Anomalia Ebstein este un tip de boală cardiacă congenitală caracterizată prin dezvoltarea anormală a valvei tricuspice și a ventriculului drept . În funcție de severitatea acestor anomalii, simptomele experimentate de cei care s-au născut cu anomalie Ebstein pot varia foarte mult.
Unii copii cu această boală sunt bolnavi critic la naștere. Alții cu anomalie Ebstein trăiesc până la maturitate fără simptome.
Cu toate acestea, aproape toți cei născuți cu această afecțiune vor dezvolta mai devreme sau mai târziu probleme cardiace.
Ce este Ebstein Anomaly?
În primul rând, anomalia Ebstein este cauzată de o eșec al supapei tricuspidă care se dezvoltă normal în făt. Fluturașii supapei tricuspidi nu se mișcă în poziția lor normală, la joncțiunea atriului drept și a ventriculului drept, în timpul dezvoltării. În schimb, foile sunt deplasate în jos, în ventriculul drept. Mai mult, pliurile în sine sunt adesea laminate ("lipite") de peretele ventriculului drept și, prin urmare, nu se deschid și nu se închid în mod corespunzător.
Deoarece supapa tricuspidă în anomalia Ebstein este deplasată în jos, porțiunea din ventriculul drept care este localizată deasupra valvei tricuspice anormale este "atrializată". Adică, camera atrială a inimii va conține nu numai țesutul atrial normal, ci și o parte a țesutului ventricular drept.
Probleme cardiace
Din cauza poziționării anormale și a distorsiunii supapei tricuspidi care apare în anomalia Ebstein, supapa este, de obicei, "scârțâită". Ca urmare, regurgitarea tricuspidă este în mod tipic principala manifestare a acestei afecțiuni.
În plus, atrializarea porțiunii ventriculului drept care se află deasupra supapei tricuspice deplasate cauzează, de asemenea, probleme.
Porțiunea atrializată a ventriculului drept bate atunci când restul ventriculului drept bate, și nu atunci când atriul drept bate. Această acțiune musculară discordantă în cadrul camerei atriale exagerează regurgitarea tricuspidă și creează, de asemenea, tendința ca sângele din atriul drept să stagneze - o afecțiune care poate produce cheaguri de sânge.
Severitatea anomaliei Ebstein este legată de gradul de deplasare și malformație a supapei tricuspice și de cantitatea de țesut ventricular drept care este ulterior atrializată. Persoanele născute cu anomalie Ebstein care au relativ puține (sau nu) simptome au, de obicei, o deplasare valvulară foarte mică.
Persoanele născute cu anomalie Ebstein au, de asemenea, o incidență ridicată de a avea alte probleme cardiace congenitale. Acestea includ brevetul foramen ovale , defectul septal atrial , obstrucția pulmonară a fluxului de duct , arteriosul ductului de brevet , defectul septal ventricular și căile electrice suplimentare din inimă care pot produce aritmii cardiace . Dacă sunt prezente una sau mai multe dintre aceste alte probleme congenitale, simptomele și rezultatele persoanelor cu anomalie Ebstein sunt adesea înrăutățite.
cauze
Anomalia Ebstein apare la aproximativ 1 din 20.000 de născuți vii.
Deși anumite mutații genetice au fost asociate cu anomalia Ebstein, nu se consideră că o mutație specială este o cauză majoră a acestei afecțiuni. Sa raportat o asociere între anomalia Ebstein și utilizarea de litiu sau benzodiazepine de către mamă gravidă, dar nu sa demonstrat nici o asociere cauzală. În cea mai mare parte, anomalia Ebstein pare să aibă loc aleatoriu.
Simptome
Simptomele cu care se confruntă persoanele cu anomalie Ebstein variază enorm, în funcție de gradul de anomalie a supapei tricuspice și de prezența sau absența altor probleme cardiace congenitale.
Copiii născuți cu disfuncție severă a valvei tricuspice cauzate de anomalia Ebstein au adesea și alte probleme cardiace congenitale și pot fi bolnav critic de la naștere.
Acești copii au adesea cianoză severă (nivel scăzut de oxigen din sânge), dispnee , slăbiciune și edem (edem).
Copiii nascuti cu anomalii Ebstein care au regurgitatie tricuspida semnificativa, dar fara alte probleme grave ale inimii congenitale, pot fi copii sanatosi, dar vor dezvolta adesea insuficienta cardiaca dreapta in timpul copilariei sau maturitatii.
Pe de altă parte, dacă disfuncția tricuspidă a valvei este doar ușoară, o persoană cu anomalie Ebstein poate rămâne fără simptome toată viața.
Există o puternică asociere între anomalia Ebstein și căile electrice anormale din inimă. Aceste așa-numite căi accesorii formează o conexiune electrică anormală între una dintre atriuri și unul dintre ventricule; în anomalia Ebstein, ele aproape invariabil leagă atriul drept cu ventriculul drept.
Aceste căi de acces adesea cauzează un tip de tahicardie supraventriculară numită tahicardie reentrantă atrioventriculară (AVRT) . Uneori aceleași căi accesorii pot provoca sindromul Wolff Parkinson White , care poate conduce nu numai la AVRT, ci și la aritmii mult mai periculoase, inclusiv fibrilația ventriculară . Ca urmare, aceste căi accesorii pot crea un risc crescut de deces subită.
Deoarece anomalia Ebstein produce adesea un flux lent de sânge în atriul drept, cheagurile de sânge tind să se formeze acolo. Dacă aceste cheaguri de sânge se embolizează (adică se rup), acestea pot circula prin circulație și pot provoca leziuni tisulare. Astfel, anomalia Ebstein este asociată cu o incidență crescută a embolului pulmonar și (datorită formării cheagurilor din atriul drept se poate trece printr-un foramen ovale de brevet de invenție în atriul stâng), acestea pot provoca, de asemenea, un accident vascular cerebral.
Cauzele majore de deces din cauza anomaliilor Ebstein sunt insuficiența cardiacă și moartea subită.
Diagnostic
Testul cheie în diagnosticarea anomaliilor Ebstein este ecocardiograma - de obicei, un test de ecou transesofagian oferă cele mai precise rezultate. Cu o ecocardiogramă, prezența și gradul unei anomalii a supapei tricuspice pot fi evaluate cu exactitate și majoritatea altor defecte cardiace congenitale care pot fi prezente pot fi, de asemenea, detectate.
La adulți și copii mai mari care primesc evaluarea inițială pentru anomalie Ebstein, se efectuează de obicei teste pentru a evalua capacitatea lor de efort, oxigenarea sângelui în timpul exercițiilor fizice și răspunsul la ritmul cardiac și la tensiunea arterială. Aceste măsurători sunt utile în evaluarea severității generale a afecțiunii cardiace și a necesității și urgenței tratamentului chirurgical.
De asemenea, este important să se evalueze persoanele care au anomalie Ebstein pentru prezența aritmiilor cardiace. Pe lângă electrocardiogramele anuale (ECG) și monitorizarea ECG ambulatorie , majoritatea acestor persoane ar trebui evaluate de către un electrophysiolog cardiac după diagnosticare, pentru a evalua probabilitatea apariției unor aritmii potențial periculoase.
Tratament
În general, dacă anomalia Ebstein produce simptome semnificative, tratamentul este repararea chirurgicală.
Chirurgia la nou-născuți cu anomalie severă Ebstein este de obicei întârziată cât mai mult posibil, din cauza riscului ridicat de a remedia această problemă la sugari. Acești copii se administrează, de obicei, cu sprijin medical agresiv într-o unitate de terapie intensivă, în încercarea de a amâna intervenția chirurgicală până când au șansa să crească. Ori de câte ori este posibil, intervenția chirurgicală este întârziată cel puțin câteva luni.
La copiii mai mari și adulții nou diagnosticați cu anomalie Ebstein, se recomandă reparația chirurgicală imediat ce apar simptomele. Cu toate acestea, în cazul în care au un grad semnificativ de insuficiență cardiacă, se face o încercare de stabilizare a acestora cu terapie medicală înainte de operare.
Procedurile chirurgicale utilizate pentru anomalia Ebstein pot fi destul de complicate, iar intervențiile chirurgicale specifice care se efectuează variază de la o persoană la alta, în funcție de starea valvei tricuspide, de prezența sau absența unor defecte cardiace congenitale suplimentare, este prezentă insuficiență cardiacă severă și la vârsta pacientului.
În general, scopul intervenției chirurgicale este de a normaliza (pe cât posibil) poziția și funcția supapei tricuspice și de a reduce atrializarea ventriculului drept. În cazuri mai ușoare, acest obiectiv poate fi abordat prin tehnici de reparare și repoziționare chirurgicală a supapei tricuspidice. În cazuri mai severe, este necesară înlocuirea supapei tricuspice cu o supapă artificială. Chirurgia pentru anomalia Ebstein încorporează, de asemenea, repararea defectelor atriale și / sau ventriculare septale dacă este prezent și a oricărei alte probleme cardiace congenitale care sunt diagnosticate.
Copiii și adulții care sunt diagnosticați numai cu o anomalie ușoară a Ebstein și care nu prezintă simptome, de multe ori nu necesită reparații chirurgicale. Cu toate acestea, ei încă au nevoie de monitorizare atentă pentru tot restul vieții lor pentru orice schimbare în starea lor cardiacă. În plus, în ciuda anomaliei lor "ușoare" Ebstein, acestea pot avea în continuare căi electrice accesibile și, prin urmare, un risc de aritmii cardiace, inclusiv un risc crescut de deces subită. De aceea, trebuie făcută o evaluare atentă pentru a verifica acest risc. Dacă se identifică o cale de acces potențial periculoasă, terapia de ablație trebuie considerată cu putere ca să scape de conexiunea electrică anormală.
Rezultatul pe termen lung
Prognoza anomaliei Ebstein depinde de gravitatea problemei valvei tricuspidice și de prezența sau absența altor probleme cardiace congenitale. La copiii cu această boală care se naște critic, riscul de mortalitate este ridicat - peste 30% mor înainte de a fi eliberați din spital.
Riscul decesului precoce atunci când anomalia Ebstein este diagnosticată în copilărie sau adultă, depinde și de severitatea afecțiunii. Totuși, în ultimele decenii, managementul chirurgical agresiv și tratamentul profilactic al potențialelor aritmii cardiace au îmbunătățit mult prognosticul persoanelor cu anomalie Ebstein.
Un cuvânt din
Anomalia Ebstein este o malformație congenitală și malpositioning a valvei tricuspid. Semnificația acestei condiții variază de la o persoană la alta și variază de la a fi extrem de severă la relativ ușoară. Este important ca oricine cu anomalie Ebstein, chiar și cei cu forme foarte ușoare, să primească o evaluare completă a cardiace și o monitorizare pe tot parcursul vieții. Cu ajutorul tehnicilor chirurgicale moderne și a managementului atent, prognoza persoanelor cu anomalie Ebstein sa îmbunătățit substanțial în ultimele decenii.
> Surse:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, și colab. Actualizarea concentrată pentru anul 2008 încorporată în instrucțiunile Acc / Aha din 2006 privind managementul pacienților cu boală cardiacă valvulară: Un raport al Colegiului American de Cardiologie / American Heart Association Task Force privind orientările de practică (Comitetul de redactare pentru revizuirea orientărilor din 1998 pentru gestionarea Pacienți cu boală cardiacă valvulară): aprobată de Societatea Anesteziologilor Cardiovasculare, Societatea pentru Angiografie Cardiovasculară și Intervenții și Societatea Chirurgilor Toracici. Circulația 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ și colab. Ebstein Anomaly Review: Ce este acum, ce urmează? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.