Genele sistemului imunitar legate de MS
Genele voastre reprezintă un factor important în ceea ce privește riscul sau nu pentru dezvoltarea SM , așa cum este susținut atât de studiile familiale, cât și de cele științifice.
Studiile de familie demonstrează că genele joacă un rol în MS
În populația generală, există șansa 1 la 750 (0,1%) ca o persoană să dezvolte MS. Dar gemenii identici ai unei persoane cu SM au aproximativ 25-40% șanse de a dezvolta SM, iar fratele sau copilul unei persoane cu MS are o șansă de 3 până la 5%.
Studii științifice ca dovadă că genele joacă un rol în MS
Un studiu publicat în 2007 în New England Journal of Medicine a găsit un nou factor de risc genetic pentru scleroza multiplă (MS). Studiul arată că persoanele care au anumite variații ale a două gene diferite implicate în sistemul imunitar (IL7RA și IL2RA) sunt mai susceptibile de a avea SM decât de oameni fără aceste mutații.
IZ7RA și IL2RA sunt proteine care ghidează acțiunile unui singur tip de celulă imună (celulele T). Deoarece genele controlează modul în care sunt făcute proteinele în organism, schimbările în tipul de proteină reprezintă o diferență în genetică.
Versiunea MS a proteinei poate contribui la SM prin ghidarea acelor celule imune pentru a ataca sistemul nervos, ceea ce duce la demielinizare și leziuni ale creierului și măduvei spinării. Acest prejudiciu, la rândul său, provoacă o mare varietate de simptome ale MS . Interesant, mutațiile IL2R au fost asociate cu diabetul de tip 1 și boala Graves, de asemenea, tulburări autoimune .
O serie de alte studii au susținut o legătură între SM și genele care controlează sistemul imunitar al unei persoane. Partea dificilă este că există probabil un număr mare de modificări genetice, estimate a fi de 50-100 de către Societatea Națională a MS, care determină riscul unei persoane de a dezvolta SM și dacă dezvoltă MS, cât de gravă este.
Analizând datele genetice ale SM sunt complicate și consumatoare de timp, dar merită, mai ales dacă pot fi adaptate mai bine terapiile cu SM.
Linia de fund
Este important să înțelegem că, în timp ce genele joacă un rol important în dezvoltarea SM și, eventual, cursul pe care îl urmează, ele nu sunt totul. Cu alte cuvinte, MS nu este o boală moștenită direct, deci nu există nici o garanție că o veți lua sau nu pe baza istoriei familiale (sau a codului genetic individual).
În schimb, modul în care MS se dezvoltă și se manifestă într-o persoană este probabil complex, implicând o dinamică între genele unei persoane și mediul acesteia. De exemplu, o serie de schimbări genetice pot face o persoană mai vulnerabilă la dezvoltarea MS atunci când este expusă unui anumit declanșator de mediu, ca un virus (deși nu știm încă acele declanșatoare precise).
Încă de acum, medicii nu efectuează teste genetice asupra persoanelor cu MS sau a membrilor familiilor celor cu MS. Dar, pe măsură ce progresul cercetării genetice MS (care este foarte rapid), tratamentul poate varia în funcție de machiajul genetic individual al unei persoane.
surse:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL și Baranzini, SE (2012). Genetica sclerozei multiple: o revizuire actualizată. Immunological Reviews , Jul; 248 (1): 87-103.
International Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). Alesurile de risc pentru scleroza multiplă identificate printr-un studiu genomic. New England Journal of Medicine, 30 august; 357 (9): 851-62.
Societatea națională a MS. Cine devine SM? (Epidemiologie).
Societatea națională a MS. Fapte fundamentale: Genetica.
Sadovnick, AD, și colab. (1993). Un studiu pe bază de populație privind scleroza multiplă în gemeni: actualizare. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.