Sindromul Stickler este o afecțiune ereditară sau genetică rară care afectează țesutul conjunctiv din organism. Mai precis, persoanele cu sindrom Stickler au în general o mutație în genele care produc colagen. Aceste mutații genetice pot provoca unele sau toate din următoarele caracteristici ale sindromului Stickler:
- Probleme oculare - inclusiv miopie, degenerare vitreoretinală, glaucom , cataractă și găuri retinale sau detașare. În unele cazuri, problemele oculare asociate cu sindromul Stickler pot duce la orbire.
- Anomalii ale urechii medii care pot duce la pierderi de auz mixte, senzorineuropene sau conductive , infecții ale urechilor recurente , lichid în urechi sau hiper-mobilitate a oaselor urechii.
- Anormalități scheletice incluzând o coloană vertebrală curbată (scolioză sau kyfoză), articulații hipermobiliare, artrită cu debut precoce, deformări toracice, tulburări de șold din copilărie (numită boala Legg-Calve-Perthe) și probleme comune comune.
- Persoanele cu sindromul Stickler pot avea o incidență mai mare a prolapsului valvei mitrale decât populația generală, potrivit unor cercetări.
- Anomalii ale dinților incluzând malocluzie.
- Un aspect facial aplatizat, uneori denumit secventa lui Pierre Robin. Acestea includ adesea caracteristici cum ar fi palat de la nivelul cavității bucale, intestine bifidă, un palat înalt arcuit, o limbă care se întoarce mai mult decât de obicei, bărbie scurtă și o mică maxilară inferioară. În funcție de gravitatea acestor caracteristici faciale (care variază foarte mult între indivizi), aceste condiții pot duce la probleme de hrănire, în special în timpul copilariei.
- Alte caracteristici pot include hipertonia , picioarele plate și degetele lungi.
Sindromul Stickler este foarte similar cu o afecțiune asociată numită sindromul Marshall, deși persoanele cu sindromul Marshall au, de obicei, o statură scurtă în plus față de multe simptome ale sindromului Stickler. Sindromul Stickler este împărțit în cinci subtipuri în funcție de simptomele menționate anterior.
Simptomele și severitatea variază foarte mult între persoanele cu sindromul Stickler chiar și în cadrul acelorași familii.
cauze
Incidența sindromului Stickler este estimată la aproximativ 1 din 7500 de nașteri. Totuși, se consideră că această afecțiune este subdiagnostică. Sindromul Stickler este trecut de la părinți la copii într-un model autosomal dominant. Riscul ca un părinte care suferă de sindromul Stickler să transmită această afecțiune unui copil este de 50% pentru fiecare sarcină. Sindromul Stickler apare atât la bărbați, cât și la femei.
Diagnostic
Sindromul Stickler poate fi suspectat dacă aveți caracteristici sau simptome ale acestui sindrom, mai ales dacă cineva din familia dvs. a fost diagnosticat cu sindromul Stickler. Testarea genetică poate fi utilă în diagnosticarea sindromului Stickler, dar în prezent nu există criterii standard de diagnostice stabilite de comunitatea medicală.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Stickler, dar există multe tratamente și terapii pentru administrarea simptomelor de sindrom Stickler. Recunoașterea precoce sau diagnosticarea sindromului Stickler este importantă, astfel încât condițiile asociate să poată fi examinate și tratate prompt. Corectarea chirurgicală a anomaliilor facială, cum ar fi palatul intestinal, poate fi necesară pentru a ajuta la mâncare și respirație.
Lentilele corective sau intervențiile chirurgicale pot fi benefice în tratarea problemelor oculare. Suplimentele auditive sau procedurile chirurgicale, cum ar fi plasarea tuburilor de ventilație, pot corecta sau trata problemele urechii. Uneori, medicamentele antiinflamatorii pot fi utile în tratarea artritei sau a problemelor articulare, în cazuri severe pot fi necesare înlocuiri chirurgicale ale articulațiilor.
surse:
Genetica Referință la domiciliu. Sindromul Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Fundația Marfan. Sindromul Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Sindromul Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.