Distrofia musculară (MD) este un grup de tulburări genetice așa-numite " X-linked" care cauzează slăbiciune musculară progresivă și degenerare a mușchilor scheletici care controlează mișcarea. Potrivit Institutului Național de Sănătate, unele forme de MD devin aparente în copilărie sau în copilărie, în timp ce altele nu apar până la vârsta mijlocie sau mai târziu.
Factori de risc
Fiind distrugere musculară legată de X, distrofia musculară afectează aproape exclusiv bărbații, mulți băieți moștenind mutația de la mama lor.
În aproximativ o treime din copiii cu distrofie musculară, mama lor nu este un purtător pentru MD și au dezvoltat-o ca o nouă mutație.
Aproximativ 1 din fiecare 3500 până la 5000 de băieți se nasc cu MD, cu aproximativ 400 până la 600 de cazuri noi în fiecare an în Statele Unite.
Duchenne MD este cea mai comună formă de distrofie musculară și este cauzată de absența distrofinei proteice. Aceasta este o tulburare devastatoare care progresează rapid, majoritatea celor care suferă (care sunt aproape toți băieții) nu pot merge după vârsta de 12 ani și au nevoie de un respirator pentru a respira.
Becker MD este similar, dar mai puțin sever decât MD Duchenne. Facioscapulohumeral MD începe, de obicei, în anii adolescenței și provoacă slăbiciune progresivă în mușchii feței, brațelor, picioarelor și în jurul umerilor și pieptului. Ea progresează mai lent decât Duchenne și simptomele variază de la ușoară la dezactivare.
Forma cea mai obișnuită pentru adulți a acestei tulburări este MD Myotonic. Simptomele sale includ spasme musculare, cataracta și anomalii cardiace și endocrine.
Potrivit Centrului pentru Controlul Bolilor, "există câteva tratamente care pot ajuta la încetinirea progresiei pierderii musculare, cum ar fi utilizarea de steroizi, dar nu există nici un tratament".
Simptomele distrofiei musculare la copii mici
Semnele de la medicul de la Duchenne încep să apară atunci când un copil are vârsta cuprinsă între 3 și 6 ani și observă că copilul lor are probleme cu abilitățile motorii.
Copilul poate cădea frecvent, are dificultăți de a se ridica atunci când este așezat sau culcat sau întâmpină dificultăți în urcarea scărilor. Copiii se pot plimba cu umerii împinși înapoi sau pe degetele de la picioare într-un fel de pâlnie sau pot fi întârziate să meargă pe cont propriu. Părinții pot observa, de asemenea, că copilul are mușchi de vițel mărit, datorită pseudohipertrofiei. Obținerea oboselii cu ușurință în timpul activității fizice de rutină este un alt simptom al MD.
Diagnostic
Dacă medicul pediatru suspectează că copilul dumneavoastră ar putea avea distrofie musculară, probabil că va începe prin testarea nivelului de creatin-kinază (CK) din sângele copilului dumneavoastră. Această enzimă musculară este foarte mare la copiii cu distrofie musculară.
Dacă medicul dumneavoastră descoperă un nivel ridicat de CK, probabil că va efectua teste ADN pentru a căuta mutații în gena care produce distrofină. Dacă această testare genetică este negativă, atunci se poate face o biopsie musculară pentru a confirma diagnosticul de distrofie musculară.
Screening-ul nou-născut
Deși este posibil să se testeze nou-născuții pentru distrofie musculară prin testarea nivelului lor de creatinkinază, aceasta nu se face în mod obișnuit. Una dintre marile probleme este că doar 10% din nou-născuții cu un nivel ridicat de CK vor avea, de fapt, distrofie musculară. Celelalte 90 de procente vor avea niveluri CK care revin la normal când au vârsta de câteva săptămâni.
Tratament
NIH raportează că "prognosticul MD variază în funcție de tipul de MD și progresia tulburării". Unele cazuri pot fi ușoare și progresează foarte lent în timpul unei vieți normale, în timp ce alte cazuri pot avea o evoluție mai accentuată a slăbiciunii musculare, a dizabilității funcționale și a pierderii abilității de a merge. Dacă copilul dvs. a avut un diagnostic MD, puteți afla mai multe despre cazul copilului dumneavoastră pe măsură ce vă construiți echipa de profesioniști de îngrijire medicală de încredere.
surse:
Centrele pentru Controlul Bolilor. Tratamentul și îngrijirea cu Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institute Naționale de Sănătate. Distrofie musculară.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.