O revizuire a tipurilor, simptomelor, diagnosticului și multe altele
Thalassemia este o tulburare a hemoglobinei care determină o anemie hemolitică. Hemoliza este un termen care descrie distrugerea celulelor roșii din sânge. La adulți, hemoglobina este formată din patru lanțuri - două lanțuri alfa și două lanțuri beta.
În talasemie, nu puteți să faceți lanțuri alfa sau beta în cantități adecvate, ceea ce face ca măduva osoasă să nu poată face celule roșii în sânge în mod corespunzător.
De asemenea, celulele roșii din sânge sunt distruse.
Există mai mult de 1 tip de talasemie?
Da, există mai multe tipuri de talasemie, inclusiv:
- Beta talasemia intermedia
- Beta talasemie majoră (dependentă de transfuzie)
- Hemoglobina H (formă de alfa talasemie)
- Hemoglobina H-Constant Spring (o formă de alfa talasemie, în general mai severă decât hemoglobina H)
- Hemoglobina E-beta talasemie
Care sunt simptomele talasemiei?
Simptomele talasemiei sunt predominant legate de anemie. Alte simptome sunt legate de hemoliză și modificări ale măduvei osoase.
- Oboseală sau oboseală
- Paloare sau piele palidă
- Galbenirea pielii (icter) sau a ochilor (icterus scleral) - bilirubina (un pigment) este eliberată din celulele roșii în momentul distrugerii
- Splină mărită (splenomegalie) - în cazul în care măduva osoasă nu poate produce suficientă globule roșii, utilizează splină pentru a face mai multe celule roșii din sânge
- Corpul talasemic - datorită hemolizei în talasemie, maduva osoasă (locul unde se formează celulele sanguine) intră în suprasolicitare. Acest lucru cauzeaza extinderea in oasele fetei (predominant oase si obraz). Această problemă poate fi prevenită printr-un tratament adecvat.
Cum este diagnosticată talasemia?
În Statele Unite, de obicei, pacienții mai grav afectați sunt diagnosticați în mod obișnuit prin programul de screening nou - născut . Pacienții mai afectați pot prezenta o vârstă ulterioară când anemia este identificată pe baza unui număr total de sânge (CBC). Talasemia provoacă anemie (hemoglobină scăzută) și microcitoză ( volumul mediu scăzut al corpului ).
Testele de confirmare se numesc lucrări de hemoglobinopatie sau electroforeză hemoglobină. Această testare raportează tipurile de hemoglobină pe care le aveți. La un adult fără talasemie, trebuie să vedeți numai hemoglobina A și A2 (adulți). În beta talasemia intermedia și major, aveți o creștere semnificativă a hemoglobinei F (fetale), creșterea hemoglobinei A2 cu reducerea semnificativă a cantității de hemoglobină A formată. Boala alfa talasemie este identificată prin prezența hemoglobinei H (o combinație de 4 lanțuri beta în loc de 2 alfa și 2 beta). Dacă testul este confuz, pot fi trimise teste genetice pentru confirmarea diagnosticului.
Cine este expus riscului de talasemie?
Talasemia este o condiție moștenită. Dacă ambii părinți au o trăsătură alpha talasemie sau o trăsătură beta-talasemie, ei au o șansă de a avea un copil cu boală de talasemie. O persoană se naște fie cu trăsătură de talasemie, fie cu boală de talasemie - aceasta nu se poate schimba. Dacă aveți o trăsătură de talasemie, trebuie să vă gândiți să-l testați pe partener înainte de a avea copii pentru a vă evalua riscul de a avea un copil cu talasemie.
Cum este tratată talasemia?
Opțiunile de tratament se bazează pe severitatea anemiei:
- Observație apropiată: Dacă anemia este ușoară și moderată și este bine tolerată - medicul dumneavoastră vă poate vedea în mod regulat pentru a monitoriza numărul total de sânge.
- Medicamente: Medicamente cum ar fi hidroxiuree, care mărește producția de hemoglobină fetală, au fost utilizate în talasemie cu rezultate diferite.
- Transfuzii de sânge: Dacă anemia este severă și cauzează complicații (de exemplu, splenomegalie semnificativă, facies talasemic), puteți fi pus pe un program de transfuzie cronică. Veți primi transfuzii de sânge la fiecare trei până la patru săptămâni într-un efort de a vă face măduva osoasă să facă cât mai puține celule roșii din sânge posibil.
- Transplantul de măduvă osoasă (sau celule stem): Transplantul poate fi curativ. Cele mai bune rezultate sunt cu donatorii apropiați de frați apropiați. Un frate complet are o șansă de a se potrivi cu un alt frate.
- Chelationul de fier: Pacienții care primesc transfuzii cronice de sânge dobândesc prea mult fier din sânge (fierul se găsește în interiorul celulelor roșii din sânge). În plus, persoanele cu talasemie absorb cantități mai mari de sânge din dieta lor. Această afecțiune numită supraîncărcare cu fier sau hemocromatoză face ca fierul să fie depozitat în alte țesuturi din ficat, inimă și pancreas, provocând leziuni acestor organe. Acest lucru poate fi tratat cu medicamente numite chelatori de fier care ajuta corpul sa scape de excesul de fier.