Când cancerul afectează oasele, acest lucru se datorează cel mai frecvent unui cancer non-os care a început în altă parte a corpului și sa răspândit sau metastazat la oase. În schimb, accentul se pune pe acele tipuri de cancer care încep în oase, de asemenea cunoscute sub numele de cancere osoase primare.
Cancerul osos primar este de fapt o categorie largă, care constă în multe tipuri diferite de afecțiuni maligne, dintre care unele sunt foarte rare; totuși, dintre acestea, osteosarcomul, chondrosarcomul și sarcomul Ewing sunt printre cele mai frecvente.
Cauze cunoscute
Deși cauzele cancerului osos nu sunt cunoscute cu precizie, schimbările în ADN-ul celulelor canceroase sunt cunoscute a fi importante. În cele mai multe cazuri, aceste schimbări se întâmplă întâmplător și nu sunt transmise de la părinți la copii.
Oamenii de stiinta au studiat modelele de dezvoltare pentru a incerca sa inteleaga factorii de risc implicati. Osteosarcomul este al treilea tip de malignitate cel mai frecvent care afectează osul la adolescenți, precedat doar de leucemie și limfom. Chondrosarcomul este, de asemenea, un cancer osos primar comun, dar este mai frecvent la adulți decât la copii și adolescenți, cu o vârstă medie la diagnosticul de 51 de ani. Ewing sarcomul este cel mai adesea diagnosticat la adolescenți, iar vârsta medie a diagnosticului este de 15 ani.
Profilurile de risc al osteosarcomului
Osteosarcomul este cel mai frecvent cancer primar comun. Există câteva condiții specifice cunoscute pentru a spori șansele de a le dezvolta. Persoanele care au o rară tumoare a ochiului cunoscută sub numele de retinoblastom ereditar prezintă un risc crescut de apariție a osteosarcomului.
În plus, cei care au fost tratați anterior pentru cancer folosind radioterapie și chimioterapie au un risc crescut de a dezvolta osteosarcomul mai târziu în viață.
De altfel, majoritatea medicilor sunt de acord că oasele rupte și rănite și leziunile sportive nu cauzează osteosarcomul. Cu toate acestea, astfel de leziuni pot aduce un osteosarcom deja existent sau o altă tumoare osoasă la atenția medicală, astfel încât există o legătură între acestea două - este doar că vătămarea mecanică nu pare să provoace osteosarcomul.
Factori de risc legate de vârstă, sex și etnie
Osteosarcomul afectează în primul rând două vârste de vârstă - primul vârf este în anii adolescenței, iar al doilea este în rândul adulților în vârstă.
- La pacienții în vârstă, osteosarcomul apare, de obicei, din os anormal, cum ar fi cei afectați de o boală osoasă de lungă durată (de exemplu boala Paget ).
- În rândul persoanelor mai tinere, osteosarcomul este extrem de rar înainte de vârsta de cinci ani, iar incidența maximă apare de fapt în timpul creșterii adolescenței. În medie, o "vârstă standard" pentru osteosarcom în populația mai tânără este de 16 ani pentru fete și 18 de ani pentru băieți.
Osteosarcomul este relativ rar comparativ cu alte tipuri de cancer; se estimează că numai aproximativ 400 de persoane cu vârste mai mici de 20 de ani sunt diagnosticate cu osteosarcom în fiecare an în Statele Unite. Băieții sunt afectați mai frecvent în majoritatea studiilor, iar incidența la tinerii de coborâre africană este puțin mai mare decât la albi.
Factorii de risc aplicabili persoanelor tinere
- Prezența anumitor sindroame rare de cancer genetic
- Vârsta cuprinsă între 10 și 30 de ani
- Înălțime înaltă
- Sexul masculin
- Cursa afro-americană
- Prezența anumitor boli osoase
Factori de risc aplicabili persoanelor în vârstă
Anumite boli osoase, cum ar fi boala Paget , în special în timp, sunt asociate cu un risc crescut de osteosarcom.
Cu toate acestea, riscul absolut este scăzut, doar aproximativ un procent din pacienții cu boală Paget care dezvoltă osteosarcom.
Expunerea la radiații este un factor de risc bine documentat și deoarece intervalul dintre iradierea pentru cancer și apariția osteosarcomului este de obicei mai lung (de exemplu, 10 ani sau mai mult), aceasta este adesea cea mai relevantă pentru grupurile de vârstă mai înaintată.
