O boală a simptomelor care se suprapun
Boala țesutului conjunctiv mixt (MCTD) este o boală autoimună cu caracteristici suprapuse ale altor trei boli ale țesutului conjunctiv - lupus eritematos sistemic , sclerodermie și polimiozită.
Cauza
Cauza MCTD nu este cunoscută. Aproximativ 80% dintre persoanele diagnosticate cu MCTD sunt femei. Boala afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între 5 și 80 de ani, cu cea mai mare prevalență în rândul adolescenților sau al persoanelor în vârsta de 20 de ani.
Poate exista o componentă genetică, dar nu este moștenită direct.
Simptome
Simptomele precoce ale bolii conjunctive a țesutului conjunctiv sunt asemănătoare simptomelor asociate cu alte boli ale țesutului conjunctiv și pot include:
- Oboseală
- Dureri musculare sau slăbiciune
- Dureri articulare
- Febra mica
- Fenomenul lui Raynaud
Simptomele mai puțin frecvente asociate cu MCTD includ polimiozita severă (cea mai mare parte afectează umerii și brațele superioare), durerea de artrită acută, meningita aseptică, mielita, gangrena degetelor și degetelor, febră mare, dureri abdominale, neuropatie a nervului trigeminal în față, dificultăți la înghițire, dificultăți de respirație și pierderea auzului. Plămânii sunt afectați de până la 75% dintre persoanele cu MCTD. Aproximativ 25% dintre pacienții cu MCTD au afectarea renală.
Diagnostic
Diagnosticarea bolii țesutului conjunctiv mixt poate fi foarte dificilă. Caracteristicile celor trei condiții - lupusul eritematos sistemic, sclerodermia și polimiozita - de regulă nu apar în același timp.
Mai degrabă, ele se dezvoltă de obicei unul după celălalt în timp.
Există totuși patru factori care ar sugera mai degrabă un diagnostic de MCTD decât o tulburare individuală a țesutului conjunctiv:
- Concentrații ridicate de RNP anti-U1 (ribonucleoproteină) în sânge
- Absența anumitor probleme comune cu lupusul eritematos sistemic, cum ar fi probleme renale și probleme ale sistemului nervos central
- Artrita severă și hipertensiunea pulmonară (nu sunt frecvente în cazul lupusului sistemic sau al sclerodermiei)
- Fenomenul Raynaud și mâinile umflate (nu sunt comune cu lupusul sistemic)
În timp ce prezența RNP anti-U1 este principala caracteristică distinctivă care se pretează la diagnosticul MCTD, prezența anticorpului în sânge poate, de fapt, să prezinte simptome.
Tratament
Tratamentul bolii de țesut conjunctiv mixt este orientat spre controlul simptomelor și gestionarea efectelor severe ale bolii, cum ar fi implicarea organelor. De exemplu, hipertensiunea pulmonară trebuie tratată cu medicamente antihipertensive. Simptomele inflamatorii pot varia de la ușoară la severă, iar tratamentul va fi în consecință ales în funcție de severitate. Pentru inflamații mai puțin severe, pot fi administrate AINS sau corticosteroizi cu doze mici. Inflamația moderată până la severă poate necesita administrarea unor doze mai mari de corticosteroizi. Atunci când există implicarea organelor, se pot prescrie imunosupresoare.
perspectivă
Chiar și cu un diagnostic precis și un tratament adecvat, poate fi dificil să se formuleze un prognostic. Cât de bine depinde un pacient de organele implicate, de severitatea inflamației și de progresia bolii. Potrivit Clinicii Cleveland, 80% dintre oameni supraviețuiesc cel puțin 10 ani după ce au fost diagnosticați cu MCTD.
Prognosticul pentru MCTD tinde să fie mai rău pentru pacienții cu caracteristici care sunt legate de sclerodermie sau polimiozită.
Este important de observat că pot exista perioade prelungite care nu prezintă simptome, chiar și fără tratament pentru MCTD.
> Surse:
> Anticorpi Bennett R. Anti-U1 RNP în bolile asociate cu țesut conjunctiv. La zi.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys Manual de Reumatologie . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Boala țesutului conjunctiv mixt. Best Practice & Research Reumatologie clinică . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Bolile asociate cu țesut conjunctiv. Clinica Cleveland.