Sindroamele mielodisplazice (MDS) sunt un grup de boli ale măduvei osoase care prezintă un risc crescut de apariție a leucemiei mieloide acute (AML) . Deși aceste boli pot avea toate simptome și tratamente diferite, singurul lucru pe care toți îl au în comun este acela că acestea afectează cât de mult și cât de bine măduva osoasă este capabilă să producă celule sanguine sănătoase.
Aproximativ 10.000 de persoane dezvoltă MDS în Statele Unite în fiecare an.
Alte cuvinte care sunt folosite pentru a descrie MDS sunt preleucemia, displazia hematopoietică, leucemia mieloidă subacută, leucemia oligoblastică sau leucemia tumefactivă.
Cum se dezvoltă MDS?
MDS începe cu deteriorarea sau mutația ADN-ului într-o singură celulă stem hematopoietică care formează sânge (hematopoietic) . Ca rezultat al acestei leziuni, măduva osoasă începe să supraproduce celulele sanguine și devine împachetată cu celule imature sau "explozive".
În MDS, există și o creștere a morții celulare programate (apoptoză), ceea ce duce la un paradox interesant. În timp ce poate exista o creștere a producției de celule din măduvă, ei nu trăiesc suficient de mult pentru a fi eliberați în sânge. De aceea, persoanele cu MDS vor suferi adesea de anemie (un număr redus de celule roșii din sânge), trombocitopenie (număr scăzut de trombocite) și neutropenie ( număr scăzut de globule albe).
Factori de risc
Nu se știe ce cauzează mutațiile care creează sindroame mielodisplazice și 90% din timp nu există o cauză evidentă a bolii.
Unii factori de risc posibili care sunt asociați cu o creștere sunt:
- Vârsta: Vârsta medie a diagnosticului este de 70 de ani, deși MDS a fost observată chiar și la copiii mici.
- Radiații ionizante - Persoanele care au primit tratamente pentru radiații cu medicamente pentru cancer, precum și expunerea la radiații ionizante provenite de la bombe atomice și accidente nucleare prezintă un risc crescut.
- Expunerea chimică: Expunerea la anumite substanțe chimice organice, metale grele, îngrășăminte, pesticide și erbicide ridică riscul bolii.
- Fum de tigara
- Exhaustul diesel
Este o pre leucemie?
Măsurarea numărului de celule blastice din măduvă indică cât de gravă este boala - cu cât sunt mai multe celule imature, cu atât sunt mai severe. După ce măduva dvs. arată că populația sa este alcătuită din mai mult de 20% celule blastice, această afecțiune este considerată a fi AML.
Aproximativ 30% din cazurile de MDS progresează spre AML. Cu toate acestea, este important de observat că, chiar dacă această transformare nu apare niciodată, anemia, trombocitopenia și neutropenia asociată cu MDS este în continuare amenințătoare pentru viață.
subtipuri
Nu numai că diagnosticul MDS cuprinde mai multe tulburări de măduvă osoasă diferite, dar există un număr de factori în fiecare dintre aceste condiții care determină comportamentul și prognosticul bolii. Ca rezultat, oamenii de stiinta s-au straduit sa vina cu un sistem de clasificare care ia in considerare toate aceste variabile diferite.
Primul dintre aceste sisteme este clasificarea franceză-american-britanică (FAB). Se rupe MDS în jos în 5 subtipuri, pe baza modului în care arată măduva osoasă și rezultatele numărului total de sânge al pacientului (CBC) :
- Anemia refractară (RA)
- Anemia refractară cu sideroblaste inelate (RARS)
- Anemia refractară cu exces de blaști (RAEB)
- Anemia refractară cu exces de blaști în transformare (RAEB-T)
- Leucemia monomelocitară cronică (CMML)
De la dezvoltarea criteriilor FAB în 1982, oamenii de știință au aflat mai multe despre anomaliile genetice care duc la MDS și rolul pe care aceste mutații îl joacă în cursul bolii. Ca urmare, în 2001, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a publicat câteva modificări ale sistemului FAB. Ei au adăugat anumite condiții - sindromul 5q, MDS-ne-clasificabil (MDS-U) și citopenia refractară cu displazia multilinie (RCMD) - și au subdivizat altele, cum ar fi RAEB și CMML, pe baza procentului de blaști din măduva osoasă.