Predispoziții genetice
Predispunerea la sindroamele genetice pentru osteosarcomul include:
- Sindromul Bloom
- Anemia Diamond-Blackfan
- Sindromul Li-Fraumeni
- Boala lui Paget
- retinoblastom
- Sindromul Rothmund-Thomson (denumit și poikiloderma congenitale)
- Werner
- Pierderea funcției genelor p53 și retinoblastomului tumoral supresor este considerată a avea un rol important în dezvoltarea osteosarcomului.
Deși mutațiile germline (ouă și spermatozoizi) ale genelor p53 și retinoblastom sunt rare, aceste gene sunt modificate în majoritatea probelor de tumori osteosarcom, deci există o legătură cu dezvoltarea osteosarcomului. Mutațiile germinale în gena p53 pot duce la un risc crescut de apariție a afecțiunilor maligne care includ osteosarcomul care a fost descris ca sindromul Li-Fraumeni .
Deși modificările în genele supresoare tumorale și oncogene sunt necesare pentru producerea osteosarcoamelor, nu este clar care dintre aceste evenimente are loc mai întâi și de ce sau cum apare.
Osteosarcoma la cei cu boala lui Paget
Există un subset rar de osteosarcom care prezintă un prognostic foarte slab. Tumorile au tendința să apară la persoanele care au peste 60 de ani. Tumorile sunt mari la momentul apariției lor și tind să fie foarte distructive, ceea ce face dificilă obținerea unei rezecții chirurgicale complete (îndepărtarea), iar metastazele pulmonare sunt adesea prezente la început.
Profilul de risc este acela al unui grup de vârstă mai înaintat. Acestea se dezvoltă în aproximativ un procent din persoanele cu boală Paget, de obicei când sunt afectate multe oase. Tumorile au tendința să apară în sânge, în zona coapsei de lângă șolduri și în osul brațului lângă articulația umărului; ele sunt dificil de tratat chirurgical, în principal din cauza vârstei pacientului și a dimensiunii tumorii.
Amputația este uneori necesară, mai ales atunci când osul se rupe din cauza cancerului, ceea ce este un eveniment frecvent.
Osteosarcomurile parosteale și periostale
Acestea sunt un subset care sunt numite astfel datorită localizării lor în os; acestea sunt, de obicei, osteosarcomurile mai puțin agresive care apar pe suprafața osului în asociere cu stratul de țesut care înconjoară osul sau periostul. Rareori pătrund în porțiunile interioare ale oaselor și rareori devin osteosarcomate foarte maligne.
Profilul de risc pentru osteosarcomul parosteal diferă de cel al osteosarcomului clasic: este mai frecvent la femele decât la bărbați, este cel mai frecvent în grupa de vârstă de 20 până la 40 de ani și apare de obicei în partea din spate a coapsei, lângă articulația genunchiului , deși orice os din schelet poate fi afectat.
Prognoze cu osteosarcoma cu risc mai mare
Factorii de risc au fost legați de prognoze mai bune și mai rău, însă, din păcate, acești aceiași factori nu au ajutat în general identificarea pacienților care ar putea beneficia de regimuri terapeutice mai intense sau mai puțin intense, menținând în același timp rezultate excelente. Factorii cunoscuți pentru a influența rezultatele includ următoarele.
Site-ul tumoral primar
Din tumorile care se formează în brațe și picioare, cele care sunt mai departe de miezul corpului sau de trunchiul, au un prognostic mai bun.
Tumorile primare care se formeaza in craniu si coloana vertebrala sunt asociate cu cel mai mare risc de progresie si deces, mai ales pentru ca este mai greu sa se obtina o indepartare chirurgicala completa a cancerului in aceste locatii. Osteosarcomurile capului și gâtului din zona maxilarului și gurii au un prognostic mai bun decât alte site-uri primare din cap și gât, probabil pentru că ajung la atenție mai devreme.
Hipo-osteosarcoamele reprezintă între 7 și 9% din totalul osteosarcoamelor; ratele de supraviețuire pentru pacienți sunt de 20 până la 47%.
Pacienții cu osteosarcom multifocal (definit ca leziuni osoase multiple fără o tumoră primară clară) prezintă un prognostic extrem de sărac.
Localizate vs. boli metastatice
Pacienții cu boală localizată (fără răspândire în zone îndepărtate) au un prognostic mult mai bun decât pacienții cu boală metastatică. Peste 20% dintre pacienti vor avea metastaze detectabile la scanari la diagnostic, cu plamanul fiind cel mai comun site. Prognosticul pentru pacienții cu boală metastatică pare să fie determinat în mare măsură de locurile de metastaze, de numărul de metastaze și de posibilitatea de resectabilitate chirurgicală a bolii metastatice.
Pentru cei cu boală metastatică, prognosticul pare să fie mai bun cu mai puține metastaze pulmonare și atunci când boala sa răspândit doar la un singur plămân, mai degrabă decât la ambii plămâni.
Necroza tumorală după chimioterapie
Necroza tumorală se referă aici la țesuturile canceroase care au "murit" ca rezultat al tratamentului.
După chimioterapie și chirurgie, patologul evaluează necroza tumorală în tumoră eliminată. Pacienții cu necroză de cel puțin 90% din tumora primară după chimioterapie au un prognostic mai bun decât pacienții cu mai puțină necroză.
Totuși, cercetătorii observă că mai puțină necroză nu trebuie interpretată în sensul că chimioterapia a fost ineficientă; ratele de vindecare pentru pacienții cu necroză mică sau fără necroză după inducerea chimioterapiei sunt mult mai mari decât ratele de vindecare la pacienții care nu primesc chimioterapie.
Profilul de risc pentru chondrosarcom
Aceasta este o tumoare malignă a celulelor producătoare de cartilagii și reprezintă aproximativ 20% din toate tumorile osoase primare . Chondrosarcomul poate apărea pe cont propriu sau secundar, în ceea ce este cunoscut sub numele de "degenerarea malignă" a tumorilor benigne (cum ar fi osteochondroma sau enchondromul benign). Factorii de risc includ:
- Vârsta: De obicei apare la persoanele de peste 40 de ani; totuși, se întâmplă și în grupul de vârstă mai tânără, iar atunci când are, are tendința de a avea o malignitate de grad mai înalt, capabilă de metastaze.
- Sex: Apare cu o frecvență aproape egală la ambele sexe.
- Locul de amplasare: Poate să apară în orice os, dar există o tendință de dezvoltare în hipon și în femur. Chondrosarcomul poate apărea și în alte oase plate, cum ar fi scapula, coastele și craniul.
- Genetica: Sindromul de exostoze multiple (uneori numit sindromul osteocondromatic multiplu) este o boala mostenita care provoaca multe lovituri la oasele unei persoane, facute in principal din cartilaj. Exostozele pot fi dureroase și pot duce la deformări osoase și / sau fracturi. Tulburarea este genetică (cauzată de o mutație în oricare dintre cele 3 gene EXT1, EXT2 sau EXT3), iar pacienții cu această afecțiune au un risc crescut de condrosarcom.
- Alte tumori benigne: O enchondromă este o tumoare cartilagiană benignă care crește în os. Persoanele care obțin multe dintre aceste tumori au o afecțiune numită enchondromatoză multiplă. Ei au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta condrosarcom.
Ewing Profilul de risc pentru sarcom
Acest este mult mai comun printre albi (fie non-hispanici sau hispanici) și mai puțin frecvent în rândul americanilor asiatici și extrem de rar în rândul afro-americanilor. Tumorile Ewing pot apărea la orice vârstă, dar ele sunt cele mai frecvente la adolescenți și sunt mai puțin frecvente în rândul adulților tineri și al copiilor de vârstă mică. Ele sunt rare la adulții mai în vârstă.
Aproape toate celulele tumorale Ewing au schimbari care implica gena EWS, care se gaseste pe cromozomul 22. Activarea genei EWS duce la supraexplorarea celulelor si la dezvoltarea acestui cancer, dar modul exact in care se intampla acest lucru nu este inca clar.
> Surse:
> Societatea Americana pentru Cancer. Teste pentru osteosarcom. https://www.cancer.org/cancer/osteosarcoma/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html.
> Institutul Național de Cancer. Osteosarcomul și histiocitomul fiziologic malign al tratamentului osos (PDQ®) - versiunea profesională pentru sănătate. https://www.cancer.gov/types/bone/hp/osteosarcoma-treatment-pdq.