Hipotiroidismul congenital se referă la hipotiroidismul - o deficiență sau lipsă a hormonului tiroidian - la naștere.
În epoca de screening nou-născut, hipotiroidismul congenital este extrem de rar. Totuși, dacă este prezent, este deosebit de important să fie diagnosticată rapid și tratată corespunzător . Nerespectarea corectă și promptă a hipotiroidismului congenital poate afecta negativ dezvoltarea IQ și neurologică.
Hipotiroidismul congenital este, de fapt, una dintre cele mai frecvente cauze ale tulburărilor mentale la nivel mondial.
Există două forme principale de hipotiroidism congenital: hipotiroidismul congenital permanent și hipotiroidismul congenital tranzitor.
Hipotiroidismul congenital permanent
Acest tip de hipotiroidism necesită tratament pe tot parcursul vieții și are o serie de cauze:
- Cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului congenital este un defect sau o dezvoltare anormală a glandei tiroide, cunoscută sub numele de disgeză. În special, țesutul tiroidian localizat anormal (ectopic) este cel mai frecvent defect. Aproximativ două treimi din hipotiroidismul congenital este un rezultat al disgenezei.
- Unii sugari moștenesc defecte în capacitatea de a sintetiza și secretul hormonului tiroidian. Acestea reprezintă aproximativ 10% din cazurile de hipotiroidism congenital.
- Hipotiroidismul congenital se poate datora unui defect al mecanismului de transport al hormonului tiroidian.
- La unii copii, hipotiroidismul central, care implică probleme hipotalamice sau hipofizare, este cauza hipotiroidismului congenital.
Hipotiroidismul congenital tranzitor
Se crede că 10 până la 20% din nou-născuții care sunt hipotiroidi au o formă temporară a afecțiunii cunoscute ca hipotiroidism tranzitoriu congenital.
Hipotiroidismul tranzitor la nou-născuți are mai multe cauze:
- Un deficit de iod la nou-născut, care rezultă din insuficiența aportului de iod la mamă
- Anticorpi blocanți ai receptorului TSH (TRB-Ab) la o femeie gravidă cu boală tiroidiană autoimună, de obicei boala lui Graves, transferând peste placentă și afectând funcția tiroidiană a fătului, cauzând hipotiroidie la naștere. Acest lucru nu se întâmplă la toate femeile cu boală tiroidă autoimună. În mod obișnuit, atunci când se întâmplă, hipotiroidismul rezolvă aproximativ o lună până la trei luni după naștere, deoarece anticorpii mamei sunt eliminați în mod natural de la copil.
- Medicamente anti-thyroidiene (PTU, metamazol) luate de o femeie gravidă care este hipertiroidul care traversează placenta, provocând hipotiroidie la nou-născut. De obicei, hipotiroidismul se rezolvă la câteva zile după naștere, iar funcția normală a tiroidei revine în câteva săptămâni.
- Fătul sau expunerea nou-născutului la doze foarte mari de iod, care pot determina hipotiroidism tranzitoriu. Acest tip de expunere la ioduri rezultă din utilizarea unui medicament pe bază de iod ca amiodarona (utilizat pentru tratarea ritmurilor cardiace neregulate) la mamă sau copil sau utilizarea antisepticelor cu conținut de iod sau a agenților de contrast.
Semne si simptome
Majoritatea nou-născuților cu hipotiroidism congenital nu au semne sau simptome ale afecțiunii.
Acest lucru se datorează prezenței unor hormoni tiroidieni materni sau a unei funcții tiroidiene reziduale proprii.
Dar semnele și simptomele clinice pot include următoarele:
- Creșterea greutății la naștere
- Creșterea circumferinței capului
- Lethargy (lipsa de energie, doarme cel mai mult timp, pare obosit chiar si atunci cand este treaz)
- Mișcare lentă
- Un strigăt răgușit
- Probleme legate de hrană
- Constipație persistentă, umflată sau plină la atingere
- O limbă mărită
- Piele uscata
- Temperatură scăzută a corpului
- Icterul prelungit
- Un gusa ( tiroida marita )
- Anormal de scăzut tonus muscular
- O față plină
- Extremitățile reci
- Parul gros, gros, care coboară pe frunte
- Un fontanel mare (punct slab)
- Un buric herniat
- Micul sau nici o creștere, eșecul de a înflori
Hipotiroidismul congenital este mai frecvent la sugarii care au alte malformații congenitale (în majoritate legate de inimă) și sindromul Down.
Detectarea și diagnosticarea
Hipotiroidismul congenital este cel mai adesea detectat prin screening-ul nou-născuților, de obicei realizat printr-un test de prăjitură la toc, efectuat în câteva zile de la naștere. De obicei, testul este urmat în două până la șase săptămâni după naștere.
Potrivit referatului medical UpToDate :
"Screening-ul tuturor nou-născuților este acum rutină în toate cele 50 de state din Statele Unite, Canada, Europa, Israel, Japonia, Australia și Noua Zeelandă și este în curs de dezvoltare în Europa de Est, America de Sud, Asia și Africa. , de exemplu, mai mult de 4 milioane de sugari sunt examinati anual, ceea ce duce la detectarea a 1000 de sugari cu hipotiroidism congenital. La nivel mondial, se estimeaza ca 12 milioane sugari sunt examinati si 3.000 cu hipotiroidism sunt detectate anual.
Atunci când testul inițial de depistare a sângelui identifică o problemă potențială, monitorizarea include în mod obișnuit lucrări de sânge suplimentare și poate include și alte teste, cum ar fi testele de imagistică tiroidiană . UpToDate dispune de detalii extinse privind diferitele proceduri diagnostice utilizate pentru confirmarea hipotiroidismului congenital și evaluarea cauzelor sale.
Un cuvânt din
Dacă aveți un copil născut cu hipotiroidism congenital, care este prognosticul său? Dacă starea copilului dumneavoastră este detectată la naștere și tratată rapid, prognosticul este excelent. Conform cercetării, copiii detectați la naștere care primesc tratament precoce au în mod normal o creștere și o dezvoltare normală, iar majoritatea studiilor nu prezintă nicio diferență în ceea ce privește IQ.
Cu toate acestea, unele studii au descoperit o ușoară reducere a scorurilor verbale, matematice și IQ, precum și ușoare deficite de memorie și atenție la unii copii restaurate la niveluri normale ale tiroidei mai lent, datorită diagnosticului întârziat sau a dozei inițiale mai mici. Tratamentul precoce și suficient pentru hipotiroidismul congenital este, prin urmare, deosebit de important.
Sursă:
> LaFranchi, Stephen. "Caracteristicile clinice și detectarea hipotiroidismului congenital". UpToDate .