Cunoașterea este putere, dar alegerile nu sunt ușoare
Jennifer Davis avea 19 ani când mama ei, apoi 49 de ani, a fost diagnosticată cu cancer de sân. Într-un fel, nu a fost o surpriză. Cancerul de san a pretins bunicuța maternă la vârsta de 28 de ani. Și bunica maternă a murit la 69 de ani de cancer ovarian.
Apoi, când mama ei a suferit o intervenție chirurgicală și a început chimioterapia, Davis a găsit o bucată în propriul sân . Deși era benign, era înspăimântată.
"Tocmai tocmai m-am văzut că mama mergea prin chemo și m-am întrebat dacă aș fi următorul", își amintește Davis, un rezident din Washington, DC.
Testele genetice confirmă faptul că Davis a moștenit mutația genei care crește riscul de a dezvolta cancer mamar sau ovarian. La vârsta de 23 de ani, este diligentă în privința screening-ului și a unui stil de viață sănătos și dă gânduri serioase să-și înlăture în cele din urmă sânii și ovarele ca măsură dramatică, dar eficientă, de prevenire.
Deoarece testele genetice sunt inca relativ noi, cercetatorii nu sunt siguri ca multi oameni au o mutatie genetica asociata cu cancerul de san. Dar, ei estimeaza ca pana la 30 la suta din femeile americane au un membru de familie imediat, care a fost tratat pentru cancer de san.
Aceasta înseamnă că și femeile tinere cu istoric familial cunoscut al bolii pot începe să ia măsuri pentru a-și proteja propria sănătate. Cu toate acestea, aceasta prezintă, de asemenea, alegeri dificile, inclusiv dacă se efectuează o intervenție chirurgicală profilactică sau se iau medicamente care reduc riscul de cancer la sân, dar au adesea efecte secundare.
Gradul I, gradul II și rudele de gradul III
Femeia americană medie are o șansă de 12% de a dezvolta cancer de sân în timpul vieții. Această cifră poate fi mai mult decât dublă pentru o femeie cu antecedente familiale de cancer de sân.
Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din Statele Unite, femeile cu o "relație de prim grad" - cum ar fi o mamă sau o soră - care au avut cancer la sân au șanse de aproximativ 30% de a dezvolta boala.
Dacă această rudă de gradul întâi este diagnosticată cu cancer mamar bilateral (cancer de sân la ambii sani), riscul scade la 36%.
Printre cei cu rudele "de gradul doi" - bunica, mătușa sau nepoata - durata de viață este de aproximativ 22%. Pentru cei cu vărul relativ "de gradul trei", străbunul sau matusa mare - care au avut cancer la sân, riscul este de 16%.
Cu toate acestea, istoricul familial nu garantează diagnosticarea cancerului de sân. Experții estimează că doar cinci procente până la 10 procente din cazurile de cancer mamar sunt ereditare. În plus, mutațiile genetice asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian par să fie mai puțin frecvente în populația generală.
Acestea sunt mutațiile genetice marcate cu BRCA1 și BRCA2 de către cercetători. BRCA reprezintă cancerul de sân și numerele indică faptul că cercetătorii au descoperit mutațiile genetice.
Deși prevalența exactă a mutațiilor nu este cunoscută, un studiu a constatat că în cadrul unui grup de aproximativ 2 300 de femei, cu vârsta cuprinsă între 35 și 64 de ani, aproximativ 2,9% dintre femeile albe, 1,4% femeile negre și 10,2% femeile evreice au avut mutații BRCA1. Studiul a constatat, de asemenea, că 2,6% din femeile negre, 2,1% din femeile albe și 1,1% din femeile evreiești au avut mutația BRCA2.
Testarea genetică
Mulți medici îi sfătuiesc acum pe femeile cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian să urmeze teste genetice. Această decizie personală își poate aduce partea emoțională, precum și informații utile.
Potrivit unui studiu canadian de 39 de persoane care au testat pozitiv mutația genetică, majoritatea a văzut rezultatele ca fiind permise. Participantii au declarat ca testarea le-a permis sa ia o abordare mai proactiva a sanatatii lor.
Dar, o minoritate a exprimat sentimente de speranță și incertitudine. Acești indivizi au spus că nu s-au simțit "nici bolnavi, nici complet bine".
În plus, în timp ce asigurările de sănătate și discriminarea erau în prealabil îngrijorări, Actul privind nediscriminarea informațiilor genetice din 2007-2008 asigură acum protecția la nivel național
Screening-ul anterior
Pentru cele mai multe femei sub vârsta de 35 de ani, screening-ul pentru cancerul de sân nu face parte din rutina lor anuală de sănătate. Dar, pentru femeile cu antecedente familiale de cancer de sân, experții spun că screening-ul ar trebui să înceapă încă din vârsta de 25 de ani.
