O tulburare rară care afectează mai multe sisteme
Sindromul Costello este o afecțiune foarte rară care afectează mai multe sisteme ale corpului, determinând statură scurtă, trăsături caracteristice caracteristice, creșteri în jurul nasului și gurii și probleme cardiace. Cauza sindromului Costello nu este cunoscută, deși se suspectează mutația genetică. În 2005, cercetătorii de la Spitalul DuPont pentru copii din Delaware (SUA) au descoperit că mutațiile genetice din secvența HRAS au fost prezente în 82,5% din cele 40 de persoane cu sindromul Costello pe care l-au studiat.
Doar aproximativ 150 de rapoarte despre sindromul Costello au fost publicate în literatura medicală mondială, astfel încât nu este clar cât de des apare sindromul sau cine este mai probabil să fie afectat de acesta.
Simptome
Simptomele tipice pentru sindromul Costello sunt:
- dificultate în creșterea greutății și creștere după naștere, ceea ce duce la o statură scurtă
- pielea excesivă pe gât, palmele mâinilor, degetele și tălpile picioarelor (cutis laxa)
- creșteri non-canceroase (papilomate) în jurul gurii și nărilor
- aspectul facial caracteristic, cum ar fi capul mare, urechile mici, cu lobi mari, groși, buze groase și / sau nări largi
- retard mintal
- îngroșat, uscat pe mâini și picioare sau brațe și picioare (hiperkeratoză)
- articulații anormal de flexibile ale degetelor.
Unele persoane pot avea restricții de mișcare la coate sau strângere a tendonului din spatele gleznei. Persoanele cu sindrom Costello pot avea defecte cardiace sau boli cardiace (cardiomiopatie).
Există o incidență crescută a creșterii tumorilor, atât canceroase, cât și non-canceroase, asociate cu sindromul.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Costello se bazează pe aspectul fizic al unui copil născut cu tulburarea, precum și alte simptome care pot fi prezente. Majoritatea copiilor care suferă de sindromul Costello au dificultăți de a hrăni, precum și de a câștiga greutate și de a crește, astfel încât aceasta poate sugera diagnosticul.
În viitor, testarea genetică pentru mutațiile genetice cunoscute asociate cu sindromul Costello ar putea fi utilizată pentru confirmarea diagnosticului.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru sindromul Costello, astfel încât îngrijirea medicală se concentrează asupra simptomelor și tulburărilor prezente. Se recomandă ca toate persoanele cu sindrom Costello să fi primit o evaluare cardiologică pentru a căuta defecte cardiace și / sau boli de inimă. Terapia fizică și ocupațională poate ajuta un individ să-și atingă potențialul de dezvoltare. Monitorizarea pe termen lung a creșterii tumorii, a coloanei vertebrale sau a problemelor ortopedice, precum și modificările inimii sau tensiunii arteriale este importantă. Durata de viață a unui individ cu sindromul Costello va fi influențată de prezența unor probleme de inimă sau de tumori canceroase , astfel încât, dacă sunt sănătoși, persoanele cu sindrom pot avea o durată normală de viață.
> Surse:
> Costello Kids. Despre sindromul Costello.
> Gripp, KW, și colab. (2005). Analiza mutației HRAS în sindromul Costello: corelația dintre genotip și fenotip. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE și colab. (2002). Delimitarea ulterioară a anomaliilor cardiace în sindromul Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I. și colab. (2000). Sindromul Costello: Un sindrom predispozant la cancer? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Sindromul Costello.
> Pascual-Castroviego, I. și colab. (2005). Sindromul Costello: prezentarea unui caz cu o urmărire de 35 de ani. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.