Simptomele, tratamentele și prognosticul neuroblastomului
Dacă copilul sau copilul unui prieten a fost diagnosticat cu neuroblastom, ce trebuie să știți? Cât de comună este acest tip de cancer la copil? Cum se tratează și care este prognosticul?
Ce este neuroblastomul?
Fiind unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer in copilarie, neuroblastomul este un cancer care se gaseste la copii mici. Tumora începe în neuroblasts (celule nervoase imature) ale sistemului nervos central.
În special, neuroblastomul implică celule nervoase care fac parte din sistemul nervos simpatic. Sistemele nervoase simpatic și parasympatic sunt ambele părți ale sistemului nervos autonom, un sistem care controlează procesele din organism pe care nu trebuie să le gândim în mod obișnuit, cum ar fi respirația și digestia. Sistemul nervos simpatic este responsabil de reacția "luptă sau de zbor" care apare când suntem stresați sau înspăimântați.
Sistemul nervos simpatic are zone denumite ganglioni, care se află la niveluri diferite ale corpului. În funcție de locul în care începe un neuroblastom în acest sistem, acesta poate începe în glandele suprarenale (aproximativ o treime din cazuri), abdomenul, pelvisul, pieptul sau gâtul.
Statistici despre neuroblastom
Neuroblastomul este un cancer comun în copilărie , reprezentând 7% din cazurile de cancer sub vârsta de 15 ani și 25% din cancerele care se dezvoltă în primul an de viață.
Ca atare, este cel mai frecvent tip de cancer la sugari. Este ceva mai frecvent la bărbați decât la femei. Aproximativ 65% din neuroblastomii sunt diagnosticați înainte de vârsta de 6 luni, iar acest tip de cancer este rar după vârsta de 10 ani. Neuroblastomul este responsabil pentru aproximativ 15% din decesele legate de cancer la copii.
Semne și simptome ale unui neuroblastom
Semnele și simptomele unui neuroblastom pot varia în funcție de locul în care apar în organism, precum și de faptul dacă cancerul sa răspândit sau nu în alte regiuni.
Cel mai comun semn de prezentare este de o masă abdominală mare. O masă poate apărea și în alte regiuni unde sunt prezente ganglioni, cum ar fi pieptul, pelvisul sau gâtul. Poate fi prezentă o febră și copiii ar putea suferi de pierderea în greutate sau de "eșecul de a înflori".
Atunci când cancerul sa răspândit (cel mai frecvent la măduva osoasă, ficat sau oase) pot apărea alte simptome. Metastazele din spatele și din jurul ochilor (metastaze periorbitale) pot provoca ochii nou-născutului ( proptoză ) cu cercuri întunecate sub ochi. Metastazele la nivelul pielii pot provoca patch-uri negre albastru (echimoze), care au dat naștere la termenul "copil de briose afumat". Presiunea asupra coloanei vertebrale de la metastazele osoase poate avea ca rezultat simptome ale intestinului sau vezicii urinare. Metastazele la oase lungi cauzează adesea durere și pot duce la fracturi patologice (fracturarea unui os care este slăbit datorită prezenței cancerului în os).
Unde se răspândesc neuroblastomii (metastaze)?
Neuroblastoamele se pot răspândi de la locul primar prin intermediul fluxului sanguin sau al sistemului limfatic.
Zonele corpului la care răspândirea este cea mai frecventă includ:
- Oasele (provocând dureri osoase și limp)
- Ficat
- Plămâni (care cauzează dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație)
- Măduva osoasă (rezultând în paloare și slăbiciune datorată anemiei)
- Regiunea Periorbital (în jurul ochilor provoacă bulging)
- Piele (provocând aspectul mușchiului de afine)
Diagnosticul neuroblastomului
Diagnosticul neuroblastomului include, de obicei, atât teste de sânge în căutare de markeri (substanțe pe care celulele canceroase le secretă), cât și studii de imagistică.
Ca parte a sistemului nervos simpatic, celulele neuroblastomului secreta hormoni cunoscuti sub numele de catecolamine. Acestea includ hormoni cum ar fi epinefrina, norepinefrina și dopamina.
Substanțele cele mai des măsurate în efectuarea unui diagnostic de neuroblastom includ acidul homovanilic (HVA) și acidul vanililmandelic (VMA). HVA și VMA sunt metaboliți (produse de descompunere) ale norepinefrinei și dopaminei.
Testele imagistice efectuate pentru a evalua o tumoare (și pentru a căuta metastaze) pot include scanări CT, RMN și scanarea PET . Spre deosebire de CT și RMN, care sunt studii "structurale", scanările PET sunt studii "funcționale". În acest test, o cantitate mică de zahăr radioactiv este injectată în fluxul sanguin. Celulele cu creștere rapidă, cum ar fi celulele tumorale, captează mai mult acest zahăr și pot fi detectate prin imagistică.
O biopsie a măduvei osoase se face, de obicei, de asemenea, deoarece aceste tumori se răspândesc frecvent în măduva osoasă.
Un test unic pentru neuroblastoame este scanarea MIBG. MIBG reprezintă meta-iodobenzilguanidina. Celulele neuroblastomului absorb MIBG care este combinat cu iod radioactiv. Aceste studii sunt utile în evaluarea metastazelor osoase, precum și a implicării măduvei osoase.
Un alt test care se face adesea este un studiu de amplificare MYCN. MYCN este o genă importantă pentru creșterea celulelor. Unele neuroblastomuri au copii exacte ale acestei gene (mai mult de 10 copii), o descoperire numită "amplificare MYCH". Neuroblastoamele cu amplificare MYCN sunt mai puțin susceptibile de a răspunde la tratamentele pentru neuroblastom și sunt mai predispuse la metastaze în alte regiuni ale corpului.
Screeningul neuroblastomului
Întrucât nivelurile de acid vanililmandelic din urină și acid homovanilic sunt destul de ușor de obținut și nivelurile anormale sunt prezente în 75-90% din neuroblastoame, a fost discutată posibilitatea screening-ului tuturor copiilor pentru boală.
Studiile au analizat screening-ul cu aceste teste, de obicei la vârsta de 6 luni. În timp ce screening-ul preia mai mulți copii cu neuroblastom în stadiu precoce, nu pare să aibă niciun efect asupra mortalității pentru boală și nu este recomandat în prezent.
Stadializarea neuroblastomului
Ca și în cazul altor tipuri de cancer, neuroblastomul este împărțit între etapele I și IV, în funcție de gradul de răspândire a cancerului. Etapele includ:
- Etapa I - În boala în stadiul I, tumoarea este localizată, deși se poate răspândi în ganglionii limfatici din apropiere. În această etapă, tumora poate fi îndepărtată în întregime în timpul intervenției chirurgicale.
- Etapa II - Tumora este limitată la zona în care a început și ganglionii limfatici din apropiere pot fi afectați, dar tumora nu poate fi îndepărtată complet prin intervenție chirurgicală.
- Etapa III - Tumoarea nu poate fi îndepărtată chirurgical (este inoperabilă). S-ar putea să se fi răspândit în ganglionii limfatici din apropiere sau regionali, dar nu și în alte regiuni ale corpului.
- Etapa IV - Etapa IV include orice tumoare de orice dimensiune, cu sau fără ganglioni limfatici care s-a răspândit la nivelul osului, măduvei osoase, ficatului sau pielii.
- Etapa IV-S - O clasificare specială a stadiului IV-S se face pentru tumorile localizate, dar în ciuda acestui fapt s-au răspândit în măduva osoasă, piele sau ficat la sugarii cu vârsta mai mică de un an. Măduva osoasă poate fi implicată, dar tumora este prezentă în mai puțin de 10% din măduva osoasă.
Aproximativ 60 până la 80% dintre copii sunt diagnosticați atunci când cancerul este etapa a IV-a.
