Lissencephalia este o afecțiune neurologică mai puțin frecventă care duce adesea la întârzieri severe la dezvoltarea și la convulsii dificil de controlat. Este o afecțiune care rezultă din migrarea defectuoasă a celulelor nervoase în timpul dezvoltării fetale.
Cuvântul lissencephaly vine din două cuvinte grecești: lissos , adică "netedă" și enkaphalos , adică "creier". Dacă vă uitați la un creier normal, materia cenușie (cerebra) are creastături și văi în suprafața sa.
În lissencephaly, suprafața creierului este aproape complet netedă. Această evoluție anormală a creierului apare în timpul sarcinii și poate fi văzută într-un RMN intrauterin cu 20 până la 24 de săptămâni de gestație.
Lissencephalia poate să apară singură sau ca parte a unor afecțiuni precum sindromul Miller-Dieker, sindromul Norman-Roberts sau sindromul Walker-Warburg. Condiția este considerată foarte rară, dar nu este rară, apărând la aproximativ unul din 100.000 de copii. (O boală rară este definită ca una care apare la mai puțin de unul din 200.000 de persoane).
cauze
Există mai multe cauze posibile ale liseencefaliei. Cea mai frecventa cauza este o mutatie genetica intr-o gena legata de cromozomul X cunoscut sub numele de DCX. Această gena codifică o proteină numită dubcortină care este responsabilă pentru mișcarea (migrarea) celulelor nervoase (neuronilor) din creier în timpul dezvoltării fetale. Două alte gene au fost, de asemenea, implicate în cauzalitate.
Leziuni la făt din cauza unei infecții virale sau a fluxului sanguin insuficient în creier sunt cauze posibile suplimentare. Se consideră că "dauna" apare atunci când un făt are între 12 și 14 săptămâni de gestație, fie cu întârziere în primul trimestru sau la începutul celui de-al doilea trimestru.
Simptome
Există o gamă largă de simptome care pot apărea la persoanele diagnosticate cu lizencepahly.
Unii copii au puține dacă oricare dintre aceste simptome și alții pot avea multe. De asemenea, gravitatea simptomelor poate varia foarte mult. Simptomele posibile ale lissencephaly includ:
- Eșecul de a înflori: eșecul de a prospera este o condiție adesea observată la nou-născuți în care creșterea nu se produce așa cum era de așteptat. Pot avea multe cauze.
- Insuficiența intelectuală: Inteligența poate varia de la aproape normale până la afectări profunde.
- O tulburare de convulsii: o tulburare de convulsii apare în aproximativ 80% dintre copiii cu afecțiune.
- Dificultate la înghițire și mâncare.
- Dificultatea de control al mușchilor ( ataxie ).
- Inițial reducerea tonusului muscular (hipotonie) urmată de rigiditate sau spasticitate a brațelor și a picioarelor.
- Aspect neobișnuit facial, cu o maxilară mică, fruntea înaltă și indentarea templelor. De asemenea, pot fi observate anomalii ale urechilor și deschideri nazale învârtite.
- Anomalii ale degetelor și degetelor de la picioare, inclusiv cifre suplimentare (polidactilă).
- Deficiențe de dezvoltare care pot varia de la ușoară la severă.
- O dimensiune a capului mai mică decât cea normală (microcefalie).
Diagnostic
Diagnosticul liseencefaliei nu se face adesea până când un copil are vârsta de câteva luni, iar mulți copii cu această afecțiune sunt sănătoși în momentul livrării. Părinții notează, de obicei, că copilul lor nu se dezvoltă la o rată normală în jurul vârstei de 2 până la 6 luni.
Primul simptom poate fi debutul convulsiilor, inclusiv un tip sever numit "spasme infantile". Poate fi dificil de controlat crizele.
Dacă este suspectată lizencefalia pe baza simptomelor copilului, ultrasunetele, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografia computerizată (scanarea CT) pot fi folosite pentru a privi creierul și pentru a confirma diagnosticul.
