Ce este rabdomiosarcomul?

Înțelegerea acestui tip de cancer schematic de mușchi scheletici

Rabdomiosarcomul este un cancer rară de mușchi scheletici care apare cel mai frecvent în copilărie. Care sunt simptomele acestor tumori, cum este diagnosticată și ce opțiuni de tratament sunt disponibile?

Rabdomiosarcom-Definiție

Rabdomiosarcomul este un tip de sarcom . Sarcoamele sunt tumori care apar din celulele mezoteliale, celulele din organism care dau naștere țesutului conjunctiv, cum ar fi osul, cartilajul, mușchiul, ligamentele, alte țesuturi moi.

Aproximativ 85% din cazurile de cancer, în contrast, sunt carcinoamele care apar din celulele epiteliale.

Spre deosebire de carcinoamele în care celulele epiteliale au ceva cunoscut sub numele de "membrană de bază", sarcoamele nu au o "stadiu de celule precanceroase" și, prin urmare, testele de screening pentru stadiile precanceroase ale bolii nu sunt eficiente. (Aflați mai multe despre diferitele tipuri de cancer și despre modul în care sarcoamele sunt unice.)

Rabdomiosarcomul este un cancer al celulelor musculare, în special mușchii scheletici (mușchii striați) care ajută la mișcarea corpului. Din punct de vedere istoric, rabdomiosarcomul este cunoscut sub numele de "tumora celulară albastră rotundă din copilărie" bazată pe culoarea pe care celulele o transformă cu un colorant specific folosit pe țesuturi.

În total, acest cancer este cel de-al treilea tip cel mai frecvent de cancer solid din copilărie (care nu include cancerele legate de sânge, cum ar fi leucemia). Este puțin mai frecventă la băieți decât la fete și este, de asemenea, puțin mai frecventă la copiii din Asia și Africa africană decât la copiii albi.

Tipuri de rabdomiosarcom

Rabdomiosarcomul este împărțit în trei subtipuri:

• Rabdomiosarcomul embrionar reprezintă 60-70% din aceste tipuri de cancer și apare cel mai frecvent la copiii cu vîrste de vârstă de până la 4 ani. Acest tip este din nou defalcat în subtipuri. Tumorile embrionare pot apărea în zona capului și gâtului, în țesuturile genitourinare sau în alte regiuni ale corpului.

• Rabdomiosarcomul alveolar este cel de-al doilea tip cel mai frecvent întâlnit și se găsește la copiii cu vîrstă de până la 19 ani. Acesta este cel mai frecvent tip de rabdomiosarcom văzut la adolescenți și adulți tineri. Aceste tipuri de cancer se găsesc adesea în extremități (brațe și picioare), în zona genitourinară, precum și în piept, abdomen și pelvis.
• Rabdomiosarcomul anaplazic (pleomorf) este mai puțin frecvent și este observat mai frecvent la adulți decât la copii.

Situri ale rabdomiosarcoamelor

Rabdomiosarcomii pot apărea oriunde în organism, unde este prezent mușchiul scheletic. Cele mai frecvente domenii includ regiunea capului și a gâtului, cum ar fi tumorile orbitale (în jurul ochiului) și alte regiuni, pelvisul (tumorile genitourinare), în apropierea nervilor incitând creierul (parameningeal) și în extremități (brațele și picioarele ).

Semne și simptome ale rabdomiosarcomului

Simptomele rabdomiosarcomului variază în funcție de locul tumorii. Simptomele pe regiuni ale corpului pot include:

• Genele tumorilor genitourinare: Tumorile din pelvis pot cauza sânge în urină sau vagin, o masă scrotală sau vaginală, obstrucție și dificultăți la nivelul intestinului sau vezicii urinare.

• Tumorile orbitale: Tumorile din apropierea ochiului pot provoca inflamații în jurul ochiului și bulgări ale ochiului ( proptoza ).

• Tumorile parameningeale: Tumorile din apropierea măduvei spinării pot prezenta probleme legate de nervul cranian pe care sunt aproape, cum ar fi durerea facială, simptomele sinusurilor, nasul sângeros și durerile de cap.
• Extremități: Când rabdomiosarcomii apar în brațe sau picioare, cel mai frecvent simptom este o forfetare sau umflături care nu dispare, ci crește în mărime.

Incidenţă

Rabdomiosarcomul este mai puțin frecvente și reprezintă aproximativ 3,5% din cazurile de cancer la copii. Aproximativ 250 de copii sunt diagnosticați cu acest cancer în Statele Unite în fiecare an.

Cauzele și factorii de risc

Nu știm exact ce cauzează rabdomiosarcomul, dar au fost identificați câțiva factori de risc.