Sistemul internațional de stabilizare a grupului de risc pentru neuroblastom (INRGSS)
Sistemul internațional de stabilizare a grupului de risc pentru neuroblastom este un alt mod în care neuroblastoamele sunt definite și oferă informații despre "riscul" cancerului, cu alte cuvinte, cât de probabil este ca tumorile să fie vindecate.
Utilizând acest sistem, tumorile sunt clasificate ca riscuri înalte sau cu risc scăzut, ceea ce ajută la ghidarea tratamentului.
Cauzele și factorii de risc pentru neuroblastom
Majoritatea copiilor cu neuroblastom nu au un istoric familial al bolii. Acestea fiind spuse, mutațiile genetice sunt considerate a fi responsabile pentru aproximativ 10% din neuroblastoame.
Mutațiile în gena ALK (kinaza anaplazică) sunt o cauză majoră a neuroblastomului familial. Mutațiile germinale în PHOX2B au fost identificate într-un subgrup al neuroblastomului familial.
Alți factori de risc posibili includ fumatul părinților, consumul de alcool, unele medicamente în timpul sarcinii și expunerea la anumite substanțe chimice, însă în acest moment nu se știe dacă acestea joacă un rol sau nu.
Tratamente pentru neuroblastom
Există mai multe opțiuni de tratament pentru neuroblastom. Alegerea acestora va depinde de posibilitatea intervenției chirurgicale și de alți factori. Indiferent dacă tumora este sau nu "înalt de risc" în conformitate cu INCRSS joacă, de asemenea, un rol în alegerea tratamentelor, iar alegerile sunt de obicei făcute pe baza faptului dacă tumora prezintă un risc ridicat sau un risc scăzut. Opțiunile includ:
- Chirurgie - Cu excepția cazului în care un neuroblastom s-a răspândit (etapa IV), intervenția chirurgicală se face, de obicei, pentru a elimina cât mai mult din tumoare posibil. Dacă intervenția chirurgicală nu este capabilă să elimine toată tumoarea, se recomandă tratamentul suplimentar cu chimioterapie și radiații.
- Chimioterapia - Chimioterapia implică utilizarea de medicamente care ucid celulele care se divid rapid. Ca atare, poate duce la efecte secundare datorate efectelor sale asupra celulelor normale din organism care se despart rapid, cum ar fi cele din măduva osoasă, foliculii de păr și tractul digestiv. Medicamentele chimioterapice utilizate în mod obișnuit pentru a trata neuroblastomul includ Cytoxan (ciclofosfamidă), Adriamicină (doxorubicină), Platinol (cisplatină) și Etopozid. Medicamente suplimentare sunt de obicei utilizate în cazul în care tumora este considerată un risc ridicat.
- Transplantul de celule stem - Chimioterapia cu doze mari și radioterapia, urmată de transplantul de celule stem este o altă opțiune pentru tratament. Aceste transplanturi pot fi fie autoloage (utilizând celulele proprii ale copilului care sunt retrase înainte de chimioterapie) sau alogene (folosind celule dintr-un donator, cum ar fi un părinte sau un donator neînrudit).
- Alte tratamente - pentru alte tipuri de tratamente care pot fi luate în considerare includ terapia cu retinoizi, imunoterapia și terapia vizată cu inhibitori ALK și alte tratamente, cum ar fi utilizarea compușilor capturați de celulele neuroblastomului atașate la particule radioactive.
Spontaneous Remission of Neuroblastoma
Este posibil să apară un fenomen denumit remisie spontană , în special pentru acei copii care au tumori mai mici de 5 cm (2 ½ inch înălțime), sunt stadiul I sau stadiul II și sunt mai mici de un an.
Remisiunea spontană apare atunci când tumorile "dispar" pe cont propriu fără tratament. Deși acest fenomen este rar cu multe alte tipuri de cancer, nu este neobișnuit cu neuroblastomul, fie pentru tumori primare, fie pentru metastaze. Nu suntem siguri de ceea ce face ca unele dintre aceste tumori să dispară, dar este probabil legată de sistemul imunitar într-un fel.
