Identificat în 2004
În 1989, un copil a venit la cabinetul dr. Katherine W. Timothy de la Universitatea din Utah. Dr. Timothy a remarcat că copilul a suferit o tulburare a ritmului inimii și degetele de la picioare și degetele de la picioare. Acest copil a avut ceea ce a ajuns să fie cunoscut sub numele de sindromul Timothy, numit în onoarea carierei Dr. Timothy ca om de știință care investighează cauzele ritmurilor neregulate ale inimii.
În 2004, o echipă internațională de cercetători a identificat mutația genetică responsabilă de sindromul Timothy într-o genă denumită CACNA1C și a identificat în mod oficial sindromul din literatura medicală. Mutația care provoacă sindromul apare spontan și nu este moștenită.
Nu se știe câte copii sunt afectați de sindromul Timothy. Cercetatorii au identificat 17 copii, si cred ca alti copii cu sindromul vor fi diagnosticati ca comunitatea medicala afla despre tulburare.
Simptome
Copiii cu sindromul Timothy au o problemă cu fluxul de calciu în celulele corpului. Calciul este una dintre cele mai importante molecule din organism și tulburarea fluxului său poate provoca o gamă largă de simptome. Acestea pot include:
- Potențial letale tulburări ale ritmului cardiac
- Defecte ale inimii
- Degetele și degetele de la nivelul degetelor (sindactilă)
- Sistem imunitar slăbit
- Dificultăți cognitive
- Autism
- Scăderea zahărului în sânge (hipoglicemie)
Diagnostic
Orice copil născut cu degetele sau degetele de la picioare este verificat pentru a vedea dacă are o tulburare genetică . O electrocardiogramă (ECG) va detecta orice ritm cardiac anormal. O ecocardiogramă (ultrasunete a inimii) va detecta orice defecte cardiace. Autismul este o tulburare complexă și poate fi dificil de detectat.
Combinația dintre degetele și degetele de la picioare și ritmul cardiac anormal vor sugera un diagnostic al sindromului Timothy.
Tratament
Vestea bună este că fluxul anormal de calciu din organism poate fi tratat cu medicamente de blocare a canalelor de calciu, cum ar fi Calan (verapamil) sau Procardia (nifedipină). Cercetătorii tratează copiii cu sindromul Timothy cu acest tip de medicamente, sperând că medicamentele vor reduce ritmurile neregulate ale inimii și vor îmbunătăți funcția cognitivă.
Cercetarea continuă
Echipa de cercetători își continuă activitatea, evaluând modul în care medicamentele de blocare a canalelor de calciu afectează persoanele cu sindromul Timothy. Ei vor continua, de asemenea, să caute gene care produc ritmuri neregulate ale inimii și cum fluxul anormal de calciu din organism poate fi legat de autism.
surse:
> "Sindromul genetic rar al copilului identificat". Comunicate de presă. 30 septembrie 2004. Spitalul de Copii din Boston.
> "Sindromul Timotei". Indicele bolilor rare. 04 Apr 2007. Organizația Națională pentru Tulburări Rare.