Sindroamele epilepsiei sunt afecțiuni caracterizate prin tipare de convulsii și, eventual, alte simptome asociate. Dacă aveți convulsii recurente, este util ca echipa dvs. medicală să știe dacă aveți unul dintre sindroamele de epilepsie deoarece există abordări specifice de tratament care sunt utile pentru fiecare dintre ele.
Epilepsia mioclonică juvenilă este unul dintre sindroamele epileptice recunoscute și se numără printre cele mai frecvente.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat, simptomele dvs. pot fi înspăimântătoare, frustrante și pot părea neînrudite una cu cealaltă, însă multe din experiențele pe care le aveți sunt parte a acestei afecțiuni și există un tratament medical eficient.
Simptome
Epilepsia mioclonică juvenilă se caracterizează prin trei tipuri de convulsii care încep în copilărie, de obicei între vârstele de 5 până la 15 ani. Una dintre trăsăturile sindromului este că tipurile de convulsii evoluează pe măsură ce copiii ajung la adolescență și la vârsta adultă.
Absence convulsii
Copiii cu epilepsie mioclonică juvenilă pot începe să aibă crize de absență, adesea denumiți adesea convulsii petit mal, la începutul copilăriei. Aceste crize sunt văzute ca episoade de "zonare" în care copilul nu știe de împrejurimile și nu poate să răspundă timp de câteva secunde.
Absența crizelor este scurtă și nu este însoțită de mișcări fizice anormale sau neregulate, astfel încât acestea pot trece neobservate.
Dacă un copil are în mod repetat crize absente, părinții și profesorii pot recunoaște că aceste episoade nu sunt simple simțuri de zi și că acestea sunt modificări involuntare ale conștiinței.
Capturile mioclonice
Aceste crize, în general, încep să apară la mai mulți ani după absența convulsiilor. Ele constau în mișcări bruște ale brațelor, picioarelor sau corpului, precum și un nivel scăzut al conștiinței.
Uneori acestea apar în perioadele de somnolență, fie când adormiți, fie când vă treziți din somn.
Convulsii clonice tonice generalizate
Câteva luni până la câțiva ani după declanșarea convulsiilor mioclonice, tinerii cu epilepsie mioclonică juvenilă încep să apară convulsii clonice tonice generalizate sau care sunt adesea denumite crize convulsive . Aceste convulsii sunt mai intense, implicând mișcări involuntare și rigiditate ale corpului, însoțite de o conștientizare redusă sau de depășire.
Persoanele cu epilepsie mioclonică juvenilă pot avea episoade în care mai multe dintre tipurile de convulsii apar secvențial în câteva minute.
Diagnostic
Diagnosticul epilepsiei mioclonice juvenile se bazează pe un număr de factori care caracterizează acest sindrom. Factorii pe care medicul dumneavoastră le va lua în considerare pentru a determina dacă aveți epilepsie mioclonică juvenilă include:
- Tipurile de convulsii și combinația de tipuri de convulsii pe care le experimentați
- Vârsta la care se manifestă convulsiile
- Modele EEG în timpul trezirii și al somnului
- Istoricul familial al crizelor
Tipul convulsiilor mioclonice este un semn de marcă a epilepsiei mioclonice juvenile, dar convulsiile mioclonice pot apare și cu alte sindroame de epilepsie.
În plus, mai mult de jumătate dintre persoanele care suferă de epilepsie mioclonică juvenilă prezintă patternuri anormale ale activității undelor cerebrale, care sunt observate pe electroencefalograme (EEG).
Aceste modele EEG reprezintă o activitate normală de fond, cu descărcări generalizate ale undelor spike, complexe cu valuri multiple și / sau evacuări focale în timp ce sunt treji. Studiile EEG de dormit pot prezenta un model de complexe cu valuri multiple sau de trei până la patru Hz.
RMN-ul creierului unei persoane cu epilepsie mioclonică juvenilă nu prezintă neapărat niciun model specific care să indice diagnosticul. Modele mai noi ale studiilor sofisticate de imagistică a creierului pot prezenta anumite trăsături în epilepsia mioclonică juvenilă, dar cercetarea acestor tendințe este încă destul de nouă și, prin urmare, nu există criterii definitive pentru epilepsia mioclonică juvenilă bazată pe studii de imagistică a creierului.
Rolul geneticii
În general, există o tendință ereditară de epilepsie mioclonică juvenilă. Persoanele care o au au o șansă mai mare decât media de a avea membri de familie cu orice tip de epilepsie.
Genele specifice sau modelele de moștenire nu au fost definitiv identificate ca fiind responsabile pentru epilepsia mioclonică juvenilă, dar au existat trei anomalii genetice care pot fi asociate cu epilepsia mioclonică juvenilă: rs2029461 SNP în GRM4 ; rs3743123 în CX36 și rs3918149 în BRD2 .
Tratament
Există mai multe abordări de tratament care intră în joc.
medicamente
Există medicamente eficace împotriva crizelor. Acestea includ acidul valproic, levetiracetam, topiramat, zonisamidă, lamotrigină și clonazepam.
