Complicațiile și tratamentul acestei anomalii genetice a rinichilor
Prezentare generală
După cum sugerează și numele, un rinichi potcoavă este o anomalie în care cei doi rinichi se topesc împreună pentru a forma o potcoavă. Cu toate acestea, nu este doar forma și structura rinichilor care este anormală. Locația lor este anormală.
În loc să fie prezent în abdomenul superior, sub colivie și lângă coloanei vertebrale, un rinichi de potcoavă este prezent în mod obișnuit mult mai jos în pelvis.
Aceasta nu este singura anomalie genetică a localizării sau structurii rinichilor. Un alt exemplu comun este ceva numit " rinichi ectopici ". Înainte de a putea înțelege de ce se formează rinichi de potcoavă și implicațiile acestuia, este necesar să se înțeleagă formarea normală a rinichiului uman în timpul dezvoltării noastre în uter.
Înțelegerea formării unui rinichi uman normal
Când suntem într-o etapă embrionară și ne dezvoltăm într-o ființă umană deplină, rinichii noștri trec prin trei etape de dezvoltare înainte de formarea unui rinichi complet funcțional și matur:
- Pronephros
- Mesonephros
- Metanephros
Imaginați-vă o supă primordială de celule și structuri primitive care se vor conglomeră împreună într-un rinichi complet dezvoltat. Stadiul metanefului se realizează cu aproximativ 6 săptămâni de gestație. Este compus din așa-numitul "mezenchim metanefric" și un "mug ureteral". Aceste structuri vor forma în cele din urmă rinichi și ureter.
De ce trebuie să înțelegem acest proces formativ? Odată ce apreciem că rinichiul uman suferă anumite modificări structurale și poziționale până când culminează în forma sa finală, devine mai ușor să înțelegi o anomalie ca rinichiul potcoav. Este, prin urmare, interesant de observat că stadiul metanefros descris mai sus (care precede un rinichi dezvoltat) este poziționat de fapt în bazinul nostru și nu în cazul în care se află un rinichi matur (abdomenul superior)!
Pe măsură ce ne maturizăm dintr-un embrion într-un bebeluș, creșterea corpului nostru are ca rezultat schimbarea poziției relative a acestui rinichi în curs de dezvoltare, astfel încât acesta se mișcă din pelvis și se ridică treptat până la poziția sa finală (sub coloana vertebrală și lângă coloana vertebrală ). Nu numai că rinichii se ridică, ca să spunem așa, ei se rotesc intern, astfel încât așa-numitul "pelvis renal" se confruntă acum cu coloana vertebrală. Acest proces se numește rotație, în timp ce ascensiunea unui rinichi până la locația sa finală se numește migrare. Acest proces este complet până când un embrion are o vârstă de 8 săptămâni.
Acum, că avem o imagine de ansamblu asupra formării rinichilor umane, putem începe să realizăm că orice întrerupere a proceselor de rotație sau de migrare va însemna că nu numai că rinichii pot fi situați într-o locație greșită, dar, de asemenea, fuzionate într-o singură masă, mai degrabă decât rinichi dreapta și stânga distincte.
Formare
Un rinichi de potcoavă este ceea ce numim o "anomalie de fuziune". După cum sugerează cuvântul, o anomalie de fuziune va avea loc atunci când un rinichi se atașează de celălalt. Acest lucru se va produce din cauza oricărei perturbări a procesului normal de migrare a ambilor rinichi. Un pic mai rar este un fenomen în care migrația anormală afectează mai degrabă un singur rinichi decât celălalt, ceea ce duce la apariția ambelor rinichi pe o parte a coloanei vertebrale.
Acesta este denumit un "rinichi ectopic topit".
În rinichiul obișnuit de potcoavă, polul inferior al rinichilor se va uni împreună și, prin urmare, va da naștere unei forme tipice de potcoavă. Tuburile care scurg urină din rinichi (numite uretere) sunