Paralizia cerebrală este o afecțiune prezentă la naștere sau la scurt timp după naștere. Una dintre trăsăturile cheie ale diagnosticului este aceea că copiii nu ating obiectivele de dezvoltare, în timp ce, cu alte condiții neurologice, copiii ajung la repere și apoi scad în timp.
Diagnosticul de paralizie cerebrală necesită un proces atent și metodic care se bazează în mare măsură pe observații și examinări clinice.
Dacă bănuiți un diagnostic, înțelegerea procesului poate ajuta la atenuarea preocupărilor.
Verificări de sine
Copiii care au paralizie cerebrală pot prezenta o varietate de simptome care sunt esențiale pentru diagnosticarea afecțiunii. Simptomele includ slăbiciunea motorie a feței, a brațelor, a mâinilor, a picioarelor sau a trunchiului, mișcările rigide și jerke sau muschii floppy, vorbirea spastică și dificil de înțeles, problemele de mestecare și înghițire și deficiențele cognitive.
Ca părinte sau îngrijitor, observarea acestor simptome poate fi stresantă și se referă. Pentru a vă asigura că acestea sunt abordate în mod corespunzător, ar putea fi util să notați specificul despre acestea - calendarul, activitățile înainte / după și multe altele pot fi de ajutor unui medic în timpul comunicării.
Laboratoare și teste
Există mai multe teste care susțin și confirmă diagnosticul de paralizie cerebrală, dintre care cel mai important este istoricul clinic și examenul fizic.
Istoria clinică și examinarea fizică.
Un istoric clinic poate identifica evenimente cum ar fi leziuni traumatice, infecții din copilărie și boli, cum ar fi probleme digestive, respirație și cardiace, care pot provoca simptome care apar asemănător cu cele ale paraliziei cerebrale, în special la copiii foarte mici.
O evaluare a abilităților copilului folosind un examen neurologic detaliat este cu 90-98 la sută mai precisă în diagnosticarea paraliziei cerebrale.
Câteva alte metode de testare a abilităților copilului includ evaluarea calitativă a mișcărilor generale și examenul neurologic pentru sugari Hammersmith, ambele evaluând și evaluând sistematic abilitățile fizice și cognitive ale copilului pe o scară.
analize de sange
Nu se așteaptă ca testele de sânge să prezinte anomalii ale paraliziei cerebrale. Sindroamele metabolice caracterizate prin simptome similare cu cele ale paraliziei cerebrale sunt de așteptat să prezinte anomalii ale testelor de sânge, care pot contribui la diferențierea condițiilor. Un test de sânge poate fi, de asemenea, luat în considerare dacă un copil cu simptome de paralizie cerebrală are simptome de boală, insuficiență de organ sau o infecție.
Teste genetice
Testele genetice pot ajuta la identificarea anomaliilor genetice asociate cu paralizia cerebrală. Paralizia cerebrală este asociată doar rareori cu defecte genetice verificabile, iar valoarea mai mare a testelor genetice constă în diagnosticarea altor afecțiuni care sunt clinic similare cu paralizia cerebrală și care au modele genetice cunoscute.
Nu toată lumea este deschisă să aibă un test genetic. Dacă aveți nelămuriri, adresați-vă medicului dumneavoastră. De asemenea, discutați cu partenerul dvs. de planificare pentru ce să faceți atunci când rezultatele sunt gata poate ajuta pe amândoi să vă descurcați și să vă sprijiniți reciproc mai bine.
Electroencefalograma EEG
Unii copii cu paralizie cerebrală au convulsii. Unele tipuri de epilepsie care nu sunt asociate cu paralizia cerebrală pot avea un impact profund asupra dezvoltării copilăriei. În aceste tipuri de tulburări de convulsii, cunoașterea poate fi afectată într-un mod care este clinic similar cu deficitele cognitive observate în paralizia cerebrală și un EEG poate ajuta la identificarea convulsiilor subclinice (nu evidente).
Studii privind conducerea nervului (NCV) și electromiografia (EMG)
Unele boli musculare și coloanei vertebrale pot provoca slăbiciune care începe la o vârstă foarte fragedă. Anomaliile nervilor și ale mușchilor nu sunt caracteristice pentru paralizia cerebrală și, prin urmare, modelele anormale ale acestor teste pot ajuta să se pronunțe în alte condiții și să se excludă paralizia cerebrală.
imagistica
Imagistica cerebrală, în general, nu confirmă chiar paralizia cerebrală, dar poate identifica una dintre celelalte condiții care pot produce simptome similare cu cele ale paraliziei cerebrale.
Brain CT
Scanarea CT a creierului unui copil cu paralizie cerebrală poate fi normală sau poate prezenta dovezi de accident vascular cerebral sau anomalii anatomice. Modele care sugerează că simptomele unui copil nu sunt paralizie cerebrală includ o infecție, fracturi, sângerări, o tumoare sau hidrocefalie .
Brain RMN
Un RMN cerebral este un studiu imagistic mai detaliat al creierului decât o scanare CT. Prezența anumitor tipuri de malformații, precum și anomalii care sugerează leziuni ischemice anterioare (lipsa fluxului sanguin) la materia albă sau cenușie a creierului, pot sprijini diagnosticul de paralizie cerebrală. Dovezile privind inflamația activă pot indica alte condiții cum ar fi adrenoleucodistrofia cerebrală.
În ambele teste de imagistică, un copil (și un îngrijitor) poate să se teamă. Întrebați dacă este ceva ce se poate face pentru a ușura experiența pentru activitățile copilului, pentru a avea cineva în apropiere sau pentru a folosi un anumit limbaj prietenos cu copilul poate fi ceva pe care doctorul îl poate oferi.
Diagnostic diferentiat
Tratamentul, gestionarea și prognosticul paraliziei cerebrale diferă de cel al altor condiții similare și acesta este unul dintre motivele pentru care diagnosticul precis este atât de important. Unele dintre aceste afecțiuni sunt asociate cu un risc ereditar clar și, prin urmare, identificarea stării la un copil poate ajuta părinții cu recunoașterea și tratamentul timpuriu al celorlalți copii, în plus față de furnizarea de informații întregii familii care pot fi utile în planificarea reproducerii .
Sindromul Baby Shaken
O afecțiune cauzată de sindromul repetat de traumatismi - poate afecta copiii de toate vârstele și este mai frecvent la copiii mai în vârstă decât la nou-născuți. Sindromul copilului scuturat se caracterizează prin fracturi craniene, hemoragie (sângerare) în creier și, adesea, traume la alte zone ale corpului.
În funcție de momentul în care începe trauma, sindromul copilului scuturat poate duce la pierderea abilităților cognitive care au început deja să apară, în timp ce paralizia cerebrală este caracterizată de lipsa aptitudinilor emergente.
Rett Sindromul
O afecțiune rară care afectează fetele, sindromul Rett poate cauza lipsa controlului motorului și a deficitelor cognitive. Cea mai mare diferență dintre condiții este ca copiii cu sindrom Rett să se dezvolte în mod normal timp de 6 până la 12 luni și apoi să înregistreze o scădere a funcției, în timp ce copiii cu paralizie cerebrală nu ating atinge obiectivele de dezvoltare.
Tulburarea spectrului autismului
O tulburare complicată cu simptome care se manifestă ca deficite cognitive și comportamentale, unii copii din spectrul autismului pot prezenta deficite motorii sau de vorbire cu caracteristici care pot fi confundate cu paralizie cerebrală sau invers.
Sindroame metabolice
Condițiile care interferează cu metabolismul sau cu producția de proteine, cum ar fi boala Tay Sacks, sindromul Noonan , sindromul Lesch-Nyan și boala Neimann-Pick, pot avea toate caracteristicile de slăbiciune motorie și deficite cognitive care pot fi confundate cu paralizie cerebrală și paralizie cerebrală să fie confundate cu aceste condiții.
În plus față de anumite caracteristici fizice ale mărcii comerciale, sindroamele metabolice prezintă deseori anomalii ale testelor de sânge specializate, ceea ce poate ajuta la diferențierea acestora între ele și de la paralizia cerebrală.
Encefalită
Encefalita, care este inflamația creierului, poate provoca simptome profunde, variind de la convulsii până la paralizie până la lipsa de reacție. Există două categorii principale de encefalită, care sunt infecțioase și inflamatorii.
- Infecțioasă: Encefalita infecțioasă se caracterizează prin debut rapid și ca dovadă a infecției și a inflamației la testele de sânge, CT cerebral, RMN cerebral sau în lichid lombar.
- Inflamator: Encefalita inflamatorie poate fi grava in ciuda lipsei unei cauze infectioase. Pot exista febră asociată și de obicei teste de sânge, CT cerebral, RMN cerebral și lichid lombar prezintă dovezi de inflamație.
Atrofia musculară spinală
O tulburare care poate incepe in timpul copilariei, copilariei sau maturitatii, forma atrofiei musculare spinoase care incepe in timpul copilariei poate fi devastatoare, provocand paralizie sau aproape paralizata. Slăbiciunea motorie a atrofiei musculare spinale cu debut precoce, deseori denumită SMA tip 0, este mai debilitantă decât cea a paraliziei cerebrale. Boala este de așteptat să progreseze rapid la un rezultat fatal, care nu este tipic cu paralizie cerebrală.
Adrenoleucodistrofia cerebrală
O tulburare rară caracterizată prin deficiențe vizuale și declin cognitiv, adrenoleukodistrofia cerebrală afectează în mod predominant băieții. Principalele diferențe dintre adrenoleucodistrofia și paralizia cerebrală sunt că copiii cu adrenoleucodistrofie cerebrală au anomalii ale materiei albe pe RMN ale creierului, iar starea determină o scădere a funcției cognitive și motorii, nu o lipsă de dezvoltare a abilităților ca în paralizia cerebrală.
Distrofie musculara
Există mai multe tipuri de distrofie musculară, toate caracterizate prin slăbiciune și lipsă de tonus muscular. Diferentele dintre paralizia cerebrala si distrofia musculara sunt ca distrofia musculara nu este de obicei asociata cu deficitele cognitive, iar slabiciunea musculara a distrofiei musculare se poate distinge ca fiind cauzata de boala musculara printr-un examen fizic si prin studii EMG / NCV.
> Sursa:
> Novak I, Morgan C, Adde L. și colab. Diagnosticarea precoce, precisă și intervenția timpurie în paralizia cerebrală: progrese în diagnostic și tratament. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.