Prognoza neuroblastomului
Prognosticul neuroblastomului poate varia foarte mult între copii diferiți. Varsta la diagnostic este factorul numarul unu care afecteaza prognosticul. Copiii diagnosticați înainte de vârsta de un an au un prognostic foarte bun, chiar și în stadiile avansate ale neuroblastomului.
Factorii care sunt asociați cu prognosticul neuroblastomului includ:
- Vârsta la diagnostic
- Stadiul bolii
- Constatări genetice, cum ar fi ploidia și amplificarea
- Expresia tumorilor de anumite proteine
Găsirea suportului
Cineva a spus odată că singurul lucru mai rău decât să ai cancer singur este să ai copilul tău în fața cancerului și există multă adevărată în acea afirmație. În calitate de părinți, vrem să distrugem durerea copiilor noștri. Din fericire, nevoile părinților copiilor cu cancer au fost foarte atenți în ultimii ani. Există multe organizații menite să susțină părinții care au copii cu cancer și există numeroase grupuri și comunități de sprijin în persoană și online. Aceste grupuri vă permit să discutați cu alți părinți care se confruntă cu provocări similare și pentru a primi sprijinul care vine de la știind că nu sunteți singuri. Luați o clipă pentru a verifica unele organizații care susțin părinții care au un copil cu cancer.
Este important să menționăm frații și copiii care se confruntă cu emoțiile de a avea un frate cu cancer, în timp ce de multe ori au mult mai puțin timp cu părinții lor. Există organizații de sprijin și chiar tabere concepute pentru a răspunde nevoilor copiilor care se confruntă cu ceea ce majoritatea prietenilor lor ar fi în imposibilitatea de a înțelege. CancerCare are resurse pentru a ajuta frații unui copil cu cancer. SuperSibs este dedicat copiilor mângâietor și împuternicit care au un frate cu cancer și are mai multe programe diferite pentru a satisface nevoile acestor copii. Puteți dori, de asemenea, să verificați taberele și retragerile pentru familiile și copiii afectați de cancer.
Un cuvânt din
Neuroblastomul este cel mai frecvent tip de cancer la copii în timpul primului an de viață, dar este rar mai târziu în copilărie sau la maturitate. Simptomele includ adesea găsirea unei mase în abdomen, sau simptome cum ar fi o erupție cutanată de "afine".
O serie de opțiuni de tratament sunt disponibile atât pentru neuroblastoamele care tocmai au fost diagnosticate, cât și pentru cele care s-au repetat. Prognosticul depinde de mulți factori, dar supraviețuirea este cea mai mare atunci când boala este diagnosticată în primul an de viață, chiar dacă s-a răspândit pe scară largă. De fapt, unele neuroblastomuri, în special cele la sugari, dispar spontan fără tratament.
Chiar și atunci când prognosticul este bun, un neuroblastom este un diagnostic devastator pentru părinți, care ar avea mult mai degrabă diagnosticul în sine decât să-și facă copiii să se confrunte cu cancer. Din fericire, în ultimii ani au existat cercetări extraordinare și progrese în tratamentul cancerelor din copilărie, iar în fiecare an se dezvoltă noi abordări de tratament.
> Surse:
> Berlanga, P., Canete, A. și V. Castel. Avansuri în medicamentele emergente pentru tratamentul neuroblastomului. Avizul expertului privind drogurile emergente . 2017. 22 (1): 63-75.
> Esposito, M., Aveic, S., Seydel, A. și G. Tonini. Tratamentul neuroblastomului în epoca post-genomică. Oficial al științei biomedicale . 2017. 24 (1): 14.
> Institutul Național de Cancer. Tratamentul cu neuroblastom (PDQ) - versiunea profesională pentru sănătate. Actualizat 06/21/17. https://www.cancer.gov/types/neuroblastoma/hp/neuroblastoma-treatment-pdq