Înțelegerea retinoblastomului

Simptomele, diagnosticul, tratamentele și prognoza

Retinoblastomul este un cancer al ochiului și reprezintă aproximativ 3 până la 4% din cancerele din copilărie. Acesta se găsește cel mai adesea la copiii mici și copii și, deși prognosticul a fost slab în trecut, majoritatea copiilor supraviețuiesc acum bolii.

Retinoblastomul Prezentare generală

Retinoblastomul este un cancer rar întâlnit la un copil din 20.000 de copii.

Începe în țesuturile nervoase care detectează lumina din spatele ochiului (retina) și 80% din cazuri apar la copiii cu vârsta sub 3 ani. Cancerul este foarte rar întâlnit la copiii cu vârsta peste 5 ani.

În timp ce retinoblastomul a avut o prognoză foarte slabă, în prezent, în jur de 9 din 10 copii supraviețuiesc, mulți dintre ei având păstrarea ochilor lor. Acestea fiind spuse, tratamentul poate fi intens pentru părinții care se confruntă cu această afecțiune la copiii lor, iar sprijinul este foarte necesar.

Să aruncăm o privire asupra simptomelor comune și a modului în care este tratată retinoblastomul. Deoarece condiția este uneori ereditară, vom vorbi și despre genetica retinoblastomului și despre ce ar trebui să știți dacă a fost diagnosticat un copil din familia ta.

Anatomia ochiului și a retinei

Înțelegerea simptomelor retinoblastomului este mai ușor de înțeles dacă luați în considerare anatomia ochiului.

Retina cuprinde stratul interior al spatelui ochiului și este alcătuită din celulele nervoase care detectează lumina (fotoreceptoare) numite tije și conuri.

Retina este foarte subțire, în jur de 1 / 5th de un milimetru grosime, și în jurul valorii de un sfert.

Când observați o imagine, imaginea este îndreptată prin elevul dvs. și se concentrează asupra retinei. Aceste celule nervoase transmite apoi un semnal electric al acelei imagini către acea parte a creierului care procesează vederea (lobii occipitali).

Simptomele retinoblastomului

Retinoblastomul este adesea diagnosticat în timpul vizitelor la copii cu medicul pediatru sau chiar după ce unul dintre semnele de diagnosticare este observat pe o fotografie. Simptomele pot include:

• Reflexul pupilei albe (leucocoria): Când un pediatru strălucește o lumină și privește în ochii copilului tău, vede ceva numit "reflex roșu". Retina este încărcată cu vase de sânge, ceea ce face ca zona observată dincolo de pupil să arate roșu. Atunci când este prezent un retinoblastom, această zonă poate să apară în locul albului. Uneori este suspectată condiția dacă o fotografie a ochilor unui copil dezvăluie un reflex alb.
• Lazy eye (strabism): ochii unui copil pot părea că privesc în direcții diferite sau au un aspect cu ochi în cruce. Rețineți că aspectul încrucișat la nou-născuți poate fi normal până la vârsta de 3 sau 4 luni. Unii copii cu retinoblastom, de asemenea, par să îndoaie excesiv.
• Absenta reflexului luminos: medicul pediatru va lumina pe elevii copilului dvs. pentru a vedea daca se contracta. Dacă este prezent un retinoblastom, acest reflex poate fi absent într-un singur ochi.
• Umflarea ochiului, înroșirea, durerea sau umflarea
• Glaucom (creșterea presiunii în ochi): Glaucomul poate să apară atunci când celulele tumorale blochează traiectoriile normale de drenaj ale ochiului.

Diagnosticul retinoblastomului

Un diagnostic al retinoblastomului este de obicei suspectat în primul rând pe baza unui reflex pupilar alb în timpul unui examen bine copil. (Pentru copiii care transporta mutația, vezi mai jos). După cum sa menționat mai sus, părinții suspectează câteodată că ceva nu este în regulă atunci când văd un reflex al unui elev alb pe o fotografie a copilului. Există chiar și o aplicație pentru telefoane inteligente care a fost proiectată pentru a monitoriza acest reflex.

