O revizuire a talasemiei dependente de transfuzie
Talasemia este un grup de tulburări care afectează hemoglobina, o proteină, în interiorul celulelor roșii din sânge (RBC). Persoanele care moștenesc talasemia nu sunt în măsură să producă hemoglobină conducând în mod normal la anemie (număr redus de RBC) și alte complicații.
Thalassemia poate fi împărțită în trei mari categorii:
- Caracter: Persoana transporta gena pentru mutatie, dar nu are boala. Aceasta se numește uneori talasemie minoră.
- Intermedia: Persoana cu talasemie undeva intre trasat si major.
- Major: Persoana cu talasemie care necesita transfuzii de RBC pe tot parcursul vietii.
Cum este diagnosticată Thalassemia Intermedia?
Deși, de cele mai multe ori, talasemia majoră va fi identificată pe ecranul nou - născut , persoanele cu talasemie intermedia nu pot fi identificate decât după ani mai târziu. Acești oameni sunt, în general, identificați pe baza numărului complet de sânge (CBC) de rutină. CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată, cu celule roșii sanguine foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia de deficit de fier.
Diagnosticul este confirmat de un profil de hemoglobină (denumit și electroforeză). În beta talasemia intermedia și trăsătură, această testare evidențiază o creștere a hemoglobinei A2 (a doua formă de hemoglobină adultă) și, uneori, a F (fetal). Alpha talasemia intermedia se numește, în general, boala hemoglobinei H, deoarece acesta este hemoglobina predominantă observată pe profil.
Care sunt complicațiile talasemiei Intermedia?
Complicațiile talasemiei intermedia includ:
- Supraîncărcarea cu fier
- Osteoporoza: slăbirea oaselor
- Hematopoieza extramedulară: Aceasta se referă la mărirea splinei, a ficatului și / sau a măduvei osoase pentru creșterea producției de celule roșii. Oasele cele mai afectate sunt în craniu - oasele din frunte și din obraz.
- Hipogonadism: Producția redusă de organe sexuale. Acest lucru poate împiedica apariția în mod natural a pubertății.
- Calculii biliari:
- Cheaguri de sânge
De ce oamenii cu talasemie Intermedia dezvolta supraîncărcarea cu fier?
Există două motive pentru care persoanele cu talasemie intermedia dezvoltă supraîncărcare cu fier.
- Repeta transfuzii de sânge roșu: Chiar dacă copiii cu talasemie intermedia, în general, nu necesită transfuzii la fiecare 3-4 săptămâni, cum ar fi copiii cu talasemie majoră , aceștia pot necesita mai multe transfuzii de sânge în fiecare an. Fiecare transfuzie de sânge roșu a primit este ca o doză intravenoasă (IV) de fier. Corpul nu are o modalitate foarte bună de a scoate acest fier din corp. De-a lungul timpului, aceste transfuzii repetate pot duce la dezvoltarea supraîncărcării cu fier, deși, în general, mai târziu în viață (adulți) decât la cei cu talasemie majoră (copilărie).
- Creșterea absorbției fierului din alimente: Corpul recunoaște că măduva osoasă nu face o treabă bună producând hemoglobină și globule roșii. Hepcidina este o proteină care blochează absorbția fierului. În talasemie, nivelurile de hepcidină sunt scăzute, permițând absorbției mai multor fier decât este necesar. Se recomandă ca persoanele cu talasemie intermedia să urmeze o dietă scăzută de fier și să bea ceai cu alimente, deoarece ceaiul blochează absorbția fierului.
Care sunt opțiunile de tratament pentru talasemia Intermedia?
- Rutina de îngrijire medicală: Nu orice persoană cu talasemie intermedia va necesita tratament, dar este important să continuați îngrijirea medicală îngrijită pentru a monitoriza complicațiile.
- Transfuzii: Persoanele cu talasemie intermedia pot necesita transfuzii, dar, în general, nu la fel de frecvent ca persoanele cu talasemie majoră până la maturitate. Transfuzia poate fi necesară în momente de creștere și dezvoltare crescute (pubertate), boli, în special cele cu febră, sarcină sau în curs de pregătire pentru intervenții chirurgicale.
- Acid folic: Unii medici pot recomanda zilnic acid folic pentru a susține producția de RBC.
- Splenectomia: În talasemie, splina se poate mări (splenomegalie) într-un efort de îmbunătățire a producției de RBC. Acest lucru este adesea ineficient și poate agrava anemia și / sau crește necesitatea transfuziei. În aceste condiții, se poate lua în considerare splenectomia.
- Hidroxieurea: Hidroxiurea este un medicament de zi cu zi administrat pe cale orală în efortul de a crește hemoglobina, reducând astfel nevoia de transfuzii de RBC.
- Dieta cu conținut scăzut de fier: deoarece persoanele cu talasemie intermedia sunt expuse riscului de a dezvolta suprasolicitări cu fier datorită unei absorbții crescute a fierului în dietă, poate fi recomandată o dietă cu conținut scăzut de fier. Ceaiul, în special ceaiul negru, scade absorbția fierului și poate fi recomandat la mese.
Învățați că aveți talasemia intermedia poate fi șocantă, deoarece nu ați avut simptome. Asigurați-vă că urmați cu medicul dumneavoastră ca program, astfel încât să puteți fi monitorizat pentru posibile complicații.
> Surse:
> Benz EJ. Patologia moleculară a sindroamelor de talasemie, manifestări clinice și diagnosticul de talasemie și tratamentul beta talasemiei. În: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.