Timp de decenii, distrofia musculară a fost asociată cu copiii lui Jerry. Adică, Jerry Lewis a fost înconjurat de copii în timpul anual al Asociației pentru distrofie musculară, Telethon. Din 1966 până în 2010, Jerry Lewis a găzduit acest telethon anual pentru a beneficia pe cei cu distrofie musculară. Distrofia musculară (MD) reprezintă un grup de nouă tulburări musculare moștenite.
Telethon a continuat fără Lewis din 2010 până în 2014, în cele din urmă încheind în 2015.
Chiar dacă se termină teletonul anual, distrofia musculară - toate cele nouă forme - există în continuare. Cele nouă forme sunt după cum urmează.
1. Distrofia musculară Duchenne
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă formă de distrofie musculară din copilărie, cu simptome care încep de obicei între 2 și 6 ani. DMD afectează mai ales băieții. Fetele pot purta această afecțiune și pot fi afectate ușor. Primele semne ale DMD pot include scăderea frecventă, dificultatea de a se ridica de la ședință sau de a sta jos, și o plimbare asemănătoare cu vânătoarea. Un copil cu DMD poate să apară de asemenea ca având mușchi de vițel mărit.
Boala progresează încet, dar asistența pentru mersul pe jos va deveni în cele din urmă necesară - ducând la un scaun cu rotile. Pe măsură ce mușchii corpului devin progresiv mai slabi, apar probleme de respirație. Acest lucru poate duce la infecții respiratorii cum ar fi pneumonia, care poate fi dificilă pentru persoanele cu DMD de a lupta.
Datorită progreselor în domeniul cercetării și al tehnologiei, speranța de viață pentru DMD a crescut la începutul anilor '30.
2. Distrofia musculară Becker
Distrofia musculară a lui Becker este foarte asemănătoare cu DMD, cu excepția faptului că simptomele lui Becker MD pot apărea mai târziu la tineri - până la 25 de ani. Cu toate acestea, simptomele lui Becker MD progresează mai lent decât cele ale DMD.
3. Distrofia musculară congenitală
Distrofia musculară congenitală reprezintă un grup de distrofii musculare prezente la naștere. Această formă de MD poate afecta atât băieții, cât și fetele. Nu toate formele congenitale au fost identificate. O formă, distrofia musculară congenitală Fukuyama, cauzează slăbiciune severă a mușchilor și membrelor feței și poate include contracții comune, probleme mentale și de vorbire, precum și convulsii .
4. Distrofia musculară Emery-Dreifuss
Distrofia musculară Emery-Dreifuss este o formă mai puțin frecventă a copilului care afectează doar băieții. Această formă progresează încet. Cu toate acestea, spre deosebire de DMD, contracțiile - scurtarea musculară - pot apărea mai devreme în viață. În general, slăbiciunea musculară este, de asemenea, mai puțin severă decât cea a DMD. Problemele cardiace grave asociate cu MD Emery-Dreifuss pot necesita un stimulator cardiac.
5. Distrofie musculară la nivelul membrelor
Tulburarea musculară a membrelor-membrelor începe la adolescent sau la adulții timpurii de ambele sexe. Boala provoacă slăbiciune musculară care începe în șolduri, se mișcă în umeri și se extinde spre brațe și picioare. Boala progresează lent, dar în cele din urmă duce la dificultăți de mers pe jos.
6. Distrofia musculară facioscapulohumerală
Distrofia musculară distrofuco-capulohumerală (FSH MD) începe în adolescență sau la vârsta adultă și afectează ambele sexe.
FSH MD afectează în primul rând mușchii feței ("facio-"), lamele umărului ("scapulo-") și brațele superioare ("humeral"). Persoanele cu FSH MD au umerii care se înclină înainte, ceea ce face dificilă ridicarea brațelor peste cap. Slăbiciunea musculară continuă pe tot corpul pe măsură ce progresează boala. FSH MD poate varia de la foarte ușoară până la severă. În ciuda slăbiciunii progresive a mușchilor, mulți oameni cu FSH MD sunt încă în stare să meargă.
7. Distrofia musculară miotonică
Distrofia musculară miotonică (boala lui Steinert) este cea mai comună formă de distrofie musculară adultă. Această formă de distrofie musculară începe cu slăbiciune musculară în față și apoi se mișcă pe picioare și pe mâini.
MD miotonic provoacă, de asemenea, miotonia - rigidizarea prelungită a mușchilor (cum ar fi spasmele) - un simptom care apare numai în această formă de MD. Myotonic MD afectează sistemul nervos central, inima, tractul digestiv, ochii și glandele endocrine . Ea progresează lent, cantitatea de slăbiciune musculară variind de la ușoară la severă. O femeie cu MD miotonic poate da naștere unui copil cu o formă congenitală a bolii.
8. Distrofia musculară oculofaringiană
Distrofia musculară distrofaringiană începe, în general, în decursul celui de-al patrulea sau al cincilea deceniu al vieții. Dropirea pleoapelor este de obicei primul semn al acestei forme de distrofie. Condiția progresează apoi la slăbiciunea mușchiului facial și la dificultatea înghițiturii. Chirurgia poate reduce problemele de înghițire și poate preveni sufocarea, precum și pneumonia .
9. Distrofia musculară distală
Distrofia musculară distală include o serie de boli musculare care încep la vârsta adultă și au simptome similare de slăbiciune a antebrațelor, mâinilor, picioarelor inferioare și picioarelor. Aceste boli - inclusiv subformele Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka și Miyoshi - sunt mai puțin severe și implică mai puțini mușchi decât alte tipuri de distrofie musculară. Forma distală afectează atât bărbații, cât și femeile.
surse:
Muscular Dystrophy Association SUA.
Newsweek. Distonfa musculară telethon acum doar o memorie (2015).