Factori de risc, abnormalități genetice, transpaleți cu celule stem și JMML
Ce este leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) și cum este tratată?
Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) - definiție
Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) este un tip rar de cancer de sânge agresiv care afectează sugarii și copiii mici; reprezintă mai puțin de 1% din leucemiile din copilărie. Vârsta medie a copiilor aflați la diagnostic este de 2 ani și este puțin frecvent să se vadă cazuri la copii cu vârsta mai mare de șase ani.
Este de 2 ½ ori mai frecvent la băieți decât la fete.
JMML a fost de asemenea menționată drept leucemie mielogenă cronică juvenilă (JCML), leucemie granulocitară cronică juvenilă, leucemie mielomonocitară cronică și subacută și monozomie infantilă 7.
Cum se întâmplă?
JMML apare atunci când schimbări (de exemplu, mutații) se acumulează în ADN-ul unui tip de celule stem din măduva osoasă care, de obicei, dă naștere unui tip de celulă cunoscută sub numele de monocite . Modificările determină faptul că celula afectată se multiplică de sub control.
Pe măsură ce numărul acestor celule anormale crește, încep să preiau măduva osoasă. De-a lungul timpului, acestea vor interfera cu activitatea principală a măduvei osoase, care este de a produce celule roșii sanguine, celule albe sanguine sănătoase și trombocite.
Factori de risc
Cercetătorii nu știu ce cauzează modificările ADN care conduc la JMML, dar noi studii sugerează că pot fi moștenite de la părinții copilului.
Copiii cu neurofibromatoză de tip I și sindromul Noonan prezintă un risc crescut de a dezvolta JMML, cu până la 14% dintre copiii diagnosticați cu JMML cu sindrom Noonan.
Semne și simptome ale JMML
Semnele și simptomele JMML sunt legate de acumularea de celule anormale în măduva osoasă și organe. Acestea pot include:
- Piele palida
- Frecvente infecții sau boli
- Sângerări anormale
- Umflarea abdomenului asociată splinei mărită ( splenomegalie ) și ficatului mărit
- febre
- Eczemă
- Apetit scăzut
- Tuse
- Întârzieri de dezvoltare
Acestea pot fi, de asemenea, semne și simptome ale altor afecțiuni non-canceroase. Dacă sunteți îngrijorat de starea de sănătate a copilului dvs., cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să vă adresați medicului dumneavoastră.
Diagnosticarea JMML
Pentru a diagnostica JMML, medicii vor examina rezultatele testelor de sânge, precum și aspirația măduvei osoase și biopsia . Anumite constatări vor indica JMML:
- Un număr ridicat de celule albe din sânge, în special monocite înalte
- Numărul scăzut de eritrocite (anemie)
- Număr scăzut de trombocite (trombocitopenie)
- Anomalii ale cromozomului 7
Lipsa cromozomului Philadelphia va ajuta la determinarea faptului că boala nu este leucemie mielogenă cronică (LMC) .
Căi de boală
Există 3 căi oarecum distincte în care acest tip de leucemie acționează. În primul tip, boala este rapid progresivă. În al doilea tip, există o perioadă tranzitorie în care copilul este stabil, urmat de un curs rapid progresiv. În cel de-al treilea tip, copiii se pot îmbunătăți și rămân doar simptomatici ușor timp de până la 9 ani, moment în care boala devine rapid progresivă fără tratament.
Tratamentul JMML
Tratamentul primar pentru JMML este un transplant de celule stem, dar, ocazional, tratamentele sunt utilizate, de asemenea.
Interventie chirurgicala
Rolul intervenției chirurgicale în tratamentul JMML este controversat.
Un protocol comun de studiu (Grupul Oncologic pentru Copii - COG) recomandă o splenectomie (îndepărtarea splina) la toți copiii cu boala care au splină mărită. Celălalt protocol principal al tratamentului JMML (grupul european de lucru privind sindromul mielodisplazic în copilărie - EWOG-MDS) lasă medicul pacientului să decidă. Nu se cunoaște dacă beneficiul pe termen lung al acestei proceduri depășește riscurile.
chimioterapia
În general, JMML tinde să aibă un răspuns slab la chimioterapie. Purinetolul (6-Mercaptopurina) și Sotret (izotretinoina) sunt medicamente care au fost utilizate cu o mică măsură de succes.
Datorită beneficiului său limitat în tratamentul JMML, chimioterapia nu este standard.
Transplantul de celule stem
Transplantul de celule stem alogene este singurul tratament care poate oferi un tratament pe termen lung pentru JMML. Cercetările au descoperit rate de succes similare fie cu donatori de celule stem de familie potriviți, fie cu donatori independenți potriviți.
Rata de recădere după transplantul de celule stem pentru JMML poate fi între 30% și 50%, ceea ce este foarte mare. Recidiva apare o medie de 3 ½ luni după transplant și aproape întotdeauna în decurs de un an. Cu toate acestea, în ciuda acestor numere descurajatoare, pacienții realizează adesea un tratament cu un al doilea transplant de celule stem.
În ciuda nevoii de tratament agresiv, copiii cu JMML se descurcă mult mai bine cu progresele, cum ar fi transplanturile de celule stem. Sa constatat într-un studiu că rata de supraviețuire de 5 ani pentru copiii care au primit celule stem familiale a fost de 55%, cu o rată de supraviețuire de 5 ani de 49% la cei care au donatori independenți și acest tratament se îmbunătățește tot timpul .
Linia de fund
În calitate de părinte, unul dintre cele mai dificile lucruri de a vă imagina este copilul sau copilul care se îmbolnăvesc. Acest tip de boală poate pune o presiune extraordinară asupra copilului, părinților și fraților. S-ar putea să vă luptați să explicați o situație complicată copiilor dvs., fără a vă putea împrăștia singuri capul.
Profitați de toate grupurile de sprijin sau resursele oferite de centrul dvs. pentru cancer, precum și de cei dragi, de prieteni, de familie și de vecini. În timp ce tu și familia ta se confruntă cu o gamă largă de emoții și sentimente, este important să ne amintim că există speranță pentru un leac și că unii copii cu JMML continuă să ducă o viață sănătoasă și productivă.
surse
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. și Loh, M. "Leucemia mielomonocitară juvenilă: Un raport al celui de-al doilea simpozion internațional JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Leucemia mielomonocitară juvenilă și leucemia mielomonocitară cronică" Leucemia 12 iunie 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. și colab. Transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT) la copiii cu leucemie mielomonocitară juvenilă (JMML): rezultatele studiului EWOG-MDS / EBMT. Sânge . 2005. 105 (1): 410-9
Institutul Național de Cancer. PDQ Rezumate de informații despre cancer. Versiunea profesională medicală. Leucemia mieloidă acută la copii / alte tratamente pentru malignitate mieloidă (PDQ®). Publicat online 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. și Kratz, C. "Leucemia mielomonocitară juvenilă" Opțiuni curente de tratament în Oncology 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. și Hirano, N. "Leucemia mielomonocitară juvenilă: Epidemiologia, etiopatogeneza, diagnosticul și considerentele de management" Pediatric Drugs 2010 2010 1: 11-21.