Anemia Fanconi este un sindrom esențial de eșec al maduvei osoase, caracterizat prin pancitopenie (scăderea numărului de globule albe din sânge, a globulelor roșii și a trombocitelor) și a anomaliilor fizice. Prevalența este mai mare în evreii Ashkenazi, populația de romi din Spania și negrii sud-africani. Nu trebuie confundat cu sindromul Fanconi, o boală a rinichilor. Majoritatea pacienților sunt diagnosticați înainte de 10 ani.
Semne și simptome ale anemiei Fanconi
Mai mult de 50% dintre pacienți au anomalii fizice. Acestea pot include:
- Schimbări cutanate - pete hipopigmentate (mai ușoare decât pielea înconjurătoare) sau pete café-au-lait (zone colorate în cafea)
- Mic de statura
- Thumb anomalii
- Anomalii ale creierului - mărime mică a capului, fluid crescut în creier
- Rinichi absenți sau malformați
- Anomaliile genitale
- Întârziere în dezvoltare
Deoarece numărul celulelor sanguine scade, se pot dezvolta simptome de pancitopenie.
- Vânătăi sau hemoragii crescute (număr scăzut de trombocite sau trombocitopenie )
- Oboseală, piele palidă ( anemie )
- Febră, infecții (număr scăzut de alb sau neutropenie )
Diagnosticul cancerului poate fi prezentarea inițială. Persoanele cu anemie Fanconi sunt expuse riscului de a dezvolta:
- Leucemia mieloidă acută
- Sindromul mielodisplazic
- Cancer de cap și gât
- Brain tumori
- Tumoarea Wilms (cancer de rinichi)
- Tulburări gastro-intestinale (GI)
- Vulvar și cancerul anal
Diagnostic
Procesul de a fi diagnosticat poate fi unul lent, deoarece prezentarea de obicei evoluează în timp.
Un număr mic de trombocite este de obicei primul semn de probleme. Apoi, în timp, numărul de celule albe din sânge scade, urmat de anemie. Anemia este descrisă ca macrocytic, ceea ce înseamnă că celulele roșii din sânge sunt mai mari decât în mod normal. Aceste constatări de laborator, combinate cu anomaliile fizice analizate mai sus, sugerează Anemia Fanconi.
Pacienții cu anemie Fanconi prezintă, de asemenea, un risc crescut de apariție a cancerului. Cancerul care prezintă o vârstă neobișnuit de mică poate fi prezentarea inițială la unii pacienți. De asemenea, poate fi preluat dacă mai mulți membri ai aceleiași familii dezvoltă cancer.
Când este suspectată anemia Fanconi, sângele este trimis pentru un test special de laborator numit spargere cromozomală. Defectele genetice ale anemiei Fanconi împiedică cromozomii să fie capabili să se repare în mod corespunzător conducând la insuficiența măduvei osoase și cancer la o vârstă fragedă. Dacă testul de rupere cromozomială este compatibil cu Anemia Fanconi, pot fi trimise și teste genetice. În plus față de confirmarea diagnosticului, aceste informații permit să furnizeze familiei mai multe informații despre riscul de a avea mai mulți copii cu această afecțiune.
Moştenire
Anemia Fanconi este de obicei trecută într-un model autosomal recesiv. Acest lucru înseamnă că ambii părinți trebuie să fie un purtător al copilului pentru a avea boala. În acest scenariu, ambii părinți sunt purtători și au o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu Anemia Fanconi. Mai rar, este transmisă într-o manieră legată de X, ceea ce înseamnă că schimbarea genetică se află pe cromozomul X. În acest caz, o mamă poate trece boala la fiii ei.
tratamente
Transfuzii: Transfuziile de celule roșii și de trombocite sunt folosite pentru a completa alimentarea, deoarece maduva osoasă nu este în măsură să producă cantități normale. Transfuziile sunt folosite pentru a preveni simptomele anemiei (oboseală, oboseală) sau trombocitopenie (sângerare).
Oximetolonă: Oximetolona este un steroid anabolic oral care poate fi utilizat pentru a îmbunătăți numărătoarea celulelor sanguine. Acest lucru este utilizat în general pentru pacienții care nu au frați disponibili pentru a fi donatori ai măduvei osoase.
Transplantul măduvei osoase: Transplantul de măduvă osoasă poate fi curativ pentru pancitopenie, dar nu reduce riscul de cancer de-a lungul vieții. Cele mai bune rezultate sunt observate atunci când frații potriviți pot fi donatori.
> Sursa:
> Bertuch A. Anemie aplastică moștenită la copii și adolescenți. În: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.