Cromozomul Philadelphia este o descoperire specifică în genele celulelor albe din sânge ale unei persoane - o constatare care are implicații asupra leucemiei. Cel mai adesea apare referire la leucemia pozitivă a cromozomului Philadelphia.
Mai precis, o leucemie ar putea fi numită " leucemie mieloidă cronică pozitivă (Ph +)" (LMC) sau "leucemie limfoblastică acută cromozomul Philadelphia (Ph +)" (ALL).
Rectificarea cromozomilor
În nucleul fiecărei celule, molecula ADN este ambalată în structuri asemănătoare firului numite cromozomi. Fiecare cromozom este alcătuit din ADN bine strâns - de multe ori în jurul proteinelor numite histone. Cu excepția cazului în care o celulă se împarte în două, cromozomii nu sunt vizibili în nucleu - nici măcar sub microscop. Acest lucru se datorează faptului că într-o celulă care nu se divide, ADN-ul nu este împachetat și îndepărtat atât de bine, deoarece este folosit de celulă în multe locații diferite. Cu toate acestea, ADN-ul care formează cromozomii devine foarte bine împachetat în timpul diviziunii celulare și este apoi vizibil sub microscop ca un cromozom.
Fiecare cromozom are forma sa caracteristică proprie, iar localizarea genelor specifice poate fi găsită în raport cu forma unui cromozom. Când tot materialul genetic din celula unei ființe umane este împachetat, există 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi în fiecare celulă.
De fapt, diferite specii de plante și animale au un numar diferit de cromozomi. O muște de fructe, de exemplu, are patru perechi de cromozomi, în timp ce o plantă de orez are 12 și un câine, 39.
Cromozomul Philadelphia
Cromozomul Philadelphia are o poveste și un set, dar, din punct de vedere practic, poate fi definit ca o anomalie a cromozomului 22 în care o parte a cromozomului 9 este transferată la acesta.
Cu alte cuvinte, o bucată de cromozom 9 și o bucată de cromozom 22 rupe și comercializează locuri. Atunci când are loc acest comerț, aceasta provoacă probleme în gene - o genă numită "bcr-abl" se formează pe cromozomul 22 unde se atașează bucata de cromozom 9. Cromozomul modificat 22 se numește cromozomul Philadelphia .
Celulele din măduva osoasă care conțin cromozomul Philadelphia sunt adesea găsite în leucemia mielogenă cronică și uneori găsite în leucemia limfocitară acută . Desi cromozomul Philadelphia este adesea gandit in legatura cu LMC si ALL, poate aparea si in alte contexte, cum ar fi "variante Philadelphia translocations," si "Philadelphia cromozom-negativ mieloproliferative boala cronica.
Deci, vedeți, cromozomul Philadelphia este o schimbare genetică specifică care a devenit un fel de punct de reper în medicină, utilă pentru identificarea anumitor forme de cancer prin prezența sa și a altor tipuri de cancer prin absența sa.
Ca parte a evaluării lor, medicii vor căuta prezența cromozomului Philadelphia pentru a determina dacă un pacient este afectat de anumite tipuri de leucemie.
Cromozomul Philadelphia se găsește numai în celulele sanguine afectate. Din cauza deteriorării ADN, cromozomul Philadelphia are ca rezultat producerea unei enzime anormale numită tirozin kinază.
Împreună cu alte anomalii, această enzimă determină creșterea necontrolată a celulelor canceroase.
Medicii vor căuta prezența acestei anomalii atunci când examinează eșantioane din aspirația și biopsia măduvei osoase pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic corect.
Identificarea cromozomului Philadelphia în anii 1960 a dus la progrese majore în tratamentul LMC. Aceasta a pus temelia pentru o nouă eră a terapiei cu LMC numită "inhibitori ai tirozin kinazei", cum ar fi Gleevac (mesilat de imatinib) și Sprycel (dasatinib).
Mai recent, Tasigna (nilotinib) a fost aprobată pentru a trata adulții care au prezentat recent o diagnosticare de LMC cu Philadelphia cromozom pozitiv (Ph +) în fază cronică.
Nilotinibul este, de asemenea, considerat un inhibitor al tirozin kinazei.
surse
Goldman, J. și Daley, G. (2007). Leucemia mieloidă cronică. În Melo, J. și Goldman, J. (Eds.) Tulburări mieloproliferative (pp.1-13). New York. Springer.
Sherbenou, D. și Druker, B. "Aplicarea descoperirii cromozomului Philadelphia" Journal of Clinical Investigation August 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Îmbunătățirea rezultatelor pentru copiii cu cancer: dezvoltarea de noi agenți destinați. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Descoperirea cromozomului Philadelphia: o perspectivă personală. Jurnalul de Investigații Clinice. 2007; 117 (8): 2033-2035.