Teste genetice directe pentru consumatori pentru boala celiacă

Testul 23andMe.com vă va spune dacă aveți gena celiacă?

Puteți afla dacă transportați unul dintre genele pentru boala celiachie prin 23andMe.com, care testează pentru așa-numitele "gene de boală celiacă", ca parte a serviciului general de profilaxie genetică. Administrația americană pentru alimente și medicamente a aprobat testul genei celiacă, împreună cu alte teste pentru gene care influențează riscul dumneavoastră de anumite boli.

Cu toate acestea, trebuie să fiți conștienți de faptul că aceste rezultate ale testelor de la compania directă la consumator nu vă pot spune prea multe despre dacă vreodată veți dezvolta boala celiacă. Acest lucru se datorează faptului că o mulțime de oameni poartă una dintre gene, dar puțini oameni cu genele dezvoltă de fapt boala celiacă.

Câteva explicații sunt în ordine.

De ce genele tale au importanță pentru boala celiacă

În primul rând, fundalul: boala celiacă este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că medicii consideră că nu o puteți dezvolta decât dacă veți duce genele care vă predispun la aceasta. Există două gene principale pentru boala celiacă, cunoscute sub numele de HLA-DQ2 și HLA-DQ8 . De asemenea, având anumite subseturi ale genei HLA-DQ2, vă poate crește sau scădea riscul.

Desigur, dacă aveți gena nu înseamnă neapărat că veți dezvolta această afecțiune. Până la o treime din populație poartă una sau ambele gene pentru boala celiacă, dar numai mai puțin de 1% va dezvolta boala.

Deci, alți factori sunt în mod clar în joc, iar testele genetice nu vă vor convinge de ceilalți factori, dintre care mulți nu am identificat nici măcar.

Cu toate acestea, unii oameni găsesc informații genetice utile pentru a vedea dacă celiacul este chiar posibil - de exemplu, dacă suferă de multiple simptome care pot semnala boala celiacă, dar testele de sânge celiac sau chiar o endoscopie nu au oferit răspunsuri clare.

De asemenea, este posibil să utilizați testul genetic pentru a vă determina riscul de boală celiacă dacă în prezent nu aveți gluten, deoarece testele de sânge pentru celiac nu funcționează dacă nu consumați gluten. Cu toate acestea, nu toți medicii sunt de acord cu privire la utilitatea acestui test în practică.

Disponibile opțiuni de testare genetică celiacă

Majoritatea persoanelor care primesc teste genetice pentru boala celiacă sunt testate prin intermediul birourilor medicilor. Testul poate fi scump (de obicei în intervalul de câteva sute de dolari, deși am văzut etichete de prețuri care depășesc 500 $) și este mult mai probabil să fie acoperit de asigurarea de sănătate, dacă medicul dumneavoastră o comandă.

Există opțiuni de testare genetică directe pentru consumatori pentru celiac (și pentru alte condiții) care nu necesită comenzi de medic. Cu toate acestea, trebuie să rețineți că aceste teste pot sau nu pot oferi toate informațiile pe care le doriți, iar unele dintre ele pot fi greu de interpretat.

Un medic specialist instruit - mai ales un consilier genetic - poate oferi o perspectivă valoroasă în interpretarea rezultatelor, care este un alt motiv pentru a lua în considerare posibilitatea de a merge la medicul dumneavoastră.

23andMe va furniza informații, dar nu poate fi utilă

23andMe.com, care utilizează un eșantion din salivă pentru a vă izola ADN-ul, analizează genele pentru strămoși, trăsături specifice (de exemplu, părul curul vs. drept) și pentru rudele genetice.

Compania se mută, de asemenea, în testarea pentru predispoziția genetică la anumite condiții care sunt în mod clar legate genetic, inclusiv boala celiacă.

Alte teste genetice aprobate de FDA includ: boala Alzheimer, boala Parkinson, hemocromatoza ereditara (o boala in care aveti prea mult fier in corpul tau) si trombofilia ereditara, o tulburare de coagulare a sangelui.

În aprobarea acestor teste, FDA le-a găsit să fie sigură și eficientă (standardul legal pentru aprobare), dar a avertizat că informațiile genetice sunt doar o singură piesă a puzzle-ului. Oricine utilizează 23andMe.com pentru a determina riscul lor genetic pentru boala celiacă sau orice altă afecțiune trebuie să se consulte cu medicul pentru a discuta despre rezultatele acestora.

Linia de fund

Este posibil să se obțină teste genetice pentru boala celiacă prin 23andMe.com ca parte a testelor globale ale companiei. Ca parte a serviciului, veți afla dacă transportați genele pentru boala celiacă. De asemenea, veți vedea care părți ale lumii au provenit de la strămoșii dvs. și veți primi informații despre câteva mii de rude genetice pe care aproape că nu le știați că le-ați avut. Cu toate acestea, chiar dacă aveți genele, acest lucru nu vă va spune dacă aveți de fapt boală celiacă sau dacă o veți dezvolta în viitor.

Între timp, dacă boala celiacă se desfășoară în familia dvs., este posibil să puteți obține teste genetice pentru boala celiatică prin medicul dumneavoastră; dacă un medic comandă testul, există mai multe laboratoare disponibile pentru a face acest lucru, iar asigurarea poate acoperi acest lucru.

În orice caz, ar trebui să discutați cu medicul despre testarea. S-ar putea fi de asemenea util să vorbiți cu un consilier genetic după ce ați obținut rezultatele în mână, deoarece un astfel de consilier vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele și să vă evaluați riscurile.

> Sursa:

> Comunicatul de presa al US Food and Drug Administration. FDA permite comercializarea primelor teste direct-la-consumator care furnizeaza informatii privind riscul genetic pentru anumite conditii. 6 aprilie 2017.