Osteogenesis Imperfecta (OI), denumită în mod obișnuit boală osoasă fragilă, este o boală care provoacă un defect în producerea de proteine de colagen. Colagenul este o proteină importantă care ajută la susținerea organismului; gândiți-vă la aceasta ca schela pe care este construit corpul. Există mai multe tipuri de colagen, dintre care cele mai abundente sunt colagenul de tip I.
Colagenul de tip I se găsește în os, sclera ochiului, ligamentele și dinții.
Osteogenesis imperfecta apare atunci când există un defect în producția de colagen de tip I.
Cum obții osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta se datorează unei mutații genetice în gena care dirijează organismul să producă colagen. Osteogenesis imperfecta poate fi transmisă fie de la un părinte care are boala, fie poate să apară ca o mutație spontană la un copil. Majoritatea cazurilor de osteogenesis imperfecta care sunt transmise de la părinți se datorează unei mutații dominante , care provine de la un părinte care are osteogenesis imperfecta, deși un număr mic de cazuri se datorează mutațiilor recesive și provin dintr-o genă de la ambii părinți, boală.
Semne si simptome
Problemele tipice observate la pacienții care au osteogenesis imperfecta includ fragilitatea osoasă, statutul scurt, scolioza, defectele dintelui, deficiențele auzului, sclera albăstră și ligamentele libere. Osteogenesis imperfecta devine numele său mai comun, boala osoasă fragilă, deoarece acești copii sunt adesea diagnosticați după ce au susținut mai multe oase rupte .
Simptomele osteogenesis imperfecta variază foarte mult între indivizi. Unii copii sunt diagnosticați foarte devreme în viață, în timp ce alții pot fi mai dificili pentru detectarea stării. Fracturile multiple cauzate de rănile cu consum redus de energie ar trebui să ridice suspiciunea unei stări de bază cum ar fi osteogenesis imperfecta.
În mod tradițional, osteogenesis imperfecta a fost clasificat într-una din cele patru categorii majore:
- Tipul I: cea mai ușoară formă; văzute la copiii de vârstă preșcolară
- Tipul II: letal la naștere
- Tipul III: văzut la naștere; multe fracturi; adesea incapabili să meargă
- Tipul IV: severitatea dintre tipul I și tipul III
În ultimul deceniu, au fost descrise și alte tipuri de osteogeneză. În prezent, există 8 subtipuri de osteogenesis imperfecta.
Tratament
În prezent, nu există nici un remediu cunoscut pentru osteogenesis imperfecta. Principalul obiectiv al tratamentului este prevenirea leziunilor și menținerea oaselor sănătoase. Asigurarea faptului că copiii cu osteogenesis imperfecta mănâncă o dietă hrănitoare, să facă exerciții regulate și să mențină o greutate sănătoasă este fundamental importantă. Adesea, copiii cu osteogenesis imperfecta vor necesita asistente ambulatorii, brațe sau scaune cu rotile.
Tratamentul chirurgical al osteogenesis imperfecta depinde de severitatea afecțiunii și de vârsta pacientului. La copiii foarte mici, multe fracturi sunt tratate la fel ca și când copilul nu ar avea o stare de bază. Cu toate acestea, stabilizarea chirurgicală a fracturilor devine mai frecventă, chiar și la o vârstă fragedă.
Oasele rupte la copiii cu osteogenesis imperfecta sunt adesea tratați cu intervenție chirurgicală pentru stabilizarea oaselor și prevenirea deformărilor.
Intindemul intramedelular , în cazul în care o bară metalică este plasată în jos în centrul cavității osului, este adesea folosită pentru a ajuta la susținerea osului fragil și a preveni deformarea osului. Scolioza este tratată, de obicei, agresiv, deoarece problema tinde să progreseze la copiii cu osteogenesis imperfecta.
Rolul medicamentelor în tratamentul osteogenesis imperfecta este în evoluție, dar studiile recente arată un beneficiu al tratamentului cu bifosfonați și suplimente de calciu . Motivul este că aceste tratamente vor întări osul și vor reduce frecvența fracturilor. Cercetările se desfășoară, de asemenea, în ceea ce privește utilizarea hormonilor de creștere și a terapiilor genetice.
surse:
Burnei G, și colab. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis and Treatment" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Iunie 2008; 16: 356 - 366.