Un defect congenital cu simptome severe
Megacystis microcolon sindrom de hipoperistalism intestinal (MMIH), de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Berdon, rezultă dintr-o tulburare a mușchiului neted în abdomen și sistemul digestiv. Tulburarea împiedică funcționarea corectă a stomacului, a intestinelor, a rinichilor și a vezicii urinare.
Nu se știe exact cum sau de ce apare sindromul MMIH. Unii cercetători cred că este moștenit, deoarece au existat cazuri de afectare a fraților.
Aproape toate cazurile cunoscute sunt la fete. Unul dintre motive ar putea fi faptul că MMIH poate fi diagnosticat greșit ca sindromul de burtă de prune , mai ales la băieți.
Simptome
Simptomele de MMIH rezultă din tulburarea mușchiului neted subiacent. Mușchii organelor interne sunt laxă și nu se dezvoltă în mod corespunzător în uter. Simptomele MMIH sunt:
- megacystis - o vezică uriașă care este slabă
- microcolon - un mic intestin foarte mic
- hipoperistalitatea intestinală - intestinul subțire este larg și mușchii săi slabi nu trec prin alimente foarte bine
Mușchii abdominali sunt înfundați, ceea ce face ca burta bebelușului să fie încrețită, ca o prune. Hipoperistalitatea conduce la constipație și blocarea intestinelor.
Diagnostic
MMIH este dificil de diagnosticat înainte de nașterea bebelușului. Organele interne anormale, cum ar fi o vezică urinară mărită și neobstrucționată, pot fi observate la ultrasunete fetale, dar este posibil să nu fie clar că copilul are MMIH, cu excepția cazului în care copilul a avut un fraternă cu tulburarea.
Odată ce copilul se naște, examenul fizic și ultrasunetele pot determina dacă MMIH există.
În examinarea fizică, medicii vor căuta următoarea prezentare a simptomelor o indicație timpurie a afecțiunii:
- Un abdomen balonat sau mărit
- Vărsăturile cu vopsea biliară și eșecul de a trece prin meconiu (substanța verde închis care formează primele fecale ale nou-născutului).
- Diferite anomalii ale sistemului nervos visceral (care controlează mușchiul neted, mușchiul cardiac și celulele glandei)
- Tulburări ale tractului digestiv incluzând microcolon, malrotare intestinală și intestin scurt.
- Malformații ale tractului urinar
- Țesuturi nedescoperite în unele cazuri
Tratament
Din păcate, nu există nici un remediu pentru MMIH (sindromul Berdon), iar perspectiva este slabă pentru sugari născuți cu aceasta; cei mai mulți mor în primul an de viață. Sugarii pot fi hrăniți intravenos cu amestecuri speciale, dar acest tip de terapie cauzează adesea insuficiență hepatică.
Medicii au încercat să înlocuiască toate organele interne defecte la sugari cu MMIH prin transplant. Un articol din jurnalul Transplant în 1999 a raportat 3 fete cu MMIH care au primit transplanturi multi-organe. Transplanturile au eșuat la un copil care a murit; un copil a decedat 17 luni de la pneumonie , dar cel de-al treilea copil a fost în viață și bine la momentul articolului.
O altă încercare de transplant multi-organ pentru MMIH a avut loc pe 31 ianuarie 2004. Alessia Di Matteo, din Genova, Italia, a primit opt organe de la un alt copil: ficat, stomac, pancreas, intestin subțire, intestin gros, splină și două rinichi. Doctorii de la Universitatea din Miami / Spitalul Memorial Jackson, unde sa făcut operația, au raportat după 7 săptămâni că Alessia se descurcă bine.
Ea va trebui să continue să ia medicamente anti-respingere pentru tot restul vieții, dar părinții ei consideră că un preț mic care trebuie plătit pentru darul de viață pe care i-a fost dat.
surse:
Brecher, EJ Baby primește 8 organe noi în Miami. Miami Herald, vineri, 19 martie 2004.
InfoBiogen. Sindromul Megacystis-microcolon-intestinal-hipoperistalis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R. ., Tzakis, AG (1999). Transplantul multivisceral pentru sindromul hipoperistalzei intestinale megacistis microcolon. Transplantation , 68 (2), pp. 228-232.