Myopatia este un termen folosit pentru a descrie bolile musculare. Dacă ați fost diagnosticat cu miopatie sau dacă sunteți în prezent evaluat pentru o posibilă miopatie, există șanse mari ca până acum să nu fi auzit despre miopatie, deoarece nu este la fel de comună ca și alte afecțiuni medicale. Este posibil să aveți întrebări despre procesul de diagnosticare, ce ar trebui să anticipați în ceea ce privește prognosticul și tratamentul și dacă alți membri ai familiei dumneavoastră ar putea fi, de asemenea, expuși riscului de miopatie.
Ce este miopatia?
Myopatia se referă la o boală a mușchilor. Când o persoană are o boală a mușchilor, mușchii funcționează mai puțin eficient decât ar trebui. Acest lucru se poate întâmpla atunci când mușchii nu se dezvoltă în mod corespunzător, atunci când au suferit deteriorări sau când lipsesc componente importante.
Mușchii lucrează în mod normal prin contractare, ceea ce înseamnă că devine mai scurt. Un mușchi normal este compus din proteine și alte componente structurale care se mișcă în mod coordonat pentru a contracta mușchiul. Când oricare dintre aceste componente este defectă, aceasta poate provoca miopatie.
Există o serie de cauze diferite ale bolii musculare și, prin urmare, există o serie de miopatii diferite. Fiecare dintre miopatiile diferite are propriul nume specific, cauza, set de teste de diagnostic, prognoza anticipata si tratament. Unele miopatii sunt de așteptat să se înrăutățească în timp, în timp ce unele sunt destul de stabile. Mai multe miopatii sunt ereditare, iar multe nu sunt.
Simptome
În general, miopatia produce slăbiciune musculară. Cel mai des întâlnit model de slăbiciune este descris ca o slăbiciune proximală. Acest lucru înseamnă că mușchii brațelor și picioarelor superioare sunt mai slabi decât muschii mâinilor sau picioarelor. Uneori, miopatia slăbește mușchii respiratori (mușchii care controlează respirația).
Alte caracteristici ale miopatiei includ oboseala, lipsa de energie și înrăutățirea slăbiciunii pe măsură ce ziua trece sau slabiciunea progresivă cu efort.
Adesea, atunci când oamenii au avut miopatie de ani de zile, atrofia musculară începe să se dezvolte, ceea ce înseamnă înrăutățirea și pierderea mușchilor, slăbind chiar și mai mult puterea musculară. Miopatia este adesea asociată cu o formă anormală a oaselor, adesea deoarece slăbiciunea musculară împiedică oasele să-și mențină forma normală.
Cum voi ști dacă am miopatie?
În general, miopatia este un diagnostic dificil. Dacă aveți simptome de miopatie, există șanse mari să primiți o sesizare la un neurolog sau un reumatolog sau ambele, în funcție de simptomele pe care le aveți cel mai proeminent.
Testele diagnostice includ o evaluare fizică atentă, inclusiv examinarea pielii, reflexele, puterea musculară, echilibrul și senzația dumneavoastră. Medicul va lua un istoric medical detaliat și vă va întreba despre istoricul medical al familiei.
Există, de asemenea, o serie de teste de care aveți nevoie, în funcție de antecedentele medicale și de rezultatele examinării dumneavoastră fizice. Aceste teste includ teste de sânge, cum ar fi un număr total de sânge (CBC) și niveluri de electroliți.
Alte teste de sânge includ rata de sedimentare a eritrocitelor (ESR) și testul de anticorpi anticorpi (ANA), care măsoară inflamația. Creatin kinaza din sânge poate evalua defalcarea musculară. Testele tiroidiene , testele metabolice și endocrine pot fi necesare.
Un alt test numit electromiografie (EMG) este un test electric care evaluează funcția musculară prin utilizarea acelor care detectează mai multe caracteristici ale structurii și mișcării musculare. Uneori, testele extrem de specializate, cum ar fi biopsia musculară și testarea genetică, pot ajuta la diagnosticarea anumitor tipuri de miopatie.
Tipuri
Myopatia congenitală înseamnă miopatia cu care se naște o persoană.
Multe dintre aceste condiții sunt considerate a fi ereditare sau transferate prin intermediul familiilor prin genetică. Și, deși simptomele miopatiilor congenitale încep de multe ori la o vârstă fragedă, acest lucru nu este întotdeauna cazul. Uneori, o boală medicală ereditară nu începe să producă simptome până când o persoană nu este adolescentă sau chiar adultă.
Frecvent miopatiile moștenite includ :
- Mitopedie mitocondrială : Aceasta este o boală cauzată de un defect în partea producătoare de energie a celulei, numită mitocondrie . Există mai multe tipuri de miopatie mitocondrială și, deși pot fi cauzate de mutații ereditare (anomalii ale genelor), ele pot apărea, de asemenea, fără istoric familial.
- Mielopatie metabolică : Acesta este un grup de boli cauzate de probleme metabolice care interferează cu funcția unui mușchi. Există o serie de miopatii metabolice ereditare diferite cauzate de defecte ale genelor care codifică anumite enzime care sunt necesare pentru mișcarea normală a mușchilor.
- Nemoale miopatie : Acesta este un grup de tulburări caracterizate prin prezența unor structuri numite "tije de nemalină" în mușchi. Nemodificarea miopatiei este adesea asociată cu slăbiciunea musculară respiratorie.
Myopatiile congenitale includ:
- Miopatie centrală de bază : Aceasta este o miopatie ereditară care cauzează slăbiciune, probleme osoase și reacții severe la unele medicamente. Severitatea acestei boli variază, cauzând o slăbiciune profundă în rândul unora dintre oameni și doar slăbiciune ușoară în altele.
- Distrofie musculară : Acesta este un grup de boli cauzate de degenerarea mușchilor sau a celulelor musculare anormal formate. Din punct de vedere tehnic, distrofia musculară nu este miopatie, dar se întâmplă adesea suprapunerea simptomelor și, prin urmare, puteți primi inițial o evaluare medicală care are scopul de a determina dacă aveți miopatie sau distrofie musculară. Principala diferență dintre miopatia și distrofia musculară este aceea că mușchii nu funcționează corect în miopatie, în timp ce mușchii degenerează în distrofie musculară.
De asemenea, miopatia poate fi cauzată de o varietate de afecțiuni care produc o serie de probleme fizice, în plus față de problemele cu contracție musculară.
De obicei, miopatiile sunt:
- Infarct / miopatie autoimună : Acest lucru apare atunci când organismul se atacă, provocând degenerarea mușchilor sau interferând cu funcția musculară. Există un grup de miopatii caracterizate prin inflamație în sau în apropierea mușchiului. Unele dintre aceste afecțiuni includ polimiozita , dermatomiozita, sarcoidoza, lupusul și artrita reumatoidă.
- Miopatie toxică : apare atunci când o toxină, un medicament sau un medicament afectează structura sau funcția musculară.
- Myopatia endocrină : Aceasta apare atunci când o tulburare a hormonilor interferează cu funcția musculară. Cele mai frecvente cauze includ probleme ale tiroidei sau ale glandelor suprarenale.
- Infarct miopatie : Acest lucru se poate întâmpla atunci când o infecție împiedică funcționarea corectă a mușchilor.
- Micopatia secundară dezechilibrului electrolitic : Problemele electrolitice, cum ar fi nivelurile excesiv de mari sau scăzute de potasiu, pot interfera cu funcția musculară.
Ce ar trebui să aștept dacă am miopatie sau miopatie posibilă?
În general, miopatia congenitală este de așteptat să se înrăutățească sau să se stabilizeze în timp și nu se așteaptă de obicei să se îmbunătățească. Miopatiile care nu sunt congenitale, cum ar fi miopatiile infecțioase, metabolice sau toxice, se pot îmbunătăți odată ce cauza miopatiei este bine controlată.
Obținerea unei înțelegeri bune a stării dvs. specifice este importantă pentru a vă asigura că aveți cel mai bun rezultat posibil. Dacă aveți un tip de miopatie care nu se așteaptă să se îmbunătățească, trebuie să acordați o atenție deosebită problemelor precum atrofia, afecțiunile de presiune și asigurarea menținerii unei participări optime la terapia fizică, astfel încât să puteți funcționa la maximum.
Tratament
Nu există tratamente eficiente care să vă puteți regenera sau vindeca mușchii pentru a vindeca miopatia. Atunci când există o cauză identificabilă, cum ar fi o problemă endocrină, corectarea cauzei poate contribui la ameliorarea simptomelor de miopatie sau cel puțin poate ajuta la prevenirea agravării acesteia.
Adesea, suportul respirator este componenta cheie în miopatia avansată, astfel încât respirația dumneavoastră să poată fi menținută în condiții de siguranță.
Va face familia mea miopatie dacă am miopatie?
Da, unele miopatii sunt într-adevăr ereditare. Dacă aveți o miopatie ereditară, atunci există șansa ca unii dintre frații dvs., copiii, nepoții și nepoții sau alte rude să poată dezvolta, de asemenea, miopatie. Este important să informați familia despre starea dvs., deoarece diagnosticarea timpurie îi poate ajuta să beneficieze de un tratament mai timpuriu și de o îngrijire de susținere.
Unele dintre miopatiile care nu sunt considerate în mod specific congenitale sau ereditare pot avea în continuare tendința de a alerga în familii, astfel încât familia dumneavoastră ar putea fi expusă unui risc crescut, chiar dacă aveți o miopatie care nu este cunoscută ca ereditară.
Un cuvânt din
Myopatia nu este o condiție foarte frecventă. Boala musculară vă poate afecta cu siguranță calitatea vieții. Cu toate acestea, multe persoane care sunt diagnosticate cu miopatie sunt în măsură să mențină viața productivă, inclusiv menținerea unui loc de muncă satisfăcător și bucurându-se de o familie fericită și o viață socială.
> Surse:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnostic și clasificarea miopatiilor inflamatorii idiopatice, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51