Ei au clarificat, de asemenea, că orice altceva mai mare de 20% din explozii din măduvă a constituit AML, făcând leucemie RAEB-T spre deosebire de MDS.
Cea de-a treia metodă de clasificare a MDS utilizează Sistemul Internațional de Scoruri Prognostice (IPSS). Acest sistem utilizează trei criterii pentru a determina cum va progresa MDS: numărul de celule din sângele circulant al pacientului, numărul de celule blastice imature din măduva osoasă și citogenetica (tipul anomaliilor genetice asociate cu MDS).
Pe baza acestor factori, IPSS împarte pacienții în patru categorii care indică "riscul" de MDS - scăzut, intermediar-1, intermediar-2, și înalt. IPSS oferă o modalitate îmbunătățită de a anticipa rezultatele MDS, de a stabili un prognostic și de a planifica tratamentul.
MDS primar vs. secundar
La majoritatea pacienților, MDS pare să se dezvolte fără nici un motiv cunoscut, din senin. Aceasta se numește MDS primar sau de novo . Ca și în cazurile de leucemie și alte tulburări de măduvă osoasă, oamenii de știință nu sunt exact siguri ce cauzează MDS primar.
MDS secundar se referă la starea în care urmează tratamentul anterior cu chimioterapie sau radioterapie.
Diagnostic
MDS este diagnosticat folosind aceleași tehnici utilizate pentru a diagnostica leucemia .
Primul pas este de a testa sângele circulant al pacientului pentru un număr total de sânge (CBC). Acest test analizează numărul de celule roșii sanguine sănătoase, celule albe din sânge și trombocite din sânge pentru a obține o idee generală despre ceea ce se întâmplă în măduvă. În majoritatea cazurilor, o persoană cu MDS va prezenta un număr redus de globule roșii (anemie) și, posibil, plachete scăzute (trombocitopenie) și neutrofile (neutropenie).
Dacă nu se poate găsi o altă cauză pentru pacientul care suferă de anemie, medicii vor efectua apoi o aspirație a măduvei osoase și o biopsie . La un pacient cu MDS, măduva va prezenta un aspect anormal, precum și un număr crescut de celule imature sau "blast". Atunci când celulele sunt examinate la nivel genetic, ele vor prezenta mutații sau modificări ale cromozomilor.
Semne si simptome
Pacienții cu MDS pot prezenta simptome de anemie, cum ar fi:
- Durerea de respirație cu puțină efort
- Piele palida
- Sentimentul obosit
- Dureri în piept
- Ameţeală
Unii pacienți vor prezenta, de asemenea, semne de neutropenie și trombocitopenie, inclusiv probleme de sângerare și dificultăți în combaterea infecțiilor.
Este important să rețineți că există multe alte condiții mai puțin grave care pot provoca aceste semne și simptome. Dacă sunteți îngrijorat de problemele de sănătate pe care le întâmpinați, este bine să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu alți profesioniști din domeniul medical.
Summing It Up
MDS nu este o boală, ci mai degrabă un grup de afecțiuni care determină modificări ale modului în care funcționează măduva osoasă.
Pe măsură ce știința află mai multe despre genetică și rolul pe care îl joacă în dezvoltarea acestor boli, învățăm mai multe despre factorii care determină cursul pe care îl vor lua și rezultatele potențiale. În viitor, cercetătorii vor putea utiliza aceste informații pentru a crea noi și mai eficiente terapii pentru MDS.
surse:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., și colab. Incidenta si complicatiile clinice ale sindroamele mielodisplazice in randul beneficiarilor de Medicare Statele Unite Journal of Clinical Oncology iunie 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Managementul pacienților cu sindroame mielodisplazice: concepte introductive" în Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. ) Malignități hematologice: sindroame mielodisplazice. Springer: New York. (pp. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Clasificarea și stadializarea sindroamelor mielodisplazice" în Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, (2006) Malignități hematologice: Sindroame mielodisplazice. Springer: New York. (pp.40-51).
Institutul Național de Cancer. PDQ Rezumate de informații despre cancer. Tratamentul sindromului mielodisplazic. Versiunea Medicală Profesională. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Sindroamele mielodisplazice" Blood May 2008. 111: 4841-4851.
Scott, B., Deeg, J. "Sindroamele mielodisplazice" Anual Review of Medicine 2010. 61: 345-358.