1 -
Prezentare generală a atrofiei musculare spinoase - SMAAtrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică rară care afectează nervii de control ramificați din măduva spinării au mușchii voluntari. SMA afectează în principal copiii.
Copilul cu SMA va experimenta afectarea funcțiilor cruciale cum ar fi respirația , suptul și înghițirea. Pot apărea din cauza unor asemenea deficiențe condiții suplimentare. De exemplu, curbele anormale ale coloanei vertebrale se pot dezvolta datorită mușchilor spate slabi, complicând în continuare procesul de respirație prin comprimarea plămânilor.
Înainte de apariția tuburilor de alimentare, întreruperea înghițiturii a cauzat adesea deces în cazurile de tip SMA 1 (cel mai grav tip). Există acum multe dispozitive de asistență pentru a ajuta copiii cu SMA să fie în viață (și confortabil, cel puțin relativ la anii trecuți). Cu toate acestea, există încă riscuri. Una este sufocarea. Durerea este posibilă deoarece un copil cu SMA are mușchii slabi înghițiți și mestecați. Un alt risc este aspirarea sau inhalarea alimentelor. Aspirația poate bloca căile respiratorii și poate fi o sursă de infecție.
SMA se manifestă în multe moduri, care vor varia în special în funcție de tip. În toate tipurile de SMA, vă puteți aștepta la slăbiciunea musculară, la risipire și atrofie, precum și la probleme de coordonare a mușchilor. Motivul pentru aceasta constă în natura bolii însăși: SMA afectează controlul nervos al mușchilor voluntari.
Nu există nici un remediu pentru SMA. Prognozele cele mai promițătoare au loc cu detectarea precoce. Avansurile în medicină pot ajuta la gestionarea complicațiilor asociate SMA.
2 -
Genetica atrofiei musculare spinale - SMA SMA este o boală genetică recesivă. Pentru a înțelege acest lucru, o scurtă lecție de biologie este în ordine:
Există părți din fiecare celulă din corpul uman care primește instrucțiuni de la gene. Părțile celulei care primesc instrucțiunile sunt, prin natura lor, contraen. Când instrucțiunile conțin o greșeală, aceasta se numește o ștergere. În SMA, instrucțiunile date nervilor care controlează mușchii conțin o ștergere care provoacă o deficiență de contraen. Gena responsabilă de instruirea neuronilor motorici se numește SMN 1 sau neuron motor de supraviețuire.
Fiecare persoană are 2 perechi de gene pentru fiecare instrucțiune dată: o genă este moștenită de la mamă și una de la tată. Unele boli vor apărea dacă numai una dintre genele moștenite conține o eroare de instrucțiune. Alte afecțiuni, cum ar fi SMA, au nevoie atât de gene genetice ale mamei, cât și ale tatălui pentru a conține o greșeală înainte ca boala să se prezinte. Gena SNM 1 (neuron motor de supraviețuire), care este responsabilă de SMA, este unul din aceste tipuri de gene. Aceasta înseamnă că pentru ca un copil să aibă SMA, ambii părinți trebuie să fi contribuit cu SMN 1 cu instrucțiuni defectuoase (ștergerea menționată mai sus). Chiar și atunci, șansa este de 1 din 4 pe sarcină pe care copilul o va avea SMA. Unul din 40 de adulți sunt purtători ai genei care provoacă SMA.
3 -
Tipuri de atrofie musculară spinalăAtrofia musculară spinală afectează 1 din 6.000 de nou-născuți. Este principala cauză genetică a decesului la copiii cu vârsta sub 2 ani. SMA este nediscriminatoriu față de cine îi afectează. Există mai multe tipuri de SMA. Unele sunt legate de SMN 1 (gene de neuron motor de supraviețuire) și sunt discutate în acest articol. Există și alte forme de SMA, cum ar fi Atrofia musculară musculară spinală (SBMA). SMA asociată SMN 1 este clasificată după severitatea și vârsta de apariție a simptomelor; gradul de severitate, cantitatea de deficit de proteine din neuronii motori și vârsta (începutul) de debut toate tind să demonstreze corelarea între ele.
Dezvoltarea senzațiilor și minții sunt complet normale în SMA.
4 -
Tipuri de atrofie musculară spinală - tipul 1 SMATipul 1 SMA este cel mai grav, care afectează copiii sub vârsta de 2 ani. Diagnosticul de tipul 1 SMA se face de obicei în primele 6 luni de viață. Bebelușii cu SMA de tip 1 nu reușesc niciodată să realizeze realizări normale de dezvoltare a motorului, cum ar fi aspirarea înghițitului, răsturnarea, ședința și accesarea cu crawlere. Copiii cu SMA tip 1 tind să moară înainte de vârsta de 2 ani, de obicei datorită problemelor asociate cu respirația.
Bebelușii cu SMA tip 1 au tendința de a fi limp, nemișcați și chiar floppy. Tundele lor se mișcă într-un mod asemănător viermei și nu pot să-și țină capul în sus când sunt așezate într-o poziție așezată. Acestea pot prezenta deformări vizibile, cum ar fi scolioza, și vor avea slăbiciune musculară, în special în mușchii proximali care se află aproape de coloană vertebrală. 1, 2
5 -
Tipuri de atrofie musculară spinală - tip SMA 2SMA de tip 2, numit și SMA intermediar, este cel mai comun tip de SMA. Permite o durată de viață mai mare decât SMA Type 1, dar o durată de viață mai mică decât cea normală. Durata de viață poate dura până în anii 20 sau 30. Infecția respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces în tipul 2. SMA tip 2 începe fie între 6 și 18 luni, fie după ce copilul a demonstrat că poate sta fără suport (după ce a fost așezat într-o poziție așezată).
Simptomele de tip 2 includ deformitatea, întârzierea motorului, mușchii lănțișorului mărit și tremurul în degete. Mușchii proximali care se află cel mai aproape de coloanei vertebrale sunt mai întâi afectați de slăbiciune; picioarele vor deveni slabe inainte de arme. Copiii cu SMA de tip 2 nu vor putea niciodată să meargă fără asistență. Vestea bună este că copilul cu SMA va fi cel mai probabil capabil să îndeplinească sarcini cu brațele și mâinile, cum ar fi tastarea, hrănirea etc. Sa observat că copiii cu SMA tip 2 sunt foarte inteligenți. Terapia fizică, dispozitivele de asistență și scaunele cu rotile electrice pot merge mult spre a contribui la o viață semnificativă pentru copiii cu SMA de tip 2.
Ferește-te pentru 2 probleme principale cu SMA Type 2
- Masele musculare pot provoca infecții
- Scolioza și / sau cifoza se pot dezvolta datorită mușchilor spinării slabi.
6 -
Tipuri de atrofie musculară spinală - tipurile SMA 3 și 4SMA Type 3, cunoscută și sub numele de SMA Mild, începe după 18 luni sau după ce copilul a luat 5 pași de mers pe jos. Persoanele cu SMA ușoare trăiesc pentru o lungă perioadă de timp și pot avea o carieră profesională decorată cu realizări. Persoanele cu SMA tip 3 depind, de obicei, de dispozitivele de asistență și de-a lungul vieții lor trebuie să monitorizeze continuu unde se află în ceea ce privește riscurile de curbură respiratorie și spinală . Au tendința să nu mai meargă mai mult timp în viața lor. Când opresc mersul variază între adolescență și vârsta de 40 de ani.
În timp ce copiii cu SMA de tip 3 se pot mișca și se pot plimba, există slăbiciune musculară și pierderea mușchilor proximali, adică cei aflați în apropierea coloanei vertebrale.
Există un al patrulea tip SMA - SMA pentru adulți. Tipul 4 apare, în general, când persoana este în vârsta de 30 de ani. După cum probabil ați ghicit, tipul 4 de tip SMA este cea mai ușoară formă pe continuitatea severității acestei boli. Simptomele de tip 4 sunt foarte similare cu cele ale tipului 3.
7 -
Diagnosticarea și testarea atrofiei musculare spinale - SMAPrimul pas în obținerea unui diagnostic este ca părinții sau îngrijitorii să observe simptomele SMA la copilul lor. Aceste simptome au fost descrise în paginile anterioare ale acestui articol. Medicul ar trebui să ia un istoric medical detaliat al copilului, inclusiv un istoric familial și un examen fizic.
Există mai multe tipuri de teste utilizate pentru a diagnostica SMA:
- Analize de sange
- Biopsie musculară
- Teste genetice
- EMG
O mulțime de probleme sunt generate în ceea ce privește testarea SMA la copii, precum și testarea părinților pentru statutul de purtător. În 1997, un test ADN, numit testul cantitativ PCR pentru gena SMN1, a ieșit pe piață pentru a ajuta părinții să determine dacă poartă gena mutantă care provoacă SMA. Testul se face prin prelevarea unei probe de sânge. Testarea populației generale este prea dificilă, deci este rezervată celor care au avut oameni cu SMA în familia lor.
Testarea este posibilă prenatal prin intermediul amniocentezei sau al mostrelor de villus corionic.
Secțiunea Resurse din acest articol conține informații despre locul de testare
.
8 -
Tratamentul pentru Atrofia musculara spinala - SMATratamentul pentru SMA se axează pe susținerea vieții, încurajând independența și / sau îmbunătățind viața calității pacientului. Exemple de modalități de îngrijire și de tratament includ:
- fizioterapie
- utilizarea de dispozitive de asistare, cum ar fi scaune cu rotile, mașini de respirație și tuburi de alimentare. Există multe dispozitive de asistență pentru SMA. Cel mai bine este să discutați acest lucru cu echipa dvs. de tratament.
- chirurgie pentru deformarea coloanei vertebrale
Medicii recomandă ca familiile să colaboreze cu o echipă de asistență medicală într-o abordare multidisciplinară. Pacientul SMA ar trebui să fie evaluat medical destul de des în timpul vieții sale. Consilierea genetică pentru membrii familiei este foarte importantă.
Activitatea nu trebuie evitată, ci folosită mai degrabă într-un mod care să prevină deformarea, contracția și rigiditatea și să păstreze o gamă de mișcare și flexibilitate; prin urmare, nu ar trebui să se facă până la epuizare. O alimentație bună va permite pacientului să-și utilizeze mușchii.
9 -
Resurse pentru atrofia musculara spinala - SMATestarea genetică pentru SMA
- Laboratorul de Diagnostic Molecular de la Universitatea de Stat din Ohio
- Laboratorul de patologie moleculară de la Universitatea din Pennsylvania Health System
Pentru mai multe informații detaliate - Site-uri și articole
- Familii de atrofie musculara spinala
- Distrofie musculară
- Prezentare generală a procesului de respirație
- Centrul de sănătate ADAM privind atrofia musculară spinală
10 -
Sporala musculara atrofie - SMA - Bibliografie 1 Publicarea Ghidului Doctorului. Testarea căruciorului disponibilă acum pentru atrofia musculară spinală. 6.2.97 Recuperat 1 august 2006.
2 Spitalul de Copii din Philadelphia. Sănătatea copilului dumneavoastră - Atrofia musculară spinală. Recuperat 1 august 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrofia musculară spinală 6.8.06. Recuperat 1 august 2006.
3 Asociația de distrofie musculară. Fapte despre Atrofia musculara spinala Retinut 1 august 2006.
3 Familii de atrofie musculara spinala Probleme medicale recuperate 1 august 2006.
4 NINDS Atrofia musculară spinală Pagina 6.26.06. Recuperat 1 august 2006.