Având genele CF nu înseamnă că aveți fibroză chistică
Fibroza chistică este o boală moștenită care provoacă infecții pulmonare și sinusale, eșecul de a se dezvolta ca un copil și problemele digestive cum ar fi uleiul, scaunele din malabsorbția de grăsime în intestin sau constipația severă.
Să explorăm modelul de moștenire a fibrozei chistice, precum și șansele statistice ale unui copil în curs de dezvoltare în cazul în care ambii părinți sunt purtători de CF.
Fibroza chistică: boala autozomală recesivă
Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă. Dintre cele 23 de perechi, o pereche este cromozomii sexuali (cromozomul X și cromozomul Y), iar celelalte 22 de perechi de cromozomi se numesc autozomi.
Fiecare pereche de cromozomi conține aceleași gene, dar nu neapărat același cod genic. De exemplu, ambii cromozomi din pereche care determină culoarea părului vor conține o gena de culoare, dar una poate fi maro, iar cealaltă o blondă.
Fibroza chistică este cauzată de o mutație a genei CFTR (gena CFR) a fibromului chistic. Dacă sunteți un transportator CF, înseamnă că una dintre genele CFTR este normală, iar cealaltă conține o mutație despre care se știe că provoacă fibroză chistică.
Fibroza chistică apare numai atunci când ambele copii ale genei CFTR conțin o mutație - de aceea fibroza chistică este denumită boală autosomală recesivă, spre deosebire de o boală dominantă autozomală (în care doar o copie a genei mutante este necesară pentru dezvoltarea bolii) .
Clarkerul este dacă tu și partenerul tău sunteți ambii transportatori de CF, ați putea trece CF la copilul dumneavoastră. Acest lucru se datorează faptului că copilul dvs. va moșteni un cromozom din fiecare pereche de la dvs. și unul de la partenerul dvs. Dacă copilul dvs. primește ambele copii ale cromozomului care conține gena CFTR mutantă, vor avea două copii mutante și se vor naște cu fibroză chistică.
Dacă copilul dumneavoastră moștenește un cromozom mutant de la unul dintre voi și unul normal unul de celălalt, acesta va fi un transportator CF, dar nu are fibroză chistică. Dacă copilul dumneavoastră moștenește cromozomul normal de la voi, el va avea două copii normale, ceea ce înseamnă că el nu poartă nici CF.
Fibroza chistică: Posibilități statistice
Iată un alt mod de a privi ce înseamnă să fii transportator CF.
Posibilele combinații pe care doi transportatori CF le pot transmite copilului lor sunt:
- CFTR normal de la mamă + mutație din tata = purtător
- CFTR normal din tata + mutație de la mamă = purtător
- CFTR normal de la mamă + normal CFTR de la tata = nu este transportator și nu are FC
- CFTR mutat de la CFTR mart + mutat de la tata = fibroza chistică
Daca tu si partenerul tau sunteti ambii transportatori, copilul tau are o sansa de 25 la suta de a avea CF, o sansa de 50 la suta de a fi un purtator si o sansa de 25 la suta sa nu aiba nici CF.
Dacă partenerul dvs. nu este un transportator CF, va fi imposibil pentru copilul dumneavoastră să aibă CF, deoarece poate moșteni doar copii normale ale genei CFTR de la partenerul dumneavoastră. Cu toate acestea, dacă copilul dumneavoastră a primit gena CFTR mutantă de la dumneavoastră, el sau ea va avea o șansă de 25% de a fi transportator. În acest caz, copilul dumneavoastră ar putea să transmită apoi trăsăturile CF la copiii lor.
Ce înseamnă să fii transportator de sănătate
Dacă sunteți un transportator CF, nu veți avea simptome de fibroză chistică și nu trebuie să vă faceți griji cu privire la dezvoltarea bolii. În plus, fiind un transportator CF nu vă va scurta durata de viață sau vă va limita în vreun fel (cu excepția planificării familiale).
Când începeți să vă gândiți la a avea copii , dumneavoastră și partenerul dvs. trebuie să căutați consiliere genetică pentru a vă determina riscul combinat de a vă transmite CF la viitoarele dumneavoastră copii. Mai precis, puteți vedea dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători de CF prin efectuarea unui test de sânge pentru a verifica gena CF.
Un cuvânt din
Un sfarsit final de stiut este ca inainte de programele de screening nou-nascuti, majoritatea oamenilor nu au aflat ca au avut CF pana cand au avut simptome.
Acum, dacă un copil are un test pozitiv de screening pentru nou-născuți, el sau ea va suferi un test de clorură de transpirație pentru a confirma diagnosticul de CF.
Cu un test de clorură de transpirație, conținutul de sare al transpirației bebelușului este măsurat. Persoanele cu CF au un nivel anormal de mare de sare în transpirație, din cauza funcției depreciate a glandei sudoripare.
Cu un diagnostic anterior, îngrijirea în cadrul unei echipe medicale CF speciale poate fi inițiată mai devreme. Această echipă include adesea medici (în special un medic cu plămâni cu experiență în CF), asistente medicale, un dietetician, un terapeut respirator, un terapeut fizic, un psiholog și un asistent social.
> Surse:
> Torpy JM, Lynm C, Sticlă RM. Fibroză chistică. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Sistemul de sănătate al Universității din Virginia. (2016). Fibroză chistică.