Convulsiile adesea observate la copii sau adulți în anii treizeci
Epilepsia, care are multe cauze, are și o legătură strânsă cu sindromul Down (DS) . Condiția, în care o creștere a energiei electrice poate provoca convulsii cerebrale, se crede că afectează oriunde de la 5 la 10% din copiii cu DS.
În timp ce nu înțelegem complet linia, tindem să o vedem fie la copiii cu vârsta sub doi ani, fie la adulții din jurul sau în jurul vârstei de 30 de ani.
Tipurile de convulsii pot varia de la "spasme infantile" scurte, care durează doar câteva secunde până la crize tonico-clonice mai severe.
Înțelegerea sindromului Down
Sindromul Down, cunoscut și ca trisomia 21, este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar 21. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi (sau 23 de perechi). Persoanele cu DS au 47 de ani.
Copiii cu DS se confruntă cu anomalii, inclusiv caracteristici caracteristice ale feței, probleme cardiace și gastro-intestinale și un risc crescut de leucemie . Majoritatea celor care au peste 50 de ani vor prezenta, de asemenea, o scădere a funcției mentale consecvente bolii Alzheimer .
În plus, persoanele cu DS au un risc mai mare de a dezvolta convulsii în comparație cu populația generală. Se poate datora, în parte, unor anomalii ale funcției creierului sau unor afecțiuni cum ar fi aritmia cardiacă , care poate declanșa o criză convulsivă.
Legătura dintre epilepsie și sindromul Down
Epilepsia este o caracteristică comună a sindromului Down, care apare fie la o vârstă foarte fragedă, fie în jurul celei de-a treia decenii a vieții. Tipurile de convulsii au tendința de a varia în funcție de vârstă. De exemplu:
- Copiii mai mici cu DS sunt susceptibili la spasme infantile (care pot fi de scurtă durată și benigne ) sau convulsii tonico-clonice (care au ca rezultat inconștiență și mișcări involuntare mioclonice ).
- Adulții cu DS, prin contrast, sunt mai predispuși fie la crize tonico-clonice, crize parțiale simple (care afectează o parte a corpului fără pierderea conștienței), fie crize parțiale complexe (care afectează mai mult de o parte a corpului).
În timp ce un procent estimat de 45% dintre adulții mai în vârstă cu DS (cu vârsta de 50 de ani și peste) va avea o formă de epilepsie, convulsiile sunt de obicei mai puțin frecvente.
Explicații posibile despre epilepsia în sindromul Down
Un număr mare de cazuri de epilepsie la copiii cu sindrom Down nu prezintă explicații evidente. Cu toate acestea, putem deduce în mod rezonabil că are de a face cu funcția anormală a creierului, în primul rând un dezechilibru între căile de "excitație" și "inhibitoare" ale creierului (cunoscut ca echilibrul E / I).
Acest dezechilibru poate fi rezultatul unuia sau mai multor factori:
- O inhibare scăzută a căilor electrice (eliberând în mod efectiv "frânele" asupra procesului menit să prevină suprastimularea).
- O excitație crescută a celulelor creierului.
- Anormalități structurale ale creierului care pot duce la o suprasolicitare electrică.
- Schimbarea nivelurilor de neurotransmițători, cum ar fi dopamina și adrenalina, care pot determina celulele creierului să tragă anormal focul sau nu.
Tratarea epilepsiei la persoanele cu sindrom Down
Tratamentul epilepsiei implică, în mod obișnuit, utilizarea anticonvulsivanților concepuți pentru a susține căile inhibitoare ale creierului și pentru a preveni eșecul celulelor.
Cele mai multe cazuri sunt controlate complet cu una sau o combinație de anticonvulsivante.
Unii medici susțin tratamentul cu o dietă ketogenică . Se crede că rutina dietetică bogată în grăsimi și carbohidrați scăzut reduce gradul de severitate sau frecvența convulsiilor și este de obicei începută într-un spital cu o perioadă de post de administrare de una până la două zile.
Având un copil cu sindrom Down nu înseamnă că el sau ea va dezvolta epilepsie. Având în vedere acest lucru, trebuie să recunoașteți semnele de epilepsie și să vă contactați imediat medicul pediatru dacă credeți că copilul dumneavoastră a suferit o criză.
> Surse
- > Arya, R .; Kabra. M .; și Gulati. S. "Epilepsia la copiii cu sindrom Down". Tulburări epileptice. 2011; 13 (1): 1-7.
- > Menendez, M. "Sindromul Down, boala Alzheimer și crizele convulsive". Brain & Dezvoltare. 2005: 27: 246-252.