Un grup de tulburări care cauzează lipsa controlului fizic
Ataxia episodică este un grup de tulburări neobișnuite care determină perioade în care o persoană nu este în măsură să controleze mișcările corporale ( ataxie ). Există opt tipuri de ataxie episodică, dar primele două sunt cele mai cunoscute.
Episodic Ataxia Tipul 1
Vrajile de instabilitate cauzate de ataxia episodică de tip 1 (EA1) durează, de obicei, doar câteva minute la un moment dat. Aceste perioade sunt adesea aduse prin exerciții, cofeină sau stres.
Uneori este posibil să existe o mișcare a mușchilor (miociemie) care apare cu ataxia. Simptomele încep de obicei în adolescență.
Episodic ataxie tip 1 este cauzată de o mutație într-un canal de ioni de potasiu. Acest canal permite, de obicei, semnalizarea electrică în celulele nervoase și aceste semnale pot deveni anormale atunci când canalul este modificat printr-o mutație genetică. Cea mai ușoară modalitate de a testa EA1 este obținerea testelor genetice. Un RMN poate fi făcut pentru a exclude alte cauze potențiale ale ataxiei, dar în cazul EA1, un RMN va arăta doar o contracție ușoară a mijlocului cerebelului care se numește vermis.
Episodic Ataxia de tip 2
Episodul ataxic de tip 2 (EA2) este asociat cu atacuri de vertij sever și, uneori, grețuri și vărsături care durează de la ore la zile. Nistagmus, o afecțiune în care ochii se mișcă repetat și necontrolat, poate fi prezentă nu numai în timpul, dar și între atacuri. Spre deosebire de EA1, ataxia episodică de tip 2 poate duce la vătămarea cerebelului, partea creierului responsabilă de coordonare.
Datorită acestei deteriorări lentoare, persoanele cu EA2 pot pierde controlul voluntar al mușchilor între atacurile lor periodice. La fel ca EA1, persoanele cu EA2 simt de obicei simptomele întâi în adolescență.
Episodic ataxia de tip 2 este cauzată de o mutație într-un canal de calciu. Același canal de calciu este, de asemenea, mutat în alte boli, cum ar fi ataxia spinocerebelară tip 6 și migrenă hemiplegică familială.
Unii oameni cu EA2 au, de asemenea, simptome care amintesc de celelalte boli.
Alte ataxii episodice
Ataxia episodică rămasă, tip EA3 până la EA8, este foarte rară. Multe dintre cele mai puțin frecvente ataxii episodice sunt foarte asemănătoare în ceea ce privește aspectul cu EA1 și EA2, dar au mutații genetice diferite ca cauză. Fiecare dintre aceste subtipuri a fost raportat numai în una sau două familii.
- EA3 au atacuri scurte care implică o lipsă de coordonare și control al mușchilor, cu amețeli și mișcări musculare.
- EA4 este mai mult ca EA2, cu mișcări neobișnuite de ochi precum nistagmus care persistă chiar și atunci când nu există un atac activ, deși atacurile sunt relativ scurte. EA4 este unic prin faptul că nu răspunde bine tratamentelor utilizate pentru alte ataxii episodice.
- EA5 are atacuri care durează ore întregi ca EA2. A fost raportată într-o familie canadiană franceză.
- EA6 este cauzată de o mutație care poate fi, de asemenea, asociată cu convulsii , migrene și hemiplegie , din nou ca EA2.
- EA7 a fost identificat într-o singură familie și seamănă foarte mult cu EA2, cu excepția faptului că examenul neurologic este normal între atacuri.
- EA8 își prezintă simptomele în copilăria timpurie, atacurile durează de la câteva minute până la o zi întreagă. Acesta a fost găsit într-o singură familie și răspunde la clonazepam.
Diagnosticul de ataxie episodică
Înainte de a ajunge la diagnosticul unei tulburări relativ rare, cum ar fi ataxia episodică, ar trebui examinate alte cauze mai frecvente ale ataxiei. Cu toate acestea, dacă există un istoric familial clar de ataxie, este posibil să merite obținerea testelor genetice.
Majoritatea medicilor recomandă să lucrați cu un consilier genetic atunci când căutați acest tip de testare. În timp ce rezultatele unui test genetic pot părea simplă, deseori există nuante importante care altfel ar putea fi trecute cu vederea. Este important să știți ce înseamnă un test genetic nu numai pentru dvs., ci și pentru familia dvs.
Tratament
Simptomele EA1 si EA2 se imbunatatesc cu acetazolamida, un medicament care este de obicei utilizat ca diuretic sau pentru a ajuta la schimbarea nivelului de aciditate in sange.
Dalfampridina sa dovedit a fi eficientă și în ataxia episodică de tip 2. Terapia fizică poate fi utilă pentru a gestiona ataxia atunci când este prezentă.
În timp ce ataxia episodică nu este obișnuită, un diagnostic are implicații atât pentru pacient, cât și pentru familia sa. Este important ca neurologii și pacienții să se gândească la ataxia episodică atunci când există un istoric familial de stingere.
surse:
> Choi KD, Choi JH. Ataxia episodică: caracteristici clinice și genetice. Jurnal de tulburări de circulație . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, și colab. Un studiu randomizat de 4-aminopiridină în EA2 și ataxie episodică familială asociată. Neurologie 2011; 77: 269.