Fibroza chistică (CF) este o boală moștenită cauzată de un defect genetic care interferează cu capacitatea organismului de a transporta sare și apă în și de la celule. Acest lucru cauzează acumularea de mucus gros care înfundă plămânii și organele digestive. Mulți oameni recunosc fibroza chistică ca o boală pulmonară, dar nu știu că acumularea mucusului afectează și alte organe.
Organele afectate de CF includ:
- plămânii
- Pancreas
- Ficat
- intestine
- Sinusuri
- Organe reproductive
Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice și afectează aproximativ 1 din 2500 de copii născuți în Statele Unite. Acesta este cel mai frecvent întâlnit printre caucazieni și hispanici și rareori apare la persoanele de origine africană sau asiatică.
Simptome
Simptomele CF pot varia în funcție de stadiul bolii și de organele afectate.
Simptome timpurii:
- Apetit crescut
- Creșterea slabă
- Mișcări uleioase, voluminoase și murdare
- Piele degustată cu sărat
- Tuse frecventa
- Frecvente infecții respiratorii
- Dificultate de respirație
Simptomele avansate apar sub formă de complicații, inclusiv:
- Pierderea in greutate inexplicabila
- Diabet
- pancreatita
- Boală de ficat
- infertilitate
Diagnostic
Fibroza chistică este diagnosticată prin testarea sângelui, a transpirației sau a celulelor fetale pentru prezența substanțelor sau a genelor găsite la pacienții cu CF.
graviditate
Dacă un cuplu așteaptă sau suspectează că pot fi purtători ai trăsăturii CF , o prelevare de amniocenteză sau villus corionic se poate face în timpul sarcinii pentru a determina dacă bebelușul va avea boala.
Nou nascut
În prezent, 40 de stări includ fibroză chistică în testele de screening pentru nou - născuți . Sângele este luat din călcâiul bebelușului înainte de a pleca acasă de la spital. Sângele este trimis la un laborator de stat și, dacă este detectat defectul, medicul primar și agențiile locale de sănătate vor fi anunțate.
Copilăria și copilăria
Dacă nu este detectată la naștere, fibroza chistică este adesea diagnosticată în primul an sau doi la viață atunci când un copil începe să arate semnele tipice de avertizare. Testul tradițional pentru fibroza chistică este testul de transpirație. Deoarece organismul nu este capabil să folosească toată sarea pe care o are, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică vor excreta, de obicei, cantități mai mari de sare decât cele normale în transpirație.
Într-un test de transpirație, electrozii sunt plasați pe pielea pacientului pentru a stimula glandele sudoripare. Sweat este colectat și trimis într-un laborator pentru a măsura conținutul de sare. Testul de transpirație nu este dureros și a fost folosit timp de mulți ani pentru a diagnostica fibroza chistică.
Tratament
Nu există nici un tratament pentru fibroza chistică. Tratamentul implică o combinație de medicamente, dietă, exerciții fizice și terapii destinate să controleze simptomele și să prevină complicațiile.
Medicamentele sunt prescrise pentru:
- Preveniți și controlați infecțiile respiratorii
- Păstrați căile respiratorii deschise și ajutați cu respirația
- Slăbiți și îndepărtați mucoasa lipicioasă
- Ajutați organismul să absoarbă substanțele nutritive
Planurile de nutriție și nutriție sunt prescrise pentru:
- Înlocuiți vitaminele care nu pot fi stocate
- Asigurați-vă că aportul de calorii satisface cerințele mari de energie
- Asigurați aportul adecvat de nutrienți pentru creșterea și dezvoltarea adecvată
- Înlocuiți sarea pierdută prin transpirație
Exercițiile și terapiile sunt prescrise pentru:
- Consolidați inima și plămânii
- Slăbiți și curățați mucusul
- Îmbunătățiți rezistența și starea fizică generală
- Creșteți cantitatea de oxigen livrată țesuturilor
cauze
CF este cauzată de un defect al genei CFTR (regulator de conductivitate transmembranară chistică). Funcția genei CFTR este de a face o proteină care controlează mișcarea de sare și apă în și din toate celulele din corpul nostru.
Fiecare dintre noi are două copii ale genei CFTR, deoarece avem unul de la fiecare dintre părinții noștri. Uneori, gena CFTR pe care o primim de la părinții noștri este anormală, dar asta nu înseamnă întotdeauna că vom avea FC.
Dacă o persoană moștenește:
- 2 gene normale CFTR: El sau ea nu va avea FC și nu va fi transportator.
- 1 gena CFTR normală și 1 gena CFTR anormală: el sau ea nu va avea CF, dar va purta gena defectă și ar putea să o transmită copiilor săi.
- 2 gene anormale CFTR: El sau ea va avea boala CF.
profilaxie
Deoarece fibroza chistică este o boală moștenită, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, prezența genei defecte CFTR poate fi detectată printr-un test de sânge simplu. Înainte de a concepe un copil , cuplurile care știu sau suspectează că unul sau ambii parteneri ar putea purta defecte de CF ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a determina riscul de transmitere a bolii CF.
Viața cu fibroza chistică
Nu cu mult timp în urmă, copiii cu fibroză chistică au trăit rareori dincolo de adolescență. Acum, se cunosc multe despre boala care nu a fost cunoscută în trecut. Aceste cunoștințe au condus la regimuri de tratament care permit persoanelor cu fibroză chistică să trăiască vieți active și productive până la maturitate. Persoanele care trăiesc cu fibroză chistică trebuie să ia măsuri de precauție suplimentare împotriva infecțiilor. De asemenea, vor trebui să ia enzime digestive, antibiotice inhalate și alte medicamente pentru tot restul vieții. Bărbații sunt, de obicei, infertili, femeile fiind mai puțin fertile, dar încă capabile să conceapă.
Dacă copilul dvs. este diagnosticat
Medicul de familie sau medicul pediatru va continua să ofere asistență cu ajutorul unei echipe de specialiști. El sau ea vă va îndruma probabil la centrul de fibroză chistică din zona dvs. Dacă nu, cereți sesizarea. Centrele de fibroză chistică sunt operate de medici și profesioniști din domeniul sănătății care se specializează în boală și sunt cel mai bine echipați pentru a monitoriza copilul și pentru a prescrie un tratament bazat pe cele mai actuale cercetări. În centru, copilul dvs. va vedea o echipă de furnizori, inclusiv un pulmonolog (specialist pulmonar) și nutriționist. Centrul de fibroză chistică este, de asemenea, un loc bun pentru a obține informații despre resursele comunitare și naționale disponibile pentru dumneavoastră.
Sursă:
Fibroză chistică . Institutul Național de Lung și Inimă din Inima: Indicele bolilor și afecțiunilor. August 2007.