Opțiuni de testare
Dacă este lăsată netratată, fibroza chistică (CF) cauzează leziuni ireversibile corpului. Cu cât este diagnosticat un CF mai devreme, cu atât tratamentul mai rapid poate începe să prevină leziunile și să încetinească progresia bolii. În trecut, oamenii au devenit foarte bolnavi de fibroza chistică înainte de a se putea face un diagnostic. În ultimele decenii, s-au dezvoltat teste care permit diagnosticarea chiar înainte de apariția primului simptom.
Testarea genetică
Testarea genetică este singura modalitate de a spune dacă o persoană poartă caracterele fibrozei chistice. De asemenea, uneori se face pentru a afla dacă o persoană are fibroză chistică sau pentru a identifica ce mutații are o persoană cu FC.
Testul prenatal
Testarea genetică poate fi făcută prenatal pentru a determina dacă un copil se va naște cu fibroză chistică. Dacă un cuplu așteaptă sau suspectează că pot fi purtători ai genei defecte, ei pot opta pentru testare pentru ai ajuta să-și aleagă dacă să întrerupă sarcina sau nu. Dacă un cuplu intenționează să continue sarcina, diagnosticul de CF va fi cunoscut înainte de naștere și copilul va beneficia de tratamentul precoce.
Există două teste care pot fi efectuate în perioada prenatală. Ambele teste sunt invazive și prezintă un grad mic de risc care ar trebui discutat cu medicul înainte de testare.
Prelevarea villusului corionic (CVS): O cantitate mică de țesut este îndepărtată din placentă și trimisă la un laborator pentru a determina dacă gena CFTR defectă este prezentă.
Acest test se face de obicei în jurul celei de-a unsprezecea săptămâni de sarcină.
Amniocenteza: O cantitate mică de lichid amniotic este îndepărtată cu un ac și o seringă prin abdomen și trimisă la un laborator pentru a determina dacă este prezentă gena CFTR defectă. Acest test se face de obicei în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină.
Screening-ul nou-născut
Screening-ul nou-născut nu diagnostichează CF, dar un rezultat pozitiv ridică un steag roșu pentru a avertiza medicul pentru a efectua teste suplimentare.
În Statele Unite, majoritatea statelor includ acum teste de fibroză chistică în testele de screening de rutină ale nou-născuților.
Test de transpirație
Testul de transpirație a fost testul standard de aur pentru CF pentru mulți ani. Testul de transpirație este un test rapid, neinvaziv, fără durere, care măsoară nivelurile de sodiu și clorură excretate în transpirație. Este un indicator destul de bun al fibrozei chistice, dar nu este rezistent.
Sursa: Bilton, D (2008). Fibroza chistică. Medicament. 36, 273-278.