Neutropenia congenitală severă descrie această afecțiune perfect. Este o afecțiune congenitală (adică se naște cu ea) cu neutropenie severă (definită ca număr de neutrofile <500 celule pe microliter, adesea <200). O formă specifică se numește sindromul Kostmann. Este o condiție rară care afectează 2 -3 persoane pentru fiecare milion de oameni.
Care sunt simptomele?
Simptomele încep, de obicei, la scurt timp după naștere.
Neutrofilele sunt un tip de celule albe din sânge care luptă împotriva infecțiilor bacteriene. Numărul extrem de scăzut de neutrofile crește riscul de infecții bacteriene. Febră este, de asemenea, un simptom comun, dar acest lucru se datorează infecției nu neutropeniei. Defectele la naștere, în general, nu sunt văzute.
- Otita medie (infecții ale urechii)
- Celulita (infecție cutanată)
- Ulcere orale
- Gingivita (inflamația gingiilor)
Cum este diagnosticat?
Este posibil ca, în timpul uneia dintre aceste infecții, medicul dumneavoastră să obțină un număr total de sânge (CBC) . Neutropenia severă (<500 celule / microlitru) ar trebui să fie singura celulă sanguină afectată. Celulele roșii și trombocitele ar trebui să fie normale. De obicei, monocitele (un alt tip de celule albe din sânge vor fi ridicate). Dacă sunt afectate mai multe tipuri de celule sanguine, trebuie luate în considerare alte diagnostice (cum ar fi sindromul Shwachman Diamond).
Odată ce neutropenia severă este identificată, medicul dumneavoastră poate lua în considerare trimiterea la un hematolog, un medic specializat în tulburări de sânge.
Inițial, este posibil să aveți un CBC tras de 2-3 ori pe săptămână pentru a exclude cauza neutropeniei ciclice (o condiție mai benignă).
Următorul pas este o biopsie a măduvei osoase. Acest test implică îndepărtarea unei mici bucăți de os din șold pentru a evalua măduva osoasă, zona în care sunt făcute celulele albe din sânge.
În cazul neutropeniei congenitale severe, celulele sunt făcute în mod normal inițial, dar apoi într-un anumit punct mor înainte de a fi eliberate în circulație.
Dacă maduva osoasă este în concordanță cu neutropenia congenitală severă, medicul dumneavoastră va trimite probabil teste genetice pentru a determina mutația specială pe care o aveți. Acest lucru este important deoarece va determina dacă și cum ați putea trece această condiție copiilor dvs.
Care sunt tratamentele?
- Factorul de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF sau filgrastim): G-SCF se administrează zilnic sub formă de injecții subcutanate (sub piele). Acest medicament stimulează producerea măduvei osoase și maturarea neutrofilelor. Scopul este de a aduce numărul de neutrofile la normal în mod constant pentru a preveni infecțiile.
- Transplantul măduvei osoase: Transplantul de măduvă osoasă poate fi curativ. Aceasta este de obicei luată în considerare pentru persoanele cu răspuns slab la G-CSF. Dacă primiți un transplant de măduvă osoasă de la un frate, este important să vă asigurați că nu au o formă mai ușoară de neutropenie congenitală severă.
- Antibiotice: Dacă aveți neutropenie congenitală severă și dezvoltați febră, trebuie să căutați imediat asistență medicală. Febra poate fi singurul simptom al unei infecții grave. Trebuie depuse lucrări de sânge pentru identificarea unei posibile cauze de infecție. În acest timp, veți fi plasat pe antibiotice IV (prin vene) în cazul în care aveți o infecție.
Există vreo problemă pe termen lung?
Cu un tratament mai bun, speranța de viață pentru persoanele cu neutropenie congenitală severă sa îmbunătățit foarte mult. Cu vârsta în creștere, aveți un risc crescut de a dezvolta sindromul mielodisplazic (MDS) și leucemia (mai ales leucemia mieloidă acută) comparativ cu populația generală. Acest risc a fost considerat a fi secundar tratamentului G-CSF, dar pare a fi o complicație a afecțiunii.
Tratamentul cu G-CSF poate duce la splenomegalie (extinderea splinei). Ocazional, această creștere a dimensiunii splinei va provoca scăderea numărului de trombocite (trombocitopenie). Dacă trombocitopenia este severă, este posibil să aveți nevoie de o splenectomie.