Tulburări de sânge moștenite
Hemofilia - o tendință moștenită a bărbaților de a sângera - este o boală veche care a fost pusă sub control doar în ultimii 50 de ani. Textele evreiești din secolul al doilea se referă la băieții care au sângerat până la moarte după circumcizie, iar medicul arab Albucasis (1013-1106) a descris, de asemenea, bărbații dintr-o familie care a murit după leziuni minore.
În istoria mai recentă, regina Victoria a fiului britanic Leopold a avut hemofilie, iar două dintre fiicele ei, Alice și Beatrice, erau purtători ai genei.
Prin intermediul lor, hemofilia a fost transmisă familiilor regale din Spania și Rusia, ducând la unul dintre cei mai renumiți tineri cu boală, singurul fiu al lui Tsar Nicholas al II-lea, Alexei.
Aproximativ 1 din 10.000 de persoane se nasc cu hemofilie A. Aproximativ 1 din 50.000 de persoane se nasc cu hemofilie B.
Cauze și tipuri
Deși boala a fost cunoscută și scrisă, în trecut, tinerii au murit pur și simplu de ea pentru că medicii nu știau ce a cauzat sau cum să îi trateze. În anii 1800, medicii au crezut că sângerarea a apărut deoarece vasele de sânge erau fragile. În 1937, o substanță s-a găsit în sânge normal, care ar face cheag de sânge hemofil, denumit "globulină antihemofilă".
În 1944, cercetătorii au constatat într-un caz că atunci când sângele a doi hemofilici diferiți a fost amestecat, ambele au putut să se coaguleze. Nimeni nu a putut explica acest lucru până în 1952, când cercetătorii din Anglia au realizat că există două tipuri de hemofilie.
Ei studiau un băiat de 10 ani cu hemofilie pe nume Ștefan Crăciun, care nu părea să aibă boala "tipică". Ei au numit versiunea sa hemofilie B, sau "boala de Crăciun", și cea mai răspândită tip de hemofilie A sau "hemofilie clasică". Bolile de boală afectează numai 15-20% dintre persoanele cu hemofilie.
Factorii de coagulare
Odată cu descoperirea tipurilor A și B a apărut constatarea că trebuie să existe diferite tipuri de globulină anti-hemofilă implicate în procesul de coagulare. Numerele acestor factori de coagulare au fost atribuite de către un comitet internațional în 1962. Hemofilia A este o deficiență a factorului VIII, iar hemofilia B este o deficiență a factorului IX.
Tratament
Odată ce a devenit clar că hemofilia a fost cauzată de o deficiență a unui factor de coagulare, înlocuirea factorului lipsă a devenit metoda de tratament. La începutul anilor 1950 a fost utilizată plasma animală. Până în anii 1970 au fost disponibile concentrate de factor de coagulare obținute din plasmă umană. Din păcate, oamenii de știință știu acum că aceste concentrate au purtat viruși, cum ar fi hepatita și HIV, și mulți oameni cu hemofilie au fost infectați cu aceste boli.
Astăzi sunt produse versiuni recombinante (concepute genetic) ale factorilor de coagulare, ceea ce elimină riscul de viruși. Copiii cu hemofilie primesc un factor de coagulare ca tratament preventiv pentru a reduce sângerarea cronică și pentru ai ajuta să trăiască o viață lungă, sănătoasă și activă.
surse:
Istoria tulburărilor de sângerare. Ce sunt tulburările de sângerare? 2006. Fundația Națională pentru Hemofilie.
17 decembrie 2008
Shord, SS, și CM Lindley. "Produse de coagulare și utilizările lor." Am J Sănătatea-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.