Alpha talasemia este o anemie moștenită în care organismul nu poate produce o cantitate normală de hemoglobină. Hemoglobina A (hemoglobina majoră la adulți) conține două lanțuri de alfa globină și două lanțuri de globule beta. În alfa talasemie, există o cantitate redusă de globule alfa.
Care sunt tipurile de talasemie alfa?
- Minime alpha talasemie (purtător silențios) apare atunci când se pierde o genă alfa globină.
- Alpha talasemia minore (sau trăsătură) apare atunci când două gene alfa globină sunt pierdute. Există două forme. Când cele două gene alfa globine pierdute se află pe același cromozom, 16 se numește cis , dar când o singură copie a cromozomului 16 lipsește, o gena alfa globină se numește trans .
- Boala hemoglobinei H (sau alpha talasemia intermedia) apare atunci când trei gene alfa globină nu funcționează. În acest caz, există o cantitate excesivă de beta globine. Atunci când se unesc împreună, se numește hemoglobină H.
- Hydrops fetalis apare atunci când toate cele patru gene alfa globină sunt pierdute. Din punct de vedere istoric, acest lucru a fost incompatibil cu viața. Dacă riscul este cunoscut în avans, transfuziile intrauterine (transfuzii la făt în timp ce se află încă în uter) pot permite o livrare reușită. Acești copii necesită terapie cronică de transfuzie după naștere și adesea transplant de măduvă osoasă.
- Hemoglobina H Spring este o variantă de alfa talasemie în care două gene alfa globină sunt pierdute plus o genă alfa globină este mutată.
Cine este în pericol pentru talasemia alfa?
Alpha talasemia este frecvent asociată cu Asia, Africa și zona mediteraneană. În SUA, aproximativ 30 la sută dintre afro-americani au fie minimă alfa talasemie, fie minore.
Alpha talasemia este o afecțiune moștenită și necesită ca ambii părinți să fie purtători.
O persoană fără alfa talasemie trebuie să aibă patru gene alfa globină. Riscul de a avea un copil cu boala alfa talasemie depinde de statutul părinților. Forma trans de alfa talasemie minore este mai frecventă la persoanele de origine africană. Forma cis este mai frecventă în rândul oamenilor din Asia sau din regiunea mediteraneană.
Dacă ambii părinți au transalpha talasemie minore (a- / a-), toți copiii lor vor avea talasemie transalfa minoră. Dacă un părinte are cis alfa talasemie minoră (aa / -) și celălalt părinte are talasemie transalpha alfa minoră (a- / a-), acesta are o șansă de 1 la 2 de a avea un copil cu boală hemoglobină H. În mod similar, dacă un părinte are cis alfa talasemie minoră (aa / -), iar celălalt părinte are talasemie minimă (aa / a-), acesta are o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu boală H hemoglobină. Hydrops fetalis apare atunci când ambii părinți au cis alfa talasemie minore.
Cum este diagnosticată talasemia alfa?
Valorile alpha talasemiei nu determină schimbări de laborator în cazul CBC. Acesta este motivul pentru care se numește purtător silențios. Acest lucru este de obicei suspectat după ce un copil se naște cu boala hemoglobinei H. Acest lucru poate fi determinat numai prin teste genetice.
Ocazional, alfa talasemia minor este identificată pe ecranul nou-născut , dar nu în toate cazurile.
Testul este pozitiv pentru benzile Hemoglobin Bart sau rapide. Mulți oameni cu alfa talasemie minore nu am nicio idee. Aceasta apare de obicei la lumină în timpul unui număr total de sânge (CBC) de rutină. CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată, cu celule roșii sanguine foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia de deficit de fier . În general, dacă anemia de deficit de fier este exclusă și trăsăturile beta-talasemiei sunt excluse, pacientul are o trăsătură alpha talasemie. Dacă este necesar, acest lucru poate fi confirmat prin teste genetice.
Hemoglobina H poate fi identificată și pe ecranul nou-născutului. Acești copii se referă la hematolog pentru a fi monitorizați îndeaproape.
Unii pacienți sunt identificați mai târziu în viață în timpul tratamentului anemiei.
Hydrops fetalis nu este un diagnostic specific, ci mai degrabă caracteristici caracteristice pentru ultrasunetele neonatale. Pierderea a patru gene de alfa globină se găsește în timpul procesului de lucru pentru cauza hidrops.
Care sunt tratamentele pentru talasemia alfa?
Nu este nevoie de tratament pentru minime alfa talasemie sau minor. Persoanele cu alfa talasemie minore vor avea anemie ușoară pe toată durata vieții.
Transfuzii: Pacienții cu hemoglobină H au de obicei anemie moderată, care este bine tolerată. Transfuzii sunt necesare ocazional în timpul bolilor cu febră, deoarece cantitatea de defalcare a globulelor roșii este accelerată. Transfuziile pot fi necesare mai regulat la vârsta adultă. Pacienții cu primăvară constantă Hemoglobin H pot avea anemie semnificativă și necesită transfuzii frecvente pe parcursul vieții.
Terapia prin chelatare cu fier: Pacienții cu boală hemoglobină H pot dezvolta supraîncărcarea cu fier chiar și în absența transfuziilor de sânge secundare la creșterea absorbției fierului în intestinul subțire. Acestea pot fi tratate cu medicamente numite chelatori pentru a ajuta la scăderea corpului de fier în exces.