Definiție
Deficitul de glucoză 6 de fosfat dehidrogenază (G6PD) este cea mai obișnuită deficiență enzimatică din lume. Aproximativ 400 de milioane de persoane sunt afectate în întreaga lume. Există o mare variabilitate în severitate pe baza căreia este moștenită mutația.
G6PD este o enzimă găsită în celula roșie a sângelui necesară pentru a furniza energie celulei. Fără această energie, celulele roșii din sânge sunt distruse de organism (hemoliza), ceea ce duce la anemie și icter (îngălbenirea pielii).
Cine este expus riscului de deficit de G6PD?
Gena pentru G6PD este localizată pe bărbații cromozomi care fac cel mai sensibil la deficiența G6PD (tulburare legată de X). Deficiența de la G6PD protejează oamenii de infectarea malariei, astfel încât este mai frecvent observată în zonele cu rate ridicate de infectare cu malarie, cum ar fi Africa, regiunea mediteraneană și Asia. În Statele Unite, 10% dintre bărbații afro-americani au deficiență de G6PD.
Care sunt simptomele?
Simptomele depind de mutația pe care o moșteniți. Unii oameni nu pot fi diagnosticați niciodată, deoarece nu sunt prezente simptome. Unii pacienți cu deficiență de G6PD au simptome numai atunci când sunt expuși anumitor medicamente sau alimente (vezi lista de mai jos). Unii oameni pot fi diagnosticați ca nou-născuți după ce au prezentat icter sever (numit și hiperbilirubinemie). La acei pacienți și la cei cu forme mai severe de deficiență de G6PD cu hemoliză cronică, simptomele includ:
- Paloare sau culoare palidă pentru piele
- Ritmul cardiac rapid
- Oboseală sau oboseală
- Senzație de leșin sau amețeli
- Galbenirea pielii (icter) sau a ochilor (scleral icterus)
- Urina întunecată
Cum este diagnosticat deficitul G6PD?
Diagnosticarea deficienței G6PD poate fi dificilă. În primul rând, medicul trebuie să bănuiți că aveți o anemie hemolitică (defalcarea celulelor roșii din sânge). Acest lucru este confirmat, de obicei, de un număr întreg de sânge și de un număr de reticulocite.
Reticulocitele sunt celule roșii sanguine imature trimise din măduva osoasă ca răspuns la anemie. Anemia cu număr crescut de reticulocite este în concordanță cu anemia hemolitică. Alte laboratoare ar putea include un număr de bilirubină care va fi ridicat. Bilirubiina este eliberată din celulele roșii din sânge atunci când este ruptă și provoacă icter în timpul crizelor hemolitice.
În procesul de determinare a diagnosticului, medicul dumneavoastră va trebui să excludă anemia hemolitică autoimună (AIHA). Testul direct împotriva globulinei (numit și testul direct al Coombs) evaluează dacă există anticorpi pentru celulele roșii din sânge, determinând atacarea acestora de sistemul imunitar. Ca și în majoritatea cazurilor de anemie hemolitică, frotiul de sânge periferic (diapozitivul microscopic al sângelui) este foarte util. În cazul deficienței G6PD, celulele musculare și celulele blistere sunt comune. Acestea sunt cauzate de schimbările care apar la nivelul celulelor roșii din sânge, deoarece acestea sunt distruse.
Dacă este suspectată o deficiență de G6PD, un nivel G6PD poate fi eliminat. Un nivel scăzut al G6PD este compatibil cu deficitul de G6PD. Din păcate, în mijlocul unei crize hemolitice acute, un nivel normal al G6PD nu exclude deficiențele. Numeroasele reticulocite prezente în timpul crizei hemolitice conțin niveluri normale de G6PD determinând un fals negativ.
Dacă sunteți foarte suspectat, testarea trebuie repetată atunci când pacientul este la starea de bază.
Cum este tratat G6PD?
Evitați medicamentele sau alimentele care declanșează crize hemolitice (defecțiuni ale globulelor roșii). Unele dintre acestea sunt enumerate mai jos.
- Fasole Fava (numită și fasole largă)
- Mingi de molii (sau alte produse care conțin naftalină)
- Antibiotice Sulfa precum Bactrim / Septra, sulfadiazină
- Antibioticele quinolone cum ar fi ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoină (antibiotic)
- Medicamente anti-malarie precum primaquine
- Albastru de metil
- TB medicamente cum ar fi dapsone și sulfoxon
- Medicamente pentru tratamentul cancerului cum ar fi doxorubicina sau rasburicaza
- fenazopiridină
Transfuziile de sânge se utilizează atunci când anemia este severă și pacientul este simptomatic. Din fericire, majoritatea pacienților nu au nevoie niciodată de o transfuzie.