Moștenită de cauză a orbirii
Boala Norrie este o tulburare moștenită care duce la orbire la naștere sau la scurt timp după, pierderea auzului și întârzierea dezvoltării. Mutațiile din gena NDP pe cromozomul X cauzează boala Norrie. Este moștenit într-un model recesiv legat de X. Din acest motiv, boala Norrie afectează mai ales băieții. Nu se știe cât de des apare boala Norrie.
Simptome
Simptomele bolii Norrie pot include:
- orbire la ambii ochi la naștere sau la scurt timp după aceea
- elevii apar alb atunci când lumina le strălucește (leucocoria)
- părțile colorate ale ochilor (irisi) se pot micșora după naștere
- buzele de ochi se pot micșora după naștere
- tulburare in lentilele ochilor (cataracta)
- usoara pana la pierderea profunda a auzului se poate dezvolta in timp
- întârzieri de dezvoltare în abilitățile motorii, cum ar fi ședința și mersul pe jos
- ușoară până la moderată
Boala Norrie poate provoca, de asemenea, probleme cu circulația, respirația, digestia și excreția.
Diagnostic
Dacă simptomele copilului sugerează boala Norrie, medicul ocular ( oftalmolog ) va examina ochii copilului. Dacă boala Norrie este prezentă, oftalmologul va vedea o retină anormală la nivelul ochiului. Diagnosticul poate fi, de asemenea, confirmat prin testarea genetică pentru mutația genei NDP pe cromozomul X.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru boala Norrie și nici o modalitate de a opri sau inversa pierderea vederii și, eventual, auzul.
Tratamentul medical poate fi necesar pentru alte probleme pe care le poate provoca boala, cum ar fi respirația sau digestia. Un copil cu boala Norrie va avea nevoie de o educație specială datorită afectării sale vizuale și pierderii auzului.
surse:
> "Boala Norrie". Indicele bolilor rare. 7 Apr 2008. Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
> Roche, O. "Boala Norrie". Boli rare. Iulie 2005. OrphaNet.
> "Boala Norrie". Genetica Referință la domiciliu. Aprilie 2007. Biblioteca Națională de Medicină.
> "Boala Norrie". Indexul condițiilor. Oct 2005. Contactați o familie.