ALS este o tulburare neurologică progresivă
Scleroza laterală amiotrofică (ALS), numită și boala lui Lou Gehrig, este o boală care atacă celulele nervoase (neuronii motori) care controlează mușchii. ALS se agravează în timp (este progresiv). Neuronii motori poartă mesaje despre mișcarea de la creier la mușchi, dar în ALS neuronii motorii degenerează și mor; prin urmare, mesajele nu mai ajung la muschi.
Atunci când mușchii nu sunt utilizați pentru o lungă perioadă de timp, ele slăbesc, se pierd (atrofia) și se mișcă sub piele (fasciculată).
În cele din urmă, toți mușchii pe care o persoană le poate controla (mușchii voluntari) sunt afectați. Persoanele cu ALS își pierd capacitatea de a-și mișca brațele, picioarele, gura și corpul. Se poate ajunge la punctul în care mușchii utilizați pentru respirație sunt afectați și persoana poate avea nevoie de un respirator (ventilator) pentru a respira.
Pentru o lungă perioadă de timp sa crezut că ALS au afectat doar mușchii. Se cunoaște acum că unii indivizi cu ALS au experiențe de schimbare în gândire (cunoaștere), cum ar fi probleme cu memoria și luarea deciziilor. Boala poate provoca, de asemenea, schimbări în personalitate și comportament, cum ar fi depresia. ALS nu afectează mintea sau inteligența sau abilitatea de a vedea sau auzi.
Ce cauzează ALS?
Cauza exactă a ALS nu este cunoscută. În 1991, cercetătorii au identificat o legătură între ALS și cromozomul 21.
Doi ani mai târziu, o genă care controlează enzima SOD1 a fost identificată ca fiind asociată cu aproximativ 20% dintre cazurile moștenite din familii. SOD1 descompune radicalii liberi, particulele dăunătoare care atacă celulele din interior și provoacă moartea lor. Deoarece nu toate cazurile moștenite sunt legate de această genă, iar unii oameni sunt singurii din familiile lor cu ALS, pot exista și alte cauze genetice.
Cine primește ALS?
Oamenii sunt cel mai frecvent diagnosticați cu ALS cu vârsta cuprinsă între 40 și 70 de ani, dar și tinerii îl pot dezvolta. ALS afectează oameni din întreaga lume și din toate mediile etnice. Barbatii sunt afectati mai des decat femeile. Aproximativ 90% până la 95% din cazurile de ALS apar aleatoriu, ceea ce înseamnă că nimeni din familia persoanei nu are tulburarea. În aproximativ 5% până la 10% din cazuri, un membru al familiei are și tulburarea.
Simptomele ALS
De obicei, ALS se aprinde încet, începând de la o slăbiciune a unuia sau mai multor mușchi. Numai un picior sau un braț pot fi afectate. Alte simptome includ:
- spasm, crampe sau rigiditate a muschilor
- poticnire, împiedicare sau dificultate la mers
- dificultate la ridicarea lucrurilor
- dificultate la utilizarea mâinilor
Pe măsură ce boala progresează, persoana cu ALS nu va putea să stea sau să meargă; el va avea probleme cu mutarea, vorbirea și înghițirea.
Diagnosticul ALS
Diagnosticul ALS se bazează pe simptomele și semnele pe care doctorul le observă, precum și rezultatele testelor care elimină toate celelalte posibilități, cum ar fi scleroza multiplă , sindromul post-poliomielit, atrofia musculară spinală sau anumite boli infecțioase. De obicei, testarea este efectuată și diagnosticul este efectuat de un medic care este specializat în sistemul nervos (un neurolog).
Tratamentul ALS
Încă nu există nici un tratament pentru ALS. Tratamentele sunt concepute pentru a ameliora simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu tulburări. Medicamentele pot ajuta la reducerea oboselii, ameliorarea crampei musculare și diminuarea durerii. Există, de asemenea, un medicament specific pentru ALS, numit Rilutek (riluzol). Nu repară daunele deja cauzate corpului, dar pare să fie eficientă modest în prelungirea supraviețuirii persoanelor cu ALS.
Prin terapie fizică, echipament special și terapie logopedică , persoanele cu ALS pot rămâne mobile și capabile să comunice cât mai mult timp posibil.
Majoritatea persoanelor cu ALS mor de la insuficiența respiratorie, de obicei în decurs de 3 până la 5 ani de la diagnosticare, dar aproximativ 10% dintre persoanele diagnosticate cu ALS supraviețuiesc timp de 10 sau mai mulți ani.
Cercetare viitoare
Cercetătorii examinează multe cauze posibile pentru SLA, cum ar fi răspunsul autoimun (în care organismul atacă celulele proprii) și cauze de mediu, cum ar fi expunerea la substanțe toxice sau infecțioase. Oamenii de stiinta au descoperit ca persoanele cu ALS au niveluri mai ridicate de glutamat chimic in corpurile lor, asa ca cercetarea se uita la legatura dintre glutamat si ALS. În plus, oamenii de știință caută o anomalie biochimică pe care toți oamenii cu ALS o împărtășesc, astfel încât să poată fi dezvoltate testele de detectare și diagnosticare a tulburării.
Sursă:
Scopul amiotrofic pentru scleroza laterală. Tulburări AZ. Aprilie 2003. Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral. 13 mai 2009