Efectul unei gene defecte asupra corpului
Fibroza chistică (CF) este o boală cronică de scurtare a vieții care apare ca urmare a unui defect genetic. Gena defectă afectează capacitatea organismului de a transfera apă și sare către și din celulele care produc transpirație, mucus și enzime digestive. Acest lucru determină secrețiile, care în mod normal sunt subțiri și apoase la oamenii sănătoși, să devină foarte groși și lipiciosi.
Secretele groase înfundă organele și le împiedică să funcționeze corect. Consecințele fibrozei chistice pot afecta mai multe organe și sisteme.
Efectul de fibroză chistică
În CF, sunt afectate multe organe și sisteme ale corpului, incluzând:
- Sistemul respirator (organe specifice cum ar fi plămânii și alte structuri din organism care vă permit să respirați și să circulați sânge oxigenat în organism)
- Sistemul gastrointestinal (cu privire la stomac și intestine)
- Sistemul musculo-scheletal (mușchii și scheletul)
- Sistemul genitourinar (referitor la organele genitale și urinare)
- Sistemul reproductiv (sistem de organe sexuale, inclusiv fluide, hormoni și feromoni)
Organele particulare afectate de FC
Unele dintre organele majore afectate de CF includ plămânii, pancreasul, ficatul și vezica biliară, intestinele și organele de reproducere.
plămânii
Există o producție anormală de mucus de-a lungul tractului respirator datorită transportului defectuos al electroliților din țesuturile căilor respiratorii.
Acest mucus se usucă ușor și este greu de îndepărtat de căile respiratorii, ceea ce poate provoca blocaj, lezarea alveolelor (pulberi mici de aer) în plămâni și permite formarea de particule străine (provocând infecții pulmonare cronice).
Fibroza chistică produce probleme în plămâni atunci când mucusul gros se acumulează și se blochează în căile respiratorii.
Când se întâmplă asta:
Căile de respirație devin blocate și aerul nu poate trece.
Bacteriile cresc în colecțiile de mucus și cauzează infecții în plămâni, nas și sinusuri.
Polipii nazali se pot dezvolta la unii pacienți cu CF.
Pancreas
Pancreasul face parte din sistemul digestiv. Misiunea lui este sa secrete enzime care sunt necesare pentru digerarea alimentelor si un hormon numit insulina care controleaza zaharul din sange. Fibroza chistică determină, de asemenea, ca aceste secreții să devină mai groase.
Când se întâmplă asta:
Canalele pancreatice se înfundă.
Enzimele nu pot trece de obstrucție.
Alimentele nu sunt digerate în mod corespunzător și corpul nu poate absorbi substanțele nutritive.
În cele din urmă, obstrucția pancreasului poate provoca cicatrizarea care dăunează celulelor producătoare de insulină și le împiedică să producă insulină. Insulina nu este disponibilă pentru celule, ceea ce determină creșterea nivelului zahărului din sânge. Această afecțiune se numește diabet zaharat dependent de insulină, care se întâmplă în aproximativ 15% din toți pacienții cu CF.
Ficatul și vezica biliară
Deși nu este obișnuit, secrețiile îngroșate pot, de asemenea, să înfundă canalele biliare ale ficatului și ale vezicii biliare și să le împiedice să funcționeze corect.
Dacă blocajul canalelor din ficat continuă pentru perioade lungi de timp, ficatul ar putea deveni permanent deteriorat.
Dacă conductele vezicii biliare se înfundă, veziculul biliar este de obicei înlăturat.
intestine
Uneori, intestinele sunt primul organ afectat de fibroza chistică. La aproximativ 20% din toate nou-născuții cu CF, secrețiile groase se formează în intestine, provocând un blocaj vital al intestinelor, cunoscut sub numele de ileus meconiu.
Organe reproductive
Fibroza chistică afectează organele reproducătoare ale bărbaților și femeilor în mod diferit și în următoarele moduri:
- bărbaţi sunt aproape întotdeauna infertile, deoarece secrețiile groase din canalul spermei cauzează un blocaj care împiedică sperma să treacă.
- Femeile sunt adesea capabile să conceapă, dar pot avea scăderea fertilității din cauza mucusului gros cervical, care blochează intrarea spermatozoizilor.
Sursă:
Fibroză chistică. Spitalul pentru copii. Informație despre sănătate.