Acestea includ:

• Copiii cu sindroame ereditare, cum ar fi neurofibromatoza de tip 1 (NF1), sindromul Li-Fraumeni, sindromul Costello , blastom pleuropulmonar, sindromul cutanat cardio-facial, sindromul Noonan și sindromul Beckwith-Wiedermann
• Utilizarea parentală a marijuanei sau a cocainei
• Greutate mare la naștere

Diagnostic

Diagnosticul de rhabdomyosarcom începe de obicei cu o istorie atentă și examen fizic. În funcție de localizarea tumorii, pot fi efectuate studii de imagistică, cum ar fi radiografia, scanarea CT, RMN, scanarea osoasă sau scanarea PET.

Pentru a confirma un diagnostic suspect, este necesară efectuarea unei biopsii. Opțiunile pot include o biopsie cu ac fin (folosind un ac mic pentru a aspira un eșantion de țesut), o biopsie cu ac de bază sau o biopsie deschisă. Odată ce patologul are un eșantion de țesut, tumoarea este privită sub microscop și alte studii sunt adesea efectuate pentru a determina profilul molecular al tumorii (căutând mutații genetice responsabile de creșterea tumorii).

Pentru a verifica boala metastatică , se poate face o biopsie a nodului santinel. Acest test implică injectarea unui colorant albastru și a unui marker radioactiv în tumoare și apoi luarea unei mostre de ganglioni limfatici care se află cel mai aproape de tumoarea care se aprinde sau sunt colorați în albastru. O disecție completă a nodulilor limfatici poate fi, de asemenea, necesară dacă ganglionii santinelă sunt pozitivi pentru cancer. Studiile ulterioare privind căutarea metastazelor pot include o scanare osoasă , biopsia măduvei osoase și / sau o CT a toracelui.

Organizarea și gruparea

"Severitatea" unui rabdomiosarcom este definită în continuare prin imaginarea etapei sau a grupului de cancer.

Există 4 etape ale rabdomiosarcomului:

• Etapa I: Tumorile de fază I se găsesc în "locurile favorabile", cum ar fi orbitalul (în jurul ochiului), capul și gâtul, în organele reproductive (cum ar fi testiculele sau ovarele), tuburile care leagă rinichii de vezica urinară ), tubul care leagă vezica urinară în exterior (uretra) sau în jurul vezicii biliare. Aceste tumori pot sau nu s-au răspândit în ganglionii limfatici.
• Etapa a II-a: Tumorile de fază II nu s-au răspândit în ganglioni limfatici, nu sunt mai mari de 5 cm (2 ½ țoli), dar se găsesc în "locații nefavorabile" cum ar fi oricare dintre siturile care nu sunt menționate în etapa I.
• Etapa III: Tumoarea a fost prezentă într-un loc nefavorabil și poate sau nu s-a răspândit în ganglionii limfatici sau a fi mai mare de 5 cm.
• Etapa IV: Un cancer de orice etapă sau implicarea nodului limfatic care sa răspândit în locuri îndepărtate.

Există, de asemenea, 4 grupe de rabdomiosarcomi:

• Grupul I: Grupul 1 include tumori care pot fi îndepărtate complet prin intervenție chirurgicală și nu s-au răspândit în ganglionii limfatici.
• Grupul 2: Tumorile din grupul 2 pot fi îndepărtate prin intervenție chirurgicală, dar există încă celule canceroase prezente la margini (la marginea tumorii îndepărtate) sau cancerul sa răspândit la ganglionii limfatici.
• Grupul 3: Tumorile din grupul 3 sunt cele care nu s-au răspândit, dar nu pot fi îndepărtate cu intervenție chirurgicală din anumite motive (adesea datorită localizării tumorii).
• Grupa 4: Tumorile din grupul 4 includ cele care s-au răspândit în regiuni îndepărtate ale corpului.

Pe baza etapelor și grupurilor de mai sus, rhabdomyosarcomurile sunt clasificate după risc în:

• Rabdomiosarcomul copilariei cu risc scăzut
• Rabdomiosarcomul copilariei cu risc median
• Rabdomiosarcomul copilariei cu risc crescut

metastazele

Cand aceste tipuri de cancer se raspandesc, cele mai comune localizari ale metastazelor sunt plamanii, maduva osoasa si oasele.