Majoritatea persoanelor care au epilepsie mioclonică juvenilă trebuie doar să ia un medicament anti-convulsii, care este descris ca monoterapie. Dacă aveți reacții adverse, medicul dumneavoastră vă va comuta la alt medicament. Dacă nu aveți o ameliorare adecvată a crizelor, medicul dumneavoastră vă poate schimba prescripția sau vă poate prescrie o combinație de mai mult de un medicament pentru un control optim al convulsiilor.
Gestionarea stilului de viață
În general, ca și în cazul multor persoane care suferă de epilepsie, există anumiți factori de stil de viață care pot exacerba convulsiile. Cele mai frecvente declanșatoare ale convulsiilor în epilepsia mioclonică juvenilă includ deprivarea somnului, consumul de alcool, administrarea de medicamente cunoscute pentru creșterea riscului de convulsii și expunerea la lumini care pâlpâie și stres sever. Evitarea acestor declanșatoare a stilului de viață este o componentă importantă a prevenirii crizelor.
Medicamente pentru a evita
Interesant este faptul că se cunosc câteva medicamente anti-convulsii care agravează crizele de epilepsie mioclonică juvenilă. Carbamazepina, oxcarbazepina și fenitoina pot agrava crizele de absență și mioclonul. Gabapentinul, pregabalinul, tiagabina și vigabatrinul pot, de asemenea, agrava convulsiile, inclusiv crizele generalizate și, prin urmare, nu sunt prescrise, de obicei, pentru această afecțiune.
Interventie chirurgicala
În general, intervenția chirurgicală epilepsie nu este abordarea obișnuită a tratamentului pentru epilepsia mioclonică juvenilă. Cu toate acestea, în unele cazuri, este o opțiune dacă convulsiile nu se îmbunătățesc prin medicație.
Prognoză
Convulsiile de epilepsie mioclonică juvenilă sunt, de obicei, auto-limitate, ceea ce înseamnă că acestea se termină pe cont propriu fără a deveni excesiv de prelungite sau periculoase. Bineînțeles, dacă aveți un sechestru, chiar și pentru o scurtă perioadă de timp, este ceva care trebuie luat în serios. De aceea, dacă aveți epilepsie mioclonică juvenilă, trebuie să vă luați medicamentul pentru a reduce severitatea și frecvența convulsiilor.
De-a lungul timpului, mulți adulți tineri care sunt diagnosticați cu epilepsie mioclonică juvenilă înregistrează o îmbunătățire a crizelor și aproximativ 10 până la 30% se îmbunătățesc suficient încât medicamentul să nu mai fie necesar în cursul maturității.
Trăsături asociate cu epilepsia mioclonică juvenilă
Personalitate
Unele studii de cercetare au arătat că copiii și adulții tineri cu epilepsie mioclonică juvenilă pot avea un anumit grad de conștientizare socială scăzută sau probleme cu relațiile interpersonale. Cu toate acestea, aceste trăsături nu sunt consecvente pentru oricine are sindromul și nu pare să existe deficite de comportament înnăscut asociate. Unii cercetători medicali au sugerat că impactul psihologic al trăirii cu convulsii ca un adult tânăr poate fi motivul pentru unele dintre problemele psihosociale observate.
inteligență
Abilitățile cognitive și măsurile de inteligență ale persoanelor cu epilepsie mioclonică juvenilă sunt, în medie, identice cu cele ale colegilor care nu au epilepsie.
Tulburări de somn
Există tulburări de somn asociate cu epilepsia mioclonică juvenilă. Aceste tulburări pot duce la un somn mai puțin eficient, care se manifestă ca oboseală. Medicamentele utilizate pentru controlul crizelor par să aibă un impact pozitiv asupra acestor probleme de somn.
Un cuvânt din
Epilepsia provoacă stres, incertitudine și îngrijorare pentru cei care au această afecțiune și pentru părinții lor. Faptul că epilepsia mioclonică juvenilă este un sindrom de epilepsie recunoscut, cu un tratament și prognostic cunoscut, poate ușura o parte din această incertitudine.
A trăi cu epilepsie necesită unele ajustări ale stilului de viață, inclusiv evitarea declanșării epilepsiei, luând în mod consecvent medicamentele prescrise, fiind în căutarea unor efecte secundare la inițierea unor noi medicamente și conștientizarea măsurilor de siguranță care afectează pericolul de conducere și de cădere. Marea majoritate a persoanelor care trăiesc cu epilepsie mioclonică juvenilă au un control bun al crizelor cu medicație și sunt capabili să trăiască o viață sănătoasă și productivă fără restricții semnificative.
> Surse:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Concepte și controverse ale epilepsiei mioclonice juvenile: încă > o enigmatică > epilepsie. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS și colab. Susceptibilitatea genetică în epilepsia mioclonică juvenilă: Revizuirea sistematică a studiilor de asociere genetică. Plus unu. 2017; 12 (6): e0179629.