Boala Niemann-Pick este o afecțiune genetică rară. Există patru variante ale acestei boli, clasificate ca tip A, tip B, tip C și tip D. Boala Niemann-Pick provoacă o varietate de probleme medicale și deseori avansează rapid. Simptomele și efectele tuturor variantelor de boală Niemann-Pick rezultă din acumularea de sfingomielină, un tip de grăsime, în organism.
Din păcate, nu există nici un remediu definitiv pentru boala Niemann-Pick, iar persoanele care suferă de această boală suferă de boală și de moarte substanțiale de la o vârstă fragedă. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu boală Niemann-Pick, puteți beneficia de cunoașterea cât mai mult posibilă a stării.
cauze
Cauza bolii Niemann-Pick este relativ complicată. Persoanele care au această boală moștenesc unul din mai multe defecte genetice, ducând la acumularea de sfingomielină, un tip de grăsime. Pe măsură ce sfingomielina se acumulează în celulele ficatului, splinei, oaselor sau sistemului nervos, aceste regiuni ale corpului nu pot funcționa așa cum ar trebui, ducând la oricare dintre simptomele caracteristice bolii.
Tipuri
Diferitele tipuri de boală Niemann-Pick diferă unele de celelalte în mai multe moduri.
- Acestea sunt cauzate de diferite defecte genetice.
- Fiecare dintre ele se caracterizează prin diferite procese biochimice care determină apariția sfingomielinei.
- Excesul de sfingomielină afectează diferite părți ale corpului.
- Fiecare dintre ele începe la vârste diferite.
- Rezultatul fiecărui tip nu este același.
Ceea ce au toate în comun este că acestea sunt toate defectele genetice care duc la sfingomielină excesivă.
Niemann-Pick Tipul A
Tipul A începe să producă simptome în timpul copilariei și este considerat cea mai severă variantă a bolii Niemann-Pick.
Este, de asemenea, una dintre variantele care implică sistemul nervos .
- Simptomele: Simptomele încep în jurul vârstei de șase luni și includ: creșterea lentă fizică, mușchii slabi și tonusul muscular slab, tulburările de mâncare, problemele de respirație și dezvoltarea lentă sau întârziată a abilităților cognitive cum ar fi ședința și vorbirea. Adesea, sugarii cu tip Niemann-Pick de tip A se dezvoltă normal sau aproape în mod normal în primele câteva luni de viață și apoi încep să aibă simptome.
- Diagnostic: Dacă copilul dvs. nu sa dezvoltat în mod normal, pot exista mai multe cauze posibile. Mulți copii care au Niemann-Pick de tip A au o splină mare și un ficat mare, niveluri ridicate ale colesterolului și un aspect roșu de cireș care apare la examinarea ochiului. Cu toate acestea, aceste semne nu confirmă diagnosticul. Dacă medicul dumneavoastră consideră că boala Niemann-Pick de tip A este cauza simptomelor copilului dumneavoastră, există câteva teste care confirmă boala. Sifingomielinaza acidului este de așteptat să fie scăzută, iar acest nivel poate fi măsurat în celulele albe din sânge. Există, de asemenea, un test genetic care poate identifica anormal gena.
- Tratament: Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu Niemann-Pick de tip A, nu există tratamente dincolo de sprijin și confort. Din păcate, nu se așteaptă ca copiii cu această boală să supraviețuiască după vârsta de 3 sau 4 ani.
- Cauza: Tipul Niemann-Pick tip A este cauzat de o neregularitate a unei gene numite gena SMPD1. Această gena codifică producția de sfingomielinază, o enzimă care descompune sfingomielina, o grăsime care este prezentă în mod normal în interiorul celulelor corpului. Când sfingomielina nu poate fi descompusă așa cum ar trebui, celulele din organism o acumulează, iar prezența acestui exces de grăsime împiedică organele să funcționeze în mod normal.
- Genetica: aceasta boala este autosomala recesiva, ceea ce inseamna ca un copil trebuie sa fi primit gena de la ambii parinti pentru ca boala sa se dezvolte. Oamenii din Ashkenazi descendența evreiască au o șansă mai mare de moștenire a acestei condiții.
Niemann-Pick tip B
Tipul B este considerat a fi o formă mai ușoară a bolii Niemann-Pick decât tipul A. Este cauzată de același tip de anomalie genetică, care duce la deficiența sfingomielinazei. O mare diferență între tipul A și tipul B constă în faptul că persoanele care au tip B sunt capabile să producă mult mai mult sfingomielinază decât persoanele care au tip A. Această diferență are ca rezultat o formare mai mică a sfingomielinei, care poate reprezenta cel puțin parțial vârsta mai înaintată la pe care începe boala de tip B, rezultatele mai bune și supraviețuirea mai lungă. Nu explică complet de ce tipul A, în timp ce implicarea neurologică este mai puțin frecventă în tipul B.
- Simptome : Simptomele încep în timpul maturității și pot include un ficat mare, o splină mare, dificultăți de respirație și sângerare. Adulții mai în vârstă au de obicei un rezultat mai bun și o supraviețuire mai lungă decât adulții tineri care au această variantă de boală.