Studiile de imagistică se fac adesea. O ultrasunete sau o tomografie de coerență optică (OCT) este adesea primul test și poate oferi informații importante despre grosimea unei tumori. Acest studiu, de asemenea, scuteste copilul de riscul de radiatii.

De asemenea, este recomandat RMN, pentru a examina în continuare zona și este un test excelent pentru vizualizarea anomaliilor țesuturilor moi, cum ar fi retinoblastomul. Uneori este nevoie de un CT, deoarece calcificările sunt mai ușor de detectat pe CT, dar expune un copil la riscul de radiație, deci de obicei nu este testul principal pentru urmărire.

Spre deosebire de multe tipuri de cancer, o biopsie a tumorii nu este de obicei necesară, deoarece rezultatele examenului singur fac cel mai adesea diagnosticul (există foarte puține condiții similare). Riscul unei biopsii poate include afectarea ochiului și a nervului optic, precum și șansele ca celulele canceroase să fie însămânțate, ducând la răspândirea cancerului.

Dacă există îngrijorare că cancerul sa răspândit dincolo de ochi, se pot face teste pentru a căuta o boală metastatică . Acestea pot include o puncție lombară (pentru a căuta celule canceroase în fluidul spinal), un studiu al măduvei osoase (pentru a căuta dovezi ale celulelor canceroase în măduva osoasă) sau o scanare osoasă (pentru a căuta metastaze osoase).

Unii copii au, de asemenea, tumori ale glandelor pineale (retinoblastom trilateral), astfel încât studiile imagistice pentru a evalua această parte a creierului (cum ar fi IRM) pot fi importante.

Diagnosticul diferențial - ce altceva ar putea fi?

Există de fapt foarte puține condiții care sunt similare cu retinoblastomul, ceea ce face mai ușor pentru a face diagnosticul pe baza unui examen și a studiilor de imagistică în monoterapie. Alte condiții care pot părea similare includ:

• Boala Coates: boala Coates este o afecțiune rară, congenitală (dar nu ereditară), caracterizată de vase sanguine anormale în spatele retinei. Vasele anormale cauzează scurgerea de sânge în spatele ochiului. Scurgerea de sânge poate provoca acumularea de țesuturi grase (care are un aspect galben aprins), care poate fi confundat cu un retinoblastom.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis este un vierme de câine care este uneori transmisă oamenilor de la câini infectați. Parazitul tinde să crească în partea din spate a ochiului (precum și în alte locuri) și poate duce la detașarea retinei .
• Retinopatia prematurității: Retinopatia prematurității este o afecțiune legată de supraaglomerarea vaselor de sânge în ochi și se găsește cel mai adesea la copiii născuți înainte de 31 de săptămâni de gestație.
• Persistență vitrosoasă hiperplastică primară (PHPV): PHPV este o problemă congenitală rară la copii cauzată de vase anormale de sânge fetal în ochi.
• Epileliul intraocular: Meduleloepitheliomul intraocular este o tumoare congenitală rară, care începe mai degrabă în corpul ciliar decât în ​​retină.

Cauzele și factorii de risc

Nu este sigur ce provoacă mutațiile responsabile pentru dezvoltarea retinoblastomului. Cu multe tipuri de cancer, dieta, exercițiile fizice și expunerile de mediu joacă un rol, dar din moment ce retinoblastomul se dezvoltă de obicei la puțin timp după sau chiar înainte de naștere, acești factori joacă probabil un rol mult mai mic. Stim ca genetica joaca un rol intr-un procent semnificativ din aceste tumori.

Genetica retinoblastomului

Retinoblastomul poate apărea datorită unei mutații genetice într-o genă cunoscută ca RB1 găsită pe cromozomul 13. Aceasta gena este o gena supresoare tumorale , care codifica proteine ​​care limiteaza cresterea celulelor. Acest lucru este moștenit în mod autosomal dominant, iar gena anormală poate fi moștenită de la mamă sau tată. Există, de asemenea, alte mutații, cum ar fi cele din MYCN care sunt asociate cu boala.

Cu mutații RB1 se crede că aproximativ 25% sunt mutații germinale (moștenite de la un părinte), iar celelalte 75% obținute (mutații care apar în timpul dezvoltării fetale). Pentru copiii care au mutația în RB1 (fie moștenit de la un părinte, fie când mutația apare la începutul sarcinii), șansa de a dezvolta retinoblastom (penetrare) este de 90%.

Retinoblastomul ereditar este adesea bilateral și apare la o vârstă mai mică decât retinoblastomul sporadic. Retinoblastomul ereditar poate fi, de asemenea, multifocal, cu mai multe tumori în curs de dezvoltare în același timp. Copiii care au retinoblastom ereditar sunt, de asemenea, în pericol de a dezvolta alte forme de cancer în viitor.

Staționarea retinoblastomului

Etapele retinoblastomului pot fi împărțite în stadiile I până IV ca alte tipuri de cancer, dar sunt adesea folosite diferite sisteme de clasificare. (Etapa I se referă la cancerele în care ochiul poate fi conservat, iar etapele II până la IV sunt cancerele în care se îndepărtează un ochi). Deoarece boala este de obicei prinsă mai devreme în țările dezvoltate, se folosesc deseori și alte sisteme de staționare.

Există două etape principale ale bolii:

• Tumorile intraoculare care se află în ochi
• Tumorile extraoculare care se extind dincolo de ochi. Acestea sunt în continuare defalcate în tumori extraoculare orbitale în care se răspândesc în regiunea ochiului (orbita) și tumorile extraoculare metastatice care s-au răspândit în creier, măduva osoasă, oase sau alte regiuni.

În Statele Unite și în alte țări dezvoltate, retinoblastomul este, de obicei, diagnosticat în stadiul intraocular.

Tumorile intraoculare sunt în continuare clasificate în următoarele etape:

• A-Include tumori care au diametrul mai mic de 3 mm (milimetri) și nu implică discul optic (centrul de vizibilitate)
• B-cu diametrul mai mare de 3 mm
• C - Orice tumoare mică și bine definită care sa răspândit sub retină sau în umoarea vitroasă
• D - Orice tumoare mare sau prost definită care sa răspândit sub retină sau în umoarea vitroasă
• E-tumori mari, care s-au răspândit în partea din față a ochiului, sunt complicate de glaucom, sau detașarea retinei. Cu aceste tumori poate fi dificil să salvați ochiul.

Atunci când retinoblastomul se răspândește, acesta poate invada zonele rămase ale ochiului (globul). Cele mai frecvente situsuri ale metastazelor îndepărtate includ ganglionii limfatici, creierul și măduva spinării, ficatul, măduva osoasă și oasele.

Opțiunile de tratament cu retinoblastom

Tratamentele ideale pentru retinoblastom depind de stadiul cancerului, localizarea tumorii, indiferent daca tumoarea este unilaterala sau bilaterala, si alti factori. Pentru tumorile mai mici, chimioterapia împreună cu tratamente focale sunt adesea folosite.

Scopurile tratamentului includ:

• Salvarea vieții copilului
• Salvarea ochiului (sau a ochilor) dacă este posibil
• Păstrarea cât mai multă viziune posibilă
• Reducerea efectelor secundare pe termen lung legate de tratament

Opțiunile de tratament includ:

• Chimioterapia: Chimioterapia poate fi utilizată singură sau pentru a diminua dimensiunea tumorii înainte de intervenția chirurgicală. Diferite tipuri de chimioterapie pot fi utilizate cu chimioterapie intra-arteriolară frecvent utilizată. În această tehnică, medicamentul pentru chimioterapie este administrat direct într-o arteră care furnizează ochiul, reducând efectul medicamentelor asupra altor țesuturi. Chimioterapia intravenoasă poate fi, de asemenea, utilizată. Pentru tumorile mai mari sau cele care au fost metastazate sau recurente, pot fi utilizate chimioterapie cu doze mari cu salvare de celule stem .
• Tratamente locale: Există mai multe tipuri diferite de tratamente locale care pot fi utilizate pentru a trata retinoblastomul. Acestea au ca rezultat îndepărtarea celulelor canceroase, dar sunt mai puțin invazive decât intervențiile chirurgicale pentru îndepărtarea ochiului. Acestea includ termografie cryotherapy (înghețarea tumorii) (încălzirea tumorii), chirurgie cu laser (fotocoagulare) și altele.
• Terapia cu radiații: Terapia cu radiații poate fi folosită extern (radioterapia externă) sau internă (brahiterapia) în care radiația este plasată în interiorul corpului în apropierea tumorii. Tratamentul cu fascicul de protoni este evaluat ca o alternativă la radioterapia tradițională, deoarece poate avea un potențial mai mic de a provoca cancere secundare.
• Chirurgie (enucleație): Pentru tumorile mai mici, chimioterapia și procedurile locale se fac, de obicei, în speranța păstrării ochiului. Pentru tumorile mai mari sau cele care progresează sau se repetă, poate fi necesară îndepărtarea ochiului și a unei părți a nervului optic (enucleație). Un implant de ochi este adesea instalat la momentul intervenției chirurgicale, cu un ochi artificial plasat în partea superioară a implantului la o dată ulterioară.
• Studiile clinice: Există o serie de metode diferite de tratament care sunt studiate în studiile clinice, de la chimioterapia nanoparticulelor la cele mai noi tipuri de tratamente locale.

Urmărirea după tratament

Multe retinoblastoame pot fi vindecate cu tratament, dar urmărirea este foarte importantă. Aceste tumori pot apărea uneori, iar RMN-urile de urmărire sunt adesea folosite. Evaluarea și urmărirea viziunii, dacă este păstrată, necesită și o atenție deosebită. În plus, întârzierile de dezvoltare nu sunt neobișnuite. Urmărirea este, de asemenea, extrem de importantă, acordându-se o atenție deosebită efectelor târzii ale tratamentului. Ghidul privind supraviețuitorii Grupului pentru copii de oncologie (COG) descrie multe din aceste preocupări.

Efectele târzii și al doilea cancer

Efectele târzii ale tratamentului pentru cancer se referă la starea cauzată de tratamentul cancerului care se poate dezvolta de la un an la mai multe decenii după tratament. Învățăm că supraviețuitorii de cancer la copil au un risc crescut de afecțiuni medicale, de la boli de inimă (adesea legate de chimioterapie) până la infertilitate, la cancere secundare.

Într-un studiu care analizează rezultatele pe termen lung ale copiilor cu retinoblastom, sa constatat că zeci de ani mai târziu (vârsta medie a fost de 42 de ani în studiu), 87% dintre copiii care au supraviețuit retinoblastomului au prezentat cel puțin o afecțiune medicală legată de tratament. In timp ce acest lucru poate fi descurajator pentru a discuta, aceste informatii subliniaza cat de important este pentru supravietuitorii de cancer de copii sa aiba urmarirea pe termen lung cu un medic bine-versat in detectarea si tratarea rezultatelor pe termen lung de tratament.

Copiii care au supraviețuit retinoblastomului au un risc crescut de a dezvolta cancere secundare (cancere primare noi) pe drum. Cu retinoblastomul ereditar, o parte din această creștere se datorează disfuncției genei supresoare tumorale în alte țesuturi. Cu retinoblastomul non-ereditar, aceste două tipuri de cancer pot apărea ca un efect secundar al chimioterapiei sau al radioterapiei. Cele mai frecvente tipuri de cancer includ osteosarcomul (cancerul osos), sarcomul țesuturilor moi, melanomul , cancerul pulmonar și limfomul.

În plus față de al doilea caz de cancer, efectele secundare pe termen lung ale chimioterapiei și efectele secundare pe termen lung ale radioterapiei sunt de o importanță deosebită, deoarece mulți dintre acești copii vor trăi cu aceste efecte târzii sau cu risc de efecte tardive pentru aproape o viață.

Prognoză

Majoritatea copiilor diagnosticați cu retinoblastom acum vor fi vindecați. Rata globală de supraviețuire pentru retinoblastom în Statele Unite de 5 ani a fost de 97,3 la sută în perioada 2000 - 2012, iar tratamentele continuă să se îmbunătățească. Chiar și copiii cu metastaze în regiuni din afara creierului (cum ar fi măduva osoasă) sunt adesea vindecați. Acestea fiind spuse, răspândirea în creier (boala intracraniană) este asociată cu un rezultat slab.

Alți factori prognostici săraci includ dezvoltarea cancerului într-o țară în curs de dezvoltare (în care există mai multe tipuri de cancer asociate cu HPV). Retinoblastomul trilateral este responsabil pentru o mare parte din mortalitatea cauzată de retinoblastomul în țările dezvoltate.

Detectarea timpurie a copiilor care au o mutație a germenilor

În prezent, nu avem nici o cale de a împiedica dezvoltarea retinoblastomului, dar copiii care prezintă un risc crescut datorită unei mutații cunoscute a germenilor sau a antecedentelor familiale ale bolii pot fi examinați cu speranța de a captura tumora încă din posibil. Examenul de examinare funduscopică (examen de ochi privitor la retină) sub anestezie generală cât mai curând posibil după naștere și lunar pentru primul an de viață este adesea recomandat. Gena poate fi detectată în lichidul amniotic, iar copiii afectați pot fi de asemenea monitorizați și livrați devreme dacă se observă semne de cancer.

Dacă un copil dezvoltă retinoblastom, alți copii și membri ai familiei pot fi, de asemenea, examinați pentru a vedea dacă au gena suspectă.

Copierea și suportul

Ca părinte, cunoașterea este cu adevărat putere și este util să înveți tot ce poți.

Sprijinul este, de asemenea, de o importanță capitală. Datorită rarității tumorii, majoritatea comunităților nu au grupuri de suport pentru retinoblastom, dar există comunități excelente de sprijin online și prin Facebook. Implicarea în aceste comunități nu numai că vă oferă sprijin, deoarece vă puteți descurca cu intrarea și ieșirea de la a fi părinte al unui copil cu cancer, dar poate fi un loc excelent pentru a afla despre ultimele cercetări privind retinoblastomul. Nimeni nu este mai motivați să învețe și să împărtășească noi descoperiri decât părinții care se confruntă cu această boală în copilul lor.

Pe măsură ce copiii îmbătrânesc, există acum multe oportunități de sprijin pentru copii. Există grupuri de sprijin pentru supraviețuitorii de cancer, concepute special pentru tinerii cu cancer, iar taberele și retragerile sunt, de asemenea, disponibile.

Un cuvânt din

Retinoblastomul este o tumoare rară care implică țesutul nervos din retină. Apare cel mai adesea la copii foarte mici. Din moment ce este rar, este de obicei important ca copiii să fie văzuți la o clinică de cancer mai mare sau la un spital pentru copii, care are specialiști care sunt foarte familiarizați cu cele mai bune tratamente pentru boală. Prognozele globale sunt excelente, dar pot fi evacuate emoțional, fizic și financiar pentru părinți și copii. Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat, contactați-l pentru sprijinul disponibil.

> Surse:

> Fernandes, A., Pollock, B. și F. Rabito. Retinoblastomul din Statele Unite: o analiză a incidenței și supraviețuirii de 40 de ani. Oficial al oftalmologiei pediatrice și strabismului . 2017. (Epub înainte de imprimare).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. și colab. Condiții medicale cronice la supraviețuitorii adulți ai retinoblastomului: Rezultatele studiului de supraviețuire a retinoblastomului. Rac . 2016, 122 (5): 773-81.

> Institutul Național de Cancer. Tratamentul cu retinoblastom (PDQ) - versiunea profesională pentru sănătate. Actualizat 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F. și I. Szijan. Mutațiile genei RB1 la pacienții cu retinoblastom argentinian. Implicații pentru consilierea genetică. PLoS Unul . 2017. 12 (12): e0189736.

> Biblioteca Națională de Medicină din SUA. Genetica Referință la domiciliu. Retinoblastom. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage