Tipuri de boli motor neuronale incluzând ALS și mai mult
Dacă majoritatea oamenilor se gândesc la ceva când au auzit cuvintele "boala neuronului motor", ei se gândesc la scleroza amiotrofică laterală (ALS). Există totuși și alte tipuri de boli neuronale motorii. Din fericire, toate afecțiunile neuronilor motorii sunt mai puțin frecvente.
Prezentare generală
Când ne mișcăm, semnalele electrice sunt trimise de la creier la măduva spinării de-a lungul neuronilor motorului superior.
Celulele nervoase se sinapsează în cornul anterior al măduvei spinării și apoi sunt trimise de-a lungul neuronilor motori inferiori în nervii periferici. Semnalele electrice care călătoresc de-a lungul acestor neuroni semnalează un contract de mușchi, ceea ce duce la mișcare. În funcție de anumite descoperiri fizice ale examenului, neurologii pot determina unde problema este în sistemul nervos și bazată pe acesta, un diagnostic potențial.
Condițiile care afectează această semnalizare normală sunt numite boli de neuron motor. Cornul posterior al măduvei spinării transmite informații care aparțin senzației, în timp ce cornul anterior transporta informații care aparțin mișcării. Bolile neuronilor motoare, din acest motiv, afectează în primul rând mișcarea.
Semne generale și simptome
Afecțiunile neuronilor motorii pot fi separate în două categorii principale, în funcție de faptul dacă afectează neuronii motorului superior sau neuronii motori inferiori. Unele boli cu neuron motor afectează numai neuronii motorului superior, în timp ce alții afectează în primul rând neuronii motori inferiori.
Unele, cum ar fi ALS, afectează ambele.
Simptomele bolii neuronului motor superior includ:
- Spasticitate - O combinație de rigiditate, rigiditate și inflexibilitate musculară. Cu spasticitate severă, mușchii se pot simți "blocați". Cu spasticitate ușoară, puteți să vă mutați mușchii, dar aceștia răspund într-un mod neașteptat sau jalnic.
- Rigiditate - o "rigiditate" involuntară a mușchilor.
- Creșterea reflexelor tendonului adânc - De exemplu, jaful genunchiului poate fi mai pronunțat decât de obicei.
Simptomele bolii motoarelor neuronale mai mici includ:
- Atrofia - Pierderea forței și a masei musculare.
- Fasciculări - O contracție spontană și involuntară a mușchilor, care poate fi vizibilă sub formă de spasm sub piele.
Tipuri de boli motor neuronale
Există mai multe afecțiuni ale neuronilor motori diferite care diferă în ceea ce privește afectarea neuronilor motori superioare sau inferiori, simptomele inițiale, grupa de vârstă pe care o afectează și prognosticul. Printre acestea se numără:
Scleroza laterala amiotrofica
Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, este o boală progresivă a neuronului motor care afectează în fiecare an aproximativ 6.000 de oameni în Statele Unite. Începe cu slăbiciune musculară, de obicei pe o singură parte a corpului. Starea începe în mâini mai des decât picioarele. La inceput, semnul primar poate fi fasciculari, dar in cele din urma, progreseaza atat cu semnele si simptomele superioare, cat si cu motorul neuronului. Când este afectată diafragma, poate fi necesară ventilarea mecanică. Boala nu afectează, de regulă, cunoașterea, și majoritatea oamenilor sunt atenți (fără demență) chiar și atunci când boala este foarte avansată.
Speranța medie de viață cu ALS este de aproximativ doi până la cinci ani, dar poate varia foarte mult, cu cinci procente de oameni în viață după 20 de ani. Din fericire, oameni precum omul de stiinta Stephen Hawking contribuie la cresterea gradului de constientizare atat pentru ALS cat si pentru alte boli neuronale motorii.
Scleroza laterală primară
Scleroza laterală primară (PLS) este o boală a neuronilor motori superioară, perturbând semnalele de la creier către măduva spinării. Celulele din cortexul cerebral responsabile de mișcare încet încet. Rezultatul este o slăbire progresivă lentă, asociată cu semnele superioare ale neuronului motor, cum ar fi spasticitatea, rigiditatea și reflexele de tendon adânc crescute.
Spre deosebire de scleroza laterală amiotrofică, constatările neuronului motor mai scăzut, cum ar fi atrofia și fasciculațiile, nu sunt la fel de proeminente. Nu este sigur cât de comună este PLS, dar credem că este mai puțin frecventă decât ALS.
La începutul bolii, scleroza laterală primară poate fi confundată cu ALS. Deoarece ALS poate începe cu semnele superioare ale neuronului motor, ar putea fi cu câțiva ani înainte ca un diagnostic de PLS să devină aparent. Chiar si in acel moment, poate fi dificil sa se spuna care dintre conditiile cauzeaza simptomele, deoarece unii oameni cu presupusa PLS vor dezvolta descoperiri mai mici ale neuronilor motori, dovedind boala este de fapt ALS. Toate acestea sunt o modalitate destul de confuză de a spune că poate fi imposibil să știți dacă o condiție este de fapt ALS sau PLS timp de mai mulți ani după apariția simptomelor.
Alte condiții, precum parapareza spastică ereditară, vor trebui, de asemenea, să fie eliminate. PLS tinde să progreseze mai lent decât ALS, pacienții trăind în mod obișnuit până la 20 de ani cu simptomele lor.
Atrofia musculară progresivă
În unele moduri, atrofia musculară progresivă (PMA) este opusul sclerozei primare primare. În PMA, numai neuronii motori inferiori sunt afectați, în timp ce în PLS numai rănii neuronilor motorului superior. Deoarece neuronii motori inferiori sunt afectați, slăbirea progresivă este un simptom comun. Deoarece neuronii motorului superior nu sunt afectați, semnele superioare ale motorului neuron, cum ar fi rigiditatea, nu apar. Atrofia musculară progresivă este mai puțin frecventă decât ALS, dar are un prognostic mai bun.
Acesta poate fi un proces dureros pentru a face diagnosticul de atrofie musculară progresivă, deoarece simptomele sunt similare cu alte afecțiuni. În special, trebuie să se excludă în primul rând bolile cum ar fi ALS, neuropatia motorie multifocală (o formă de neuropatie periferică ) și atrofia musculară spinală înainte de a se putea stabili un diagnostic concludent.
Progresivă paralizie bulbar
Paralizia bulbară progresivă implică o degenerare lentă a trunchiului cerebral, care conține nervii ( nervii cranieni ) care controlează fața, limba și gâtul. Ca rezultat, cineva cu paralizie progresivă bulbar va începe să aibă dificultăți de vorbire, înghițire și mestecare. Lipsa limbii poate deveni și mai evidentă pe măsură ce boala progresează, atât cu semnele superioare, cât și cu cele mai joase ale neuronului motor. Persoanele cu paralizie bulbară progresivă pot avea, de asemenea, izbucniri incontrolabile și uneori inadecvate de râs sau de plâns. Nu este neobișnuit ca persoanele cu paralizie bulbară progresivă să continue să dezvolte ALS. Myasthenia gravis este o afecțiune neuromusculară autoimună care poate fi prezentă și într-un mod similar.
Sindromul post-poliomielit
Polio este un virus care atacă neuronii motori în cornul anterior al măduvei spinării, ducând la paralizie. Din fericire, datorită vaccinărilor agresive, acest virus a fost în mare măsură eradicat. Cu toate acestea, unii dintre cei care au suferit de această boală se pot plânge de o slăbiciune cunoscută sub numele de sindrom post-poliomielită. Acest lucru se datorează îmbătrânirii sau vătămării, cauzând neuronilor cu motor relativ puțini care au controlat mișcarea unui membru anterior afectat. Tulburarea afectează numai persoanele în vârstă care au avut poliomielită în trecut. De obicei, nu este periculoasă pentru viață.
Boala lui Kennedy
Boala Kennedy se datorează unei mutații genetice legate de X care afectează receptorul androgen. Tulburarea provoacă slabiciune progresivă și durere progresivă a mușchilor apropiați de trunchi. Sunt implicate și fața, maxilarul și limba. Deoarece este legată de X, boala Kennedy afectează în general bărbații. Femeile cu mutație genetică sunt purtători, cu o șansă de 50% să transmită gena pe copiii lor. Femeile cu mutație pot, de asemenea, suferi de simptome minore, cum ar fi crampele degetului, în loc de slăbiciune mai profundă.
Deoarece boala afectează receptorul androgen (receptorul la care se atașează estrogenul și testosteronul), bărbații cu tulburare pot suferi, de asemenea, din simptome precum ginecomastia (mărirea sânilor), atrofia testiculară și disfuncția erectilă. Durata de viață a persoanelor cu boală Kennedy este, de obicei, normală, deși, pe măsură ce slăbiciunea lor progresează, pot necesita un scaun cu rotile.
Atrofia musculară spinală
Atrofia musculară spinală este o boală moștenită care afectează preponderent copiii. Este cauzată de defecte ale genei SMN1 și este moștenită într-un model autosomal recesiv. Datorită acestei gene defecte, proteina SMN nu este suficientă, ceea ce duce la degenerarea neuronilor motori inferiori. Acest lucru duce la slăbiciune și pierdere musculară.
Există trei tipuri principale de SMA, fiecare implicând copii la o vârstă diferită.
- SMA de tip 1, denumită și boala Werdnig-Hoffman, devine evidentă în momentul în care copilul are șase luni. Copilul va avea hipotonie (muschi floppy) și nu se va mișca adesea spontan. Ei nu vor putea să se așeze pe cont propriu la timpul așteptat. Datorită dificultăților în calea căilor respiratorii și menținerii unei forțe suficiente pentru a respira, majoritatea acestor copii mor la vârsta de două ani.
- SMA tip II începe puțin mai târziu, devenind aparent între vârsta de 6 până la 18 luni. Acești copii nu vor putea să stea sau să meargă fără asistență și vor avea, de asemenea, dificultăți în respirație. Cu toate acestea, copiii cu SMA de tip II trăiesc de obicei mai mult decât cei cu Werdnig-Hoffman, uneori trăind în adolescență.
- SMA de tip IIII numit de asemenea boala Kugelberg-Welander, devine aparentă cu vârste cuprinse între 2 și 17 ani. Copiii cu această tulburare pot avea dificultăți la rulare sau la călători. Ele pot avea, de asemenea, probleme de spate, cum ar fi scolioza . Cu toate acestea, copiii cu această tulburare pot avea o viață normală.
Diagnostic și tratament
Nu există un tratament foarte eficient pentru oricare dintre bolile motoarelor neuronale. Terapia medicală se concentrează pe controlul simptomelor bolii cât mai bine posibil. Cu toate acestea, pentru a ști ce simptome să anticipeze, precum și pentru a exclude alte boli mai tratabile, este important să obțineți diagnosticul potrivit.
Folosind examenul fizic și alte tehnici, cum ar fi electromiografia , studiile de conducere a nervilor și testarea genetică când este cazul, neurologii pot ajuta la definirea diagnosticului corect. Având diagnosticul potrivit vă permite neurologului să vă gestioneze simptomele cât mai mult posibil și să anticipați și să vă pregătiți pentru orice complicații așteptate.
Copiind
La început, am comentat că "din fericire" bolile motoarelor neuronale sunt mai puțin frecvente. Acest lucru poate fi bun dacă tu sau un iubit nu dezvolți una dintre aceste condiții. Apoi, pe lângă faptul că suferiți de simptomele acestor boli, puteți constata că există mai puține cercetări și mai puțin sprijin decât ați spera. Deși aceste boli sunt mai puțin frecvente, măsuri precum Actul privind medicamentele orfane direcționează mai multă atenție către aceste condiții mai puțin frecvente, dar nu mai puțin importante.
S-ar putea să vă simțiți singuri dacă ați fost diagnosticat cu o boală de neuron motor. Spre deosebire de grupurile mari de "susținători ai cancerului de sân", nu vedem grupuri uriașe, de exemplu, susținători progresivi ai paraliziei bulbare. Cu toate acestea, conștientizarea este în creștere, și cel puțin pentru ALS, sprijin.
Persoanele cu afecțiuni cu neuron motor au nevoie de sprijin la fel ca și cele cu condiții mai frecvente. Deși este posibil să nu aveți un grup de asistență în comunitatea dvs., există comunități de asistență online, unde persoanele cu anumite condiții de neuron motor se pot "întâlni" și pot comunica cu alții care se confruntă cu unele dintre aceleași provocări. Deși nu avem o "pastilă" sau o intervenție chirurgicală pentru a trata boala, există multe lucruri care pot fi făcute pentru a ajuta oamenii să trăiască bine cu această boală, iar cercetarea actuală oferă speranța că vor fi făcute progrese până acum off viitor.
surse
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. și colab. Diferențierea sindroamelor motorului neuron inferior. Revista de Neurologie, Neurochirurgie și Psihiatrie . 2016 21 decembrie (Epub înainte de imprimare).
- Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci și Stephen L. Hauser. Principiile de medicină internă ale lui Harrison. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Imprimare.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. și M. Galea. Tratamente simptomatice pentru scleroza laterală amiotrofică / boala neuronului motor. Baza de date Cochrane a evaluărilor sistematice . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams și Principiile Victoriei de Neurologie, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Imprimare.