Memorialul Sloan-Kettering Cancer Center recomandă ca femeile care au o rudă de gradul întâi diagnosticat cu cancer de sân ar trebui să înceapă mamografii anuale începând cu 10 ani mai devreme decât atunci când cel mai tânăr membru al familiei a fost diagnosticat.
De exemplu, dacă o mamă a fost diagnosticată la vârsta de 42 de ani, fiica ei ar trebui să înceapă testarea mamografică anuală la vârsta de 32 de ani. Pentru femeile din acest grup de factori de risc, experții recomandă de asemenea examene clinice de mamă cel puțin două ori pe an și lunar, la vârsta de 20 de ani.
Există o dezbatere cu privire la rolul pe care IRM ar trebui să îl joace în screening-ul la cancerul de sân. Unele studii au arătat că screening-ul RMN este mai eficient decât alte tehnici de diagnosticare. Medicii de la Sloan Kettering recomandă femeilor cu antecedente familiale atât RMN cât și mamografie anual. Cu toate acestea, nici un studiu nu a corelat screening-ul RMN cu o scădere a deceselor cauzate de cancerul de sân.
profilaxie
Cercetările arată că fumatul și o dietă grasă contribuie în continuare la riscul de cancer. Deci, un stil de viață sănătos este deosebit de important pentru cineva cu istoric familial al bolii.
Chemoprevența este un alt mod de acțiune. Unele dintre aceleași medicamente prescrise pentru a preveni o recidivă sunt, de asemenea, date femeilor care speră să evite cancerul de sân, dar numai pentru cele de peste 35 de ani.
Aceste medicamente blochează activitatea hormonului feminin estrogen, care se crede că stimulează anumite tipuri de cancer. Dar asta inseamna ca ele pot afecta, de asemenea, fertilitatea , astfel incat acestea nu sunt aprobate pentru utilizarea de catre femeile mai tinere de varsta reproductiva.
Pentru femeile de peste 35 de ani, studiile au arătat că aceste medicamente - Tamoxifen (Nolvadex) și Evista (Raloxifene) - pot reduce riscul de cancer mamar invaziv cu până la 50%. Si, pot reduce riscul de cancer neinvaziv de san cu 30 la suta. Cu toate acestea, ele nu sunt fără efecte secundare - unele dintre acestea imită simptomele menopauzei, inclusiv creșterea în greutate, bufeurile și uscăciunea vaginală.
O metodă extremă, dar eficientă de prevenire este îndepărtarea unuia sau a ambilor sani înainte de a se dezvolta cancerul. Cercetatorii estimeaza ca chirurgia reduce riscul de cancer mamar cu 90%. Îndepărtarea ovarelor este o altă operație eficientă, dar una plină de emoție, mai ales pentru femeile tinere care într-o zi speră să aibă copii.
Un cuvânt din
Davis, care a testat pozitiv mutația BRCA1, a fost sfătuită de consilierul său genetic să aibă copiii ei tineri, apoi să-și îndepărteze sânii, ovarele și uterul - înainte de a avea 35 de ani. Chiar și la vârsta de 23 de ani, atinge acest obiectiv. Dar încă crede că operația va aduce un sentiment de ușurare. Deci, acordați-vă timp pentru a lua în considerare fiecare opțiune cu atenție și pentru a căuta sfatul unui medic de încredere sau consilier genetic în procesul de luare a deciziilor.
surse:
ACS recomandă IRM pentru unii care prezintă risc crescut de cancer mamar. Centrul de știri ACS . 28 martie 2007. Societatea Americana pentru Cancer. 17 aprilie 2008.
"Ghidul de screening pentru cancerul de sân". 21 aprilie 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "Un cadou sau un yoke? Raspunsurile femeilor si barbatilor la informatii privind riscul genetic de la testarea BRCA1 si BRCA2". Clinical Genetics 70, 6 decembrie 2006. 462-472. 17 aprilie 2008.
Ereditar de Cancer la Sân și Gene BRCA, 6 aprilie 2015. Centrele pentru Controlul Bolilor.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas și EA Ostrander EA. "Prevalența și predictorii mutațiilor BRCA1 și BRCA2 într-un studiu pe bază de populație privind cancerul de sân la femeile albe și negre din America de 35-64 de ani". Cancer Research 66, 1615. Aug. 2006. 8297-82308. 17 aprilie 2008.
"Mastectomia preventivă: întrebări și răspunsuri". 26 iulie 2006. Institutul Național al Cancerului. 17 aprilie 2008.