CCHS este o tulburare de respirație care începe la începutul vieții
Sindromul congenital de hipoventilizare centrală (CCHS), cunoscut și sub numele de sindrom Ondine, este o tulburare care afectează capacitatea dumneavoastră de a respira. Persoanele cu CCHS au probleme cu respirația în mod corespunzător, în special în timpul somnului. În loc să respire în mod regulat, persoanele cu CCHS hipoventilatează (respirația superficială), care scade cantitatea de oxigen din sânge și crește nivelul de dioxid de carbon.
CCHS se estimează că va afecta aproximativ 1.000 de persoane. Cu toate acestea, acest număr poate fi mai mare, deoarece cercetătorii consideră că unele cazuri de sindrom de deces brusc al nou-născuților (SIDS) ar putea fi nediagnosticate CCHS. Un defect gene (PHOX2B) a fost asociat cu sindromul hipoventilației centrale congenitale. Această gena promovează formarea neuronilor în sistemul nervos. Un defect in aceasta gena poate explica de ce cineva cu CCHS are dificultati in reglarea respiratiei.
CCHS este o boală genetică . Numai un părinte trebuie să treacă pe genele pentru ca copilul să fie afectat. Cu toate acestea, 90% din cazuri rezultă din noile mutații - ceea ce înseamnă că nu au fost transferate.
Simptomele CCHS
Sugarii născuți cu simptome CCHS pot varia de la ușoară la severă și pot include:
- Respirație ușoară sau lipsă totală de respirație spontană, în special în timpul somnului
- Elevii anormali (70% din indivizi)
- Dificultate de hrănire datorată refluxului acid și scăderea motilității intestinale
- Boala Hirschsprung, o tulburare intestinală care face dificilă trecerea scaunului (20% din persoane)
- A scăzut capacitatea de a simți durerea
- Episoade de transpirație crescută
- Temperatură scăzută a corpului
- O față scurtă, în formă de cutie largă
- Dificultăți cognitive
Să facem o diagnoză
Pentru a fi diagnosticat cu sindrom congenital de hipoventilație centrală, trebuie să existe următoarele simptome:
- Dovezi persistente ale respirației slabe în timpul somnului
- Simptome care încep în primul an de viață
- Nu există alte afecțiuni respiratorii sau musculare care ar putea explica dificultățile de respirație
- Nu există semne de boli de inimă.
Unii sugari cu CCHS pot fi considerați în mod eronat că au defecte cardiace sau au un alt tip de problemă de respirație. Un diagnostic definitiv poate fi făcut prin testarea genetică pentru defectele PHOX2B.
Tratarea CCHS
Dacă se suspectează CCHS, un studiu de somn poate ajuta la determinarea dificultăților severe de respirație, precum și a tratamentelor care vor fi necesare. Pot fi efectuate și alte teste respiratorii speciale. Examinările complete cardiace și neurologice pot exclude orice alt tip de afecțiune respiratorie sau musculară. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante pentru a preveni complicațiile grave cauzate de perioadele de oxigen scăzut sau fără oxigen.
Tratamentul se concentrează pe asigurarea suportului pentru respirație, de obicei prin utilizarea unui aparat respirator (ventilator). Majoritatea persoanelor cu CCHS vor avea nevoie de o traheostomie . Unii copii cu CCHS vor avea nevoie de un ventilator 24 de ore pe zi. Alții pot avea nevoie doar de ajutor pentru respirație în timpul somnului. La unele persoane, un implant chirurgical din mușchiul diafragmei poate permite stimularea electrică a mușchiului pentru a controla respirația.
Copiii cu CCHS sunt capabili să ducă o viață activă. Cu toate acestea, ei au nevoie de o supraveghere stransa in timp ce inota sau joaca in bazine, deoarece trupurile lor pot uita sa respire in timp ce se afla sub apa. CCHS este o afecțiune pe toată durata vieții, care necesită o monitorizare frecventă și o aderență strictă la tratament. Prin capturarea starii timpurii si urmarirea protocolului de tratament, cei cu afectiune pot avea o speranta medie de viata.
surse:
Gozal, D. (2002). Blestemul lui Ondine. Ceasurile.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 martie 2003). Extinderea polyalaninei și mutarea frameshift a genei homeobox PHOX2B în sindromul hipoventilării centrale congenitale. Nature Genetics , online.
Genetica Referință la domiciliu. Sindromul hipoventilării centrale congenitale. (2008)