Tratamente pentru rabdomiosarcomul

Cele mai bune opțiuni de tratament pentru rabdomiosarcoma depind de stadiul bolii, de locul bolii și de alți factori. Opțiunile includ:

• Chirurgie: Chirurgia este baza tratamentului și oferă cea mai bună șansă de control pe termen lung al tumorii. Tipul chirurgiei va depinde de localizarea tumorii.
• Terapia prin radiații: Terapia cu radiații poate fi folosită fie pentru a micșora o tumoare care nu este operabilă, fie pentru a trata marginile tumorii după o intervenție chirurgicală pentru a elimina orice celule canceroase rămase.
• Chimioterapia: Rabdomiosarcomii tind să reacționeze bine la chimioterapie , 80% din aceste tumori diminuându-se în funcție de tratament.
• Studiile clinice: Alte metode de tratament, cum ar fi medicamentele pentru imunoterapie , sunt studiate în prezent în studiile clinice.

Copiind

Deoarece multe dintre aceste tipuri de cancer apar în copilărie, ambii părinți și copilul trebuie să facă față acestui diagnostic neașteptat și înfricoșător.

Pentru copiii mai mari și adolescenții care trăiesc cu cancer, există mult mai mult sprijin decât în ​​trecut. De la comunitățile de asistență online până la retrageri de cancer concepute special pentru copii și adolescenți, la tabere pentru copil sau familie, există multe opțiuni disponibile. Spre deosebire de situația școlară în care un copil se poate simți unic și nu într-un mod bun, aceste grupuri includ alți copii și adolescenți sau tineri adulți care se confruntă în mod similar cu ceva ce niciun copil nu ar trebui să se confrunte vreodată.

Pentru părinți, există puține lucruri la fel de provocatoare ca și când se confruntă cu cancer la copilul dumneavoastră. Mulți părinți nu ar iubi nimic mai mult decât să schimbe locurile cu copilul lor. Cu toate acestea, grija pentru tine nu este niciodată mai importantă.

Există o serie de comunități personale și online (forumuri online și grupuri Facebook) special concepute pentru părinții copiilor care se confruntă cu cancer la copil și chiar cu rabdomiosarcomul în special. Aceste grupuri de sprijin pot fi o linie de salvare atunci când îți dai seama că prietenii de familie nu au cum să înțeleagă ce treci. Întâlnirea cu alți părinți în acest fel poate oferi sprijin în timp ce vă oferă un loc în care părinții pot împărtăși ultimele evoluții ale cercetării. Uneori este surprinzător faptul că părinții sunt adesea conștienți de cele mai recente metode de tratament chiar și înaintea multor oncologi comunitari.

Nu vă minimalizați rolul de avocat. Domeniul oncologiei este vast și în creștere în fiecare zi. Și nimeni nu este la fel de motivat ca părintele unui copil care trăiește cu cancer. Aflați câteva dintre modalitățile de cercetare a cancerului online și faceți o clipă pentru a afla dacă sunteți avocatul dvs. (sau al copilului dvs.) pentru îngrijirea cancerului .

Prognoză

Prognosticul unui rabdomiosarcom variază foarte mult în funcție de factori cum ar fi tipul tumorii, vârsta persoanei diagnosticate, localizarea tumorii și tratamentele primite. Rata globală de supraviețuire de 5 ani este de 70%, iar tumorile cu risc scăzut au o rată de supraviețuire de 90%. În ansamblu, rata de supraviețuire sa îmbunătățit considerabil în ultimele decenii.

Un cuvânt din

Rabdomiosarcomul este un cancer de copil care apare în mușchii scheletici oriunde se află aceste mușchi în organism. Simptomele variază în funcție de locația particulară a tumorii, precum și cele mai bune metode de diagnosticare a tumorii. Chirurgia este baza tratamentului și dacă tumora poate fi îndepărtată prin intervenție chirurgicală, există o perspectivă bună pentru controlul pe termen lung al bolii. Alte opțiuni de tratament includ radioterapia, chimioterapia și imunoterapia.

În timp ce supraviețuirea din copilărie se îmbunătățește, știm că mulți copii suferă de efectele târzii ale tratamentului. Urmărirea pe termen lung a unui medic familiarizat cu efectele secundare pe termen lung ale tratamentului este esențială pentru a minimiza impactul acestor afecțiuni.

Pentru părinții și copiii care sunt diagnosticați, se implică într-o comunitate de sprijin a altor copii, iar părinții care se confruntă cu rabdomyosarcomul sunt neprețuite, iar în epoca internetului există acum multe opțiuni disponibile.

> Surse:

> Dasgupta, R., Fuchs, J. și D. Rodeberg. Rabdomiosarcomul. Seminarii în chirurgia pediatrică . 2016, 25 (5): 276-283.

> Institutul Național de Cancer. Copilaria Rhabdomyosarcoma Tratamentul (PDQ) - Versiunea profesionala a sanatatii. Actualizat 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq