajung la vârsta adultă vor dezvolta diabet zaharat dependent de insulină.
- Boală de ficat. Blocarea conductelor biliare în ficat determină cicatrici și leziuni hepatice la aproximativ 5% dintre pacienții cu fibroză chistică. Dacă apar leziuni hepatice, se observă de obicei la adulți.
- Boli ale vezicii biliare. Vezica biliară stochează o substanță numită bilă care este creată de ficat și ajută la digestia grăsimilor. La mulți oameni cu fibroză chistică, bila este groasă și nu poate trece prin conducta biliară pentru a părăsi vezicula biliară . De cele mai multe ori acest lucru nu produce simptome, dar aproximativ 10% din fibroza chistică va dezvolta calculi biliari necesitând intervenții chirurgicale.
- Pancreatita. Când bilele părăsesc vezica biliară, aceasta se deplasează în intestinul subțire prin conducta biliară comună care este împărtășită cu pancreasul. Dacă o biliară părăsește vezicula biliară și se blochează în conducta biliară comună, secrețiile pancreatice nu pot trece prin. Aceasta provoacă o umflare și iritație foarte dureroasă a pancreasului cunoscut sub numele de pancreatită, care necesită intervenție chirurgicală.
Sursă:
Fundația de fibroză chistică. Despre fibroza chistică. 10 aprilie 2016