- Diagnostic : Ca și în cazul tipului A, Sphingomyelinaza acidă este scăzută în celulele albe din sânge, iar testul genetic pentru SMPD1 poate confirma boala. Nivelurile sanguine de colesterol și trigliceride pot fi ridicate. Unii oameni care au Niemann-Pick de tip B pot avea un spot roșu de cireș la examinarea ochiului.
- Tratament : Există mai multe tratamente pentru Niemann-Pick de tip B, dar nu vindecă boala. Acestea includ transfuzii de sânge și trombocite și asistență respiratorie. Transplantul de organe poate ajuta la prelungirea supraviețuirii și la reducerea efectelor bolii, dar, de asemenea, nu este un leac.
- Cauza : Tipul Niemann-Pick de tip B este cauzat de un defect al genei SMPD1, care are ca rezultat producția redusă de Sphingomyelinase acide, care determină acumularea de sfingomielină în celule, care la rândul ei interferează cu funcția mai multor organe din organism.
- Genetica : Toate tipurile de boală Niemann-Pick sunt autosomale recesive, inclusiv tip B. Unele populații sunt mai predispuse să moștenească Niemann-Pick de tip B, inclusiv cele de origine evreiască Ashkenazi sau cele care sunt descendente din unele regiuni din Africa de Nord.
Niemann-Pick Tip C
Niemann-Pick de tip C este cea mai comună variantă a acestei boli, dar este încă destul de rară, cu aproximativ 500 de persoane nou diagnosticate pe an la nivel mondial.
- Simptome : Simptomele tipului Niemann-Pick de tip C pot incepe la orice varsta, dar, in general, incepe in copilaria timpurie. Simptomele includ întârzierea învățării, slăbiciunea musculară și reducerea coordonării. Aceste probleme încep după ce abilitățile se dezvoltau deja în mod normal pentru câțiva ani. Copiii cu tip Niemann-Pick de tip C pot, de asemenea, pierde capacitatea de a privi în sus și în jos cu ochii și pot dezvolta o culoare gălbuie a pielii. Se pot dezvolta dificultăți de vorbire și de mers pe jos, împreună cu stomacul. Convulsiile și mușchii mușchilor, precum și pierderea bruscă a tonusului muscular ca răspuns la emoții puternice sunt rezultatul implicării creierului.
- Diagnostic : Copiii și adulții cu tip Niemann-Pick de tip C pot avea un ficat mărit, splină mărită și boli pulmonare. Diagnosticarea tipului Niemann-Pick de tip C depinde de istoricul clinic și examenul fizic, precum și de un test numit test de colorare cu filipină, care poate detecta colesterolul în celulele pielii. Un test genetic poate identifica defectele genelor NPC1 și NPC2.
- Tratament : Nu există nici un tratament pentru tipul Niemann-Pick C. Tratamentul este îndreptat spre ameliorarea simptomelor, oferind controlul durerii și maximizarea confortului.
- Cauza : Neimann-Pick de tip C este un pic diferit de tipurile A și B. Există o lipsă de proteine care sunt asociate cu transferul și prelucrarea sfingomeilinei. Acest deficit de proteine are ca rezultat o acumulare de sfingomielină, care apoi se acumulează în mai multe organe ale corpului, provocând simptomele.
- Genetica : Un defect al genei NPC1 sau NPC2 are ca rezultat lipsa de proteine caracteristică tipului Niemann-Pick tip C. Ca și în cazul altor tipuri de boală Niemann-Pick, aceasta este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că un copil sau un adult cu boala trebuie sa moșteneasca gene de la ambii parinti (care de obicei nu au boala ei insisi).
Niemann-Pick Tip D
Această variantă este uneori considerată a fi aceeași boală ca și tipul C. A fost inițial recunoscută într-o populație mică din Nova Scoția și considerată a fi o altă variantă a bolii Niemann-Pick, dar de atunci, sa constatat că acest grup aceleași caracteristici ale bolii și genetică ale tipului Niemann-Pick de tip C.
Cercetare
Există cercetări în curs privind opțiunile de tratament pentru boala Niemann-Pick. Înlocuirea enzimei deficitare a fost studiată. În prezent, acest tip de terapie este disponibil numai prin înscrierea într-un studiu clinic. Puteți găsi informații despre cum să participați la studiile clinice, adresându-vă medicului dumneavoastră sau contactând organizațiile de advocacy și sprijin Niemann-Pick.
Un cuvânt din
Boala Niemann-Pick provoacă o serie de simptome care interferează cu o viață normală și provoacă o mare parte din disconfort, durere și dizabilitate. Este foarte stresantă pentru întreaga familie atunci când o astfel de boală gravă devine o parte din viața ta.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu boală Niemann-Pick, afecțiunea de-a lungul vieții înseamnă că familia dumneavoastră trebuie să găsească o rețea puternică de sprijin și o gamă largă de profesioniști pentru a oferi asistență multidisciplinară. Deoarece este o boală rară, poate fi necesar să căutați pentru a găsi profesioniști cu experiență în furnizarea serviciilor de care aveți nevoie.
> Sursa:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipurile A și B boala Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.