Genetică și clustering în familii
Întrebare:
Fibromialgia este ereditară?
"Mai mulți oameni din familia mea au avut fibromialgie și acum am arătat multe simptome, ceea ce mă face să fiu îngrijorat de copiii mei - i-am condamnat la asta? Este fibromialgia ereditară?"
Răspuns:
Aceasta este o preocupare comună. Este înfricoșător să ne gândim că am avut, fără să știi, o boală cronică și debilitantă de-a lungul copiilor noștri.
Vestea bună este că, deși pot avea un risc crescut, ei nu au absolut garanția că vor dezvolta fibromialgie.
Pe baza cercetărilor, convingerea actuală este că fibromialgia nu este ereditară în sensul clasic, unde o mutație a unei singure gene este responsabilă pentru o trăsătură dată. Se numește monogen și controlează lucruri precum culoarea ochilor albastru; totuși, dovezile arată că genele tale vă pot predispune la fibromialgie, dar într-un mod complex care implică multe gene, numite poligenice.
Care este diferența?
Într-o stare clasică, monogenă, ereditară, genele specifice pe care le obțineți de la părinții dvs. sunt principalul factor determinant în ceea ce privește dacă veți avea o boală. De exemplu, în fibroza chistică, copilul părinților care sunt ambii purtători de boală are o șansă de 25% de a dezvolta fibroză chistică. Ei fie primesc mutația genetică potrivită, fie nu. Dacă obțin mutația, ei primesc boala.
Cu predispoziție poligenă, nu este așa de simplu, deoarece genele tale înseamnă numai că o boală specială este posibilă în condițiile potrivite . Asta înseamnă că există un risc mai mare decât în alte persoane, dar nu o certitudine. De obicei, alți factori trebuie să intre în joc pentru a declanșa boala.
În fibromialgie, acești alți factori pot include:
- alte surse de durere cronică
- boala autoimuna
- tulburari de somn
- stres cronic
- boli infecțioase
- chimie anormală a creierului
Unii experți estimează că lucrurile legate de mediu, cum ar fi sensibilitățile alimentare sau expunerea la toxine, ar putea juca, de asemenea, un rol.
Asta inseamna ca copilul tau a mostenit o predispozitie genetica pentru fibromialgie , dar asta inca nu inseamna ca el sau ea se va termina cu ea. Ar fi nevoie de un set suplimentar de circumstanțe pentru a le lua în jos pe acea cale.
Legături genetice în fibromialgie
Cercetatorii au inceput sa caute o posibila componenta genetica a fibromialgiei de mult timp in urma pentru ca are tendinta de a alerga in familii, in ceea ce se numeste "clustere". O mare parte din lucrare a implicat gemeni identici. Organismul de cercetare a crescut din anii '80.
Ceea ce am învățat este că aproximativ jumătate din risc este determinat de genetică și jumătate este determinată de alți factori ca cei enumerați mai sus.
Cercetarea confirmă rata ridicată de apariție în familie și sugerează că pragul de durere scăzut (punctul în care senzația devine dureros) este comună în rudele non-fibromialgice ale persoanelor cu fibromialgie.
Incepem cu adevarat sa obtinem o imagine a factorilor genetici specifici asociate cu fibromialgia.
Până acum, avem mai multe studii care sugerează conexiuni cu numeroase gene, dar multe dintre aceste studii nu au fost reproduse.
Anomaliile genetice care au fost sugerate de studii preliminare includ genele care se ocupă cu neurotransmițătorii (mesagerii chimici din creier) care au fost implicați în fibromialgie, incluzând serotonina , norepinefrina , dopamina , GABA și glutamatul . Alții sunt implicați în funcția generală a creierului, combătând infecțiile virale și receptorii cerebrali care se ocupă cu opioidele (analgezice) și cu canabinoidele (cum ar fi marijuana ).
In timp ce aflam mai multe despre aceste asociatii genetice, cercetatorii pot identifica care dintre ele contribuie la riscul de a dezvolta fibromialgie, precum si daca acestea pot fi folosite pentru a diagnostica sau tratarea afectiunii.
Ce inseamna asta pentru copilul tau?
Este înfricoșător să credeți că copilul dumneavoastră are un risc sporit de a se sfârși prin fibromialgie. Lucrul cheie pe care trebuie să-l amintiți este că nimic nu este garantat.
Până acum, nu știm ce ar putea contribui la reducerea riscului, dar un studiu sugerează că gemeni cu inteligență emoțională superioară au fost mai puțin probabil să se îmbolnăvească. Inteligența emoțională este abilitatea ta:
- pentru a vă conștientiza și pentru a vă controla emoțiile
- pentru a exprima cum vă simțiți
- să se ocupe de relații corect și empatic
Încurajarea acestor abilități în copilul dvs. poate ajuta. Stresul este, de asemenea, un motiv de îngrijorare, așa că încercați să vă învățați copilul mecanisme pozitive de coping . Dacă copilul dvs. pare să se lupte cu oricare dintre aceste lucruri, poate doriți să căutați un consilier profesionist care să îl poată ajuta.
Deoarece durerea cronică preexistentă este un factor de risc pentru fibromialgie, poate doriți să fiți deosebit de conștienți de modul în care rănile vindecă și dacă copilul dvs. are migrene sau "dureri în creștere". Pediatrul dvs. ar trebui să poată recomanda tratamente.
Nu avem dovezi că o dietă sănătoasă și o capacitate fizică generală reduc în mod special riscul copilului de a dezvolta fibromialgie, dar ele sunt întotdeauna o idee bună.
Dacă sunteți preocupat de orice lucru legat de sănătatea copilului dvs., asigurați-vă că îl aduceți în revistă pediatrului.
Și nu uitați că nu v-ați "condamnat" copilul la nimic. De fapt, conștientizarea timpurie poate fi ceea ce îi orientează în cealaltă direcție.
surse:
Becker RM, et. Al. Revista brasileira de reumatologie. 2010 Dec; 50 (6): 617-24. Asocierea dintre calitatea mediului, stresul și variația genei APOE în determinarea sensibilității fibromialgiei.
Burri A, Lachance G, Williams F. Cercetare și genetică umană. 2015 Apr; 18 (2): 188-97. O abordare discordantă cu privire la factorii de risc potențiali pentru durerea cronică larg răspândită la femei.
Matsuda JB, et. Al. Revista brasileira de reumatologie. 2010 Apr; 50 (2): 141-9. Receptorul polimorfismului receptorilor serotoninici (5-HT2A) și catechol-O-metiltransferaza (COMT): declanșatori ai fibromialgiei?
Reeser JC, et. Al. PM & R: jurnalul de prejudiciu, funcția și reabilitarea. 2011 Mar 3 (3): 193-7. Genotipul de gena apolipoproteină e4 atrage riscul de a fi diabnosed cu fibromialgie posttraumatică.
Xiao Y, He W, Russell IJ. Oficial al reumatologiei. 2011 Jun; 38 (6): 1095-103. Polimorfismele genetice ale receptorului beta2-adrenergic se referă la disfuncția receptorului stimulator al receptorului stimulat de guanozină în sindromul fibromialgiei.