De asemenea, cunoscut sub numele de PCD, PCD cu situs solitus și sindromul ciliei imuabile
Dischinezia ciliară primară (PCD) este o tulburare genetică rară care afectează aproximativ 1 din 16 000 de persoane. Cilia sunt structuri asemănătoare părului care aliniază anumite părți ale corpului, cum ar fi tubul eustachian și traheea. Cilia servesc o funcție importantă de a muta mucusul și alte materiale străine departe de organele care trebuie îndepărtate din corp.
În PCD, cilia nu mai funcționează în mod normal, ceea ce determină o întârziere în îndepărtarea resturilor, crescând riscul unei infecții. În PCD, organele abdomenului și pieptului se află în poziția lor normală.
Există, de asemenea, subtipuri de PCD cum ar fi sindromul Kartagener (situs inversus totalis), care are PCD, dar are, de asemenea, caracteristici distinctive de a avea organe pe partea opusă a corpului. De exemplu, în locul splinei care se află pe partea stângă a corpului, aceasta se află pe partea dreaptă a corpului. Alte organe frecvent afectate de sindromul Kartagener includ: inima, ficatul și intestinele. Sindromul Kartagener este și mai rar, cu o incidență de aproximativ 1 din 32 000 de persoane.
Factori de risc pentru dischinezia ciliară primară
Dischinezia ciliară primară nu este o tulburare contagioasă. Puteți moșteni PCD numai atunci când sunteți născuți dacă ambii părinți au fie această tulburare sau sunt purtători ai tulburării. Este mai frecvent să fii un purtător al PCD deoarece are un model autosomal recesiv de moștenire .
Aceasta înseamnă că, dacă un părinte vă dă gena responsabilă de PCD, dar celălalt părinte nu vă dă gena, nu veți moșteni PCD, ci veți fi cunoscut ca un purtător.
Există mai multe tulburări genetice care pot cauza PCD, însă nu puteți diagnostica în prezent purtătorii de diskinezie ciliară primară.
Orice gena care afectează proteinele din cilia poate duce la PCD. Mutațiile la proteinele asociate cu cilia pot să scadă, să crească sau să oprească mișcarea asemănătoare undelor asociată cu funcția ciliară normală. Modificările funcției cilia pot provoca următoarele simptome legate de diskinezia ciliară primară:
- congestie nazală cronică, rinită sau infecții sinusale
- otita medie cronica ( infectii ale urechii ) sau pierderea auzului
- infertilitate
- frecvente infecții respiratorii cum ar fi pneumonia
- tuse
- atelectazia (plămânul colapsat)
Diagnosticarea diskineziei ciliare primare
Medicul dumneavoastră poate să nu caute în mod automat diskinezia ciliară primară, deoarece simptomele pot fi asociate cu multe tulburări care pot fi observate atât la copii, cât și la adulți. Atunci când se observă situs inversus totalis (organe situate anormal pe părțile opuse ale corpului), diagnosticul poate fi ușor. Cu toate acestea, atunci când plasarea de organe este normală, medicul dumneavoastră va trebui să efectueze teste suplimentare. Testarea genetică este una dintre principalele metode utilizate pentru a diagnostica PCD, însă există două metode comune utilizate pentru evaluarea vizuală a problemelor cu cilia: electron și microscopie video . Diferența dintre cele două teste este tipul de microscop utilizat.
Ambele teste cer medicului dumneavoastră să ia o mostră din cavitatea nazală sau din căile respiratorii pentru a analiza sub microscop.
Radiația atașată la particule mici, de asemenea cunoscute sub numele de particule radiomarcate , poate fi inhalată. Medicul dvs. va măsura apoi câte particule se întorc în timpul expirării. Când se întorc particule mai puțin decât cele așteptate, pot fi suspectate probleme ciliare. De asemenea, medicul dumneavoastră poate să vă inhaleze oxid nitric . Acest test nu este bine înțeles, însă atunci când expiră rezultate mai puțin decât cele normale, PCD poate fi suspectat.
Cilia normală este de asemenea necesară pentru un sistem de reproducere sănătos.
Datorită nivelului de disfuncție a cilia în tractul reproductiv, analiza materialului seminal poate fi de asemenea utilă în diagnosticarea PCD la adulți. Probele de spermă sunt apoi analizate sub microscop.
Standardul de aur pentru testare este microscopia electronică. Acest lucru poate defini în mod clar dacă sunt sau nu anormalități structurale și funcționale cu cilia. ORL poate lua o mostră din nas sau din căile respiratorii pentru a obține un eșantion pentru acest test. Testarea genetică poate fi diagnosticată, totuși numai aproximativ 60% din cazurile de PCD au identificat codificarea genetică identificabilă.
Tratamentul dischineziei ciliare primare
Nu există nici un tratament pentru diskinezia ciliară primară. Tratamentul este legat de administrarea simptomelor și de încercarea de prevenire a infecțiilor. Pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor urechilor, ORL-ul dvs. va pune probabil tuburi de urechi pentru a vă permite ca urechile să se scurgă în canalul urechii, deoarece transportul prin tubul eustachian este afectat. Alte tratamente pot include spălări nazale frecvente și spray-uri nazale antiinflamatorii.
Tratamentul pentru problemele de respirație se concentrează pe îmbunătățirea capacității dumneavoastră de a tuse. Deoarece cilia afectată vă diminuează abilitatea de a elimina mucusul în căile respiratorii, tusea vă ajută să vă ajutați organismul în mișcarea mucusului din căile aeriene. Pentru a realiza acest lucru, vi se poate prescrie:
- Piept fizioterapie - dispozitive mecanice sau tehnici de mână pentru a încuraja tusea
- Exercițiu - Exercițiul cardio vă face să respirați mai greu, ceea ce ajută la mobilizarea secrețiilor în căile respiratorii
- Medicamentele - bronhodilatatoare și antiinflamatoare ajută la reducerea umflăturilor și la deschiderea căilor respiratorii pentru a vă ajuta să tuseți sau să mutați orice mucus.
În cele mai nefavorabile scenarii, PCD care afectează plămânii poate duce la bronhiectazie. Cazurile severe nu vor putea fi tratate și va fi necesar un transplant pulmonar. Transplantul pulmonar va vindeca PCD în plămâni. Cu toate acestea, va trebui să faceți față tuturor tratamentelor și restricțiilor post-transplant necesare. Acesta este un tratament excelent atunci când este necesar, dar nu este o metodă bună de primă linie pentru tratarea PCD.
surse:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Dischinezia cilariană primară (sindromul cartilagenului sindromului imuabil de sânge). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Subscription Required).
Institutul Național de Inimă, Plămâie și Sânge. (2011). Ce este dischinezia ciliară primară. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organizația Națională a Tulburărilor Rare. (2015). Dischinezie ciliară primară. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/