Polycythemia vera este o tulburare în care măduva osoasă produce prea multe celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite, ceea ce poate duce la un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge.
Având prea multe celule roșii din sânge este cel mai proeminent semn clinic al policitemiei vera. O mutatie intr-o gena pentru JAK2, o proteina implicata in semnalizarea in interiorul celulei, a fost gasita la multi oameni cu aceasta conditie.
Cine ia Policemia Vera?
Polycythemia vera poate apărea la orice vârstă, dar se întâmplă adesea mai târziu în viață. Dacă vă uitați la vârstele tuturor persoanelor cu această afecțiune, numărul mediu de vârstă la diagnostic ar fi de 60 de ani și nu este adesea observat la persoanele cu vârsta sub 40 de ani. Incidența policitemiei vera este ușor mai mare la bărbați decât la femei și este mai mare pentru bărbații în vârstă de 70 până la 79 de ani.
Câte persoane sunt afectate?
Este dificil de spus cu siguranță, deoarece o persoană poate avea această afecțiune de mult timp și nu o cunoaște, dar estimările sunt despre una sau două persoane din 100.000.
Potrivit Incyte Corporation, o companie biofarmaceutica bazata pe Wilmington, Delaware, specializata in oncologie, exista aproximativ 25.000 de oameni in Statele Unite care traiesc cu polycythemia vera si sunt considerati necontrolati deoarece dezvolta rezistenta la intoleranta la un suport de terapie medicamentoasa, hidroxiuree .
Incyte colaborează cu aproximativ 200 de centre medicale comunitare și academice pentru a efectua studiul din SUA numit REVEAL, care a început recent să se înscrie la pacienți și este de așteptat să includă 2000 de pacienți sub supravegherea unui medic pentru administrarea activă a acestei boli pe o perioadă de trei ani.
Este un cancer sau o boală?
Polycythemia vera are anumite caracteristici similare cu cancerul, deoarece implică divizarea necontrolată a unei celule imature și nu este dăunătoare. Știind acest lucru, învățarea că tu sau un iubit are această tulburare poate fi, în mod evident, stresantă. Cu toate acestea, știți că această condiție poate fi gestionată eficient pentru perioade foarte lungi.
Institutul Național al Cancerului definește policitemia vera după cum urmează: "O boală în care sunt prea multe celule roșii în măduva osoasă și sânge, determinând sângele să se îngroaie. Numărul de celule albe din sânge și de trombocite poate crește, de asemenea. Celulele din sânge suplimentare se pot colecta în splină și pot cauza o creștere a acesteia. Ele pot provoca, de asemenea, probleme de sângerare și formează cheaguri în vasele de sânge. "
Potrivit Societății de Leucemie și Lymphoma, persoanele cu policitemie vera prezintă un risc puțin mai mare decât populația generală pentru apariția leucemiei ca urmare a bolii și / sau a anumitor tratamente de droguri stabilite. Deși aceasta este o afecțiune cronică care nu este vindecabilă, nu uitați că aceasta poate fi administrată în mod eficient pentru o perioadă lungă de timp - și, în general, nu scurtează speranța de viață. În plus, complicațiile pot fi tratate și prevenite cu supraveghere medicală.
Progresează?
Da, dar sunt încă cercetate detalii despre riscul de progresie. Deși oamenii nu pot avea simptome de mai mulți ani, policitemia vera poate duce la apariția unui număr de simptome și semne, inclusiv oboseală, mâncărime, transpirații nocturne, dureri la nivelul oaselor, febră și scădere în greutate. Aproximativ 30% până la 40% dintre persoanele cu policitemie vera au splină mărită. La unele persoane, aceasta poate duce la simptome debilitante și la complicații cardiovasculare. Povara acestei boli este încă studiată activ.
Cum este diagnosticat?
Un test numit concentrația de hematocrit este folosit atât pentru diagnosticarea policitemiei vera, cât și pentru măsurarea răspunsului persoanei la terapie.
Hematocritul este proporția celulelor roșii din sânge într-un volum de sânge și este, de obicei, dat ca un procent sau o creștere a concentrației de hemoglobină în sânge.
La persoanele sănătoase, concentrația de hematocrit variază de la 36 la 46 la sută la femei și la 42 la 52 la sută la bărbați. Alte informații care pot fi obținute din testele de sânge sunt, de asemenea, utile în diagnostic, inclusiv prezența unei mutații - mutația JAK2 - în celulele sanguine. Deși nu este necesar să se facă diagnosticul, unii oameni pot avea, de asemenea, o analiză a măduvei osoase, ca parte a procesului lor de lucru și de evaluare.
Cum se trateaza?
Potrivit Societății de Leucemie și Lymphoma , flebotomia sau îndepărtarea sângelui dintr-o venă reprezintă punctul de plecare obișnuit al tratamentului pentru majoritatea pacienților. Aceasta poate reduce concentrația hematocritului, care de obicei conduce la ameliorarea anumitor simptome, cum ar fi durerile de cap, sunetele în urechi și amețeli.
Terapia medicamentoasă poate implica agenți care pot reduce concentrațiile de eritrocite sau de trombocite - compuși denumiți agenți mielosupresivi. Agentul mielosupresiv cel mai frecvent utilizat pentru policitemia vera este hidroxiurea, administrat pe cale orală. Reacții adverse mai frecvente includ tuse sau răgușeală, febră sau frisoane, dureri de spate sau dureri laterale și urinare dureroasă sau dificilă.
Despre Jakafi pentru Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) este un medicament pe bază de prescripție medicală utilizat pentru a trata persoanele cu policitemie vera care au luat deja hidroxiuree și nu a funcționat suficient de bine sau nu a putut să o tolereze. Jakafi este, de asemenea, utilizat pentru a trata anumite tipuri de mielofibroză - cicatrizarea măduvei osoase.
Potrivit FDA, Jakafi actioneaza prin inhibarea enzimelor numite Janus Associated Kinase (JAK) 1 si 2 care sunt implicate in reglementarea sangelui si a functionarii imunologice. Aprobarea medicamentului de a trata policitemia vera va ajuta la scăderea apariției splenomegaliei splenice mărită și la necesitatea flebotomiei, procedură pentru eliminarea excesului de sânge din organism.
Cele mai frecvente efecte secundare asociate cu utilizarea Jakafi la pacienții cu policitemie vera în studiile clinice de calificare au fost scăderea numărului de eritrocite (anemie) și scăderea numărului de trombocite (trombocitopenie). Cele mai frecvente efecte secundare care nu au fost legate de sânge au fost amețeli, constipație și zona zoster.