Tratament
Nu există nici o modalitate de a inversa direct efectele lissencephaly sau de a vindeca afecțiunea, dar există multe lucruri care pot fi făcute pentru a asigura cea mai bună calitate a vieții copilului. Scopul tratamentului este de a ajuta fiecare copil cu lissencephaly să atingă nivelul potențial de dezvoltare al acestuia.
Modalitățile de tratament care pot fi utile includ:
- Terapia fizică pentru a îmbunătăți gama de mișcare și pentru a ajuta la contracțiile musculare.
- Ergoterapie.
- Controlul convulsiilor cu anticonvulsivante.
- Îngrijire medicală preventivă, inclusiv îngrijire respiratorie atentă (deoarece complicațiile respiratorii sunt o cauză obișnuită a decesului).
- Ajutor pentru hrană. Copiii care au dificultăți în înghițire pot avea nevoie de un tub de alimentare plasat.
- Dacă un copil dezvoltă hidrocefalie ("apă pe creier"), ar putea fi necesar să fie plasat un șunt ,
Prognoză
Prognosticul pentru copiii cu liseencefalie depinde de gradul de malformație a creierului. Unii copii pot avea dezvoltare și inteligență aproape normale, deși aceasta este de obicei excepția.
Din păcate, speranța medie de viață pentru copiii cu lizencefalie severă este de numai 10 ani. Cauza decesului este, de obicei, aspirarea (inhalarea) de alimente sau fluide, boli respiratorii sau crize severe ( status epilepticus ). Unii copii vor supraviețui, dar nu vor prezenta o dezvoltare semnificativă, iar copiii pot rămâne la un nivel obișnuit pentru o vârstă de 3 până la 5 luni.
Datorită acestui interval de rezultate, este important să solicităm opinia specialiștilor în domeniul lissencephaly și a sprijinului din partea grupurilor de familie care au legătură cu acești specialiști.
Cercetare
Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral desfășoară și sprijină o gamă largă de studii care explorează sistemele complexe de dezvoltare a creierului normale, inclusiv migrația neuronală. Studii recente au identificat genele care sunt responsabile pentru lissencephaly. Cunoștințele dobândite din aceste studii oferă fundamentul dezvoltării tratamentelor și măsurilor preventive pentru tulburările migrației neuronale.
Un cuvânt din
Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu lizencefalie sau dacă medicul copilului dvs. ia în considerare diagnosticul, sunteți probabil îngrozit. Ce înseamnă asta astăzi? Ce va însemna o săptămână de acum? Ce înseamnă asta de 5 ani sau 25 de ani pe drum?
Cheltuielile de învățare a timpului despre tulburarea copilului dvs. (diagnosticată sau doar luată în considerare) nu poate atenua anxietatea dvs., ci vă va pune pe scaunul șoferului. Cu orice formă de condiție medicală în noi sau în copiii noștri, participarea activă la îngrijire este crucială.
Colectarea sistemului dvs. de sprijin este de asemenea crucială. În plus, este foarte util să vă conectați cu alți părinți care au copii cu lissencephaly. Indiferent de cât de iubitoare sau de prietenii și de familia voastră, există ceva special în a discuta cu alții care s-au confruntat cu provocări similare. Rețelele de sprijin pentru părinți oferă, de asemenea, ocazia de a afla ce spun ultimele cercetări.
Ca părinte, este important să ai grijă de tine. Emoțiile tale vor fi probabil peste tot în bord și asta e de așteptat. S-ar putea să vă simțiți rănit atunci când vedeți alți părinți cu copii sănătoși și vă întrebați de ce viața poate fi atât de nedreaptă. Ajungeți la cei care vă pot oferi sprijin necondiționat și vă permit să împărtășiți ceea ce vă simțiți cu adevărat în acest moment.
> Surse:
> Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral. Informații despre Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. și colab. Un model in vitro al Lissencephaly: Extinderea rolului DCX în timpul neurogenesisului. Moleculară psihiatrie . 2017 Sep 19 (Epub înainte de imprimare).
> Williams, F. și P. Griffiths. In imagistica Utero MR la fetusi cu risc crescut de Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017, 90 (1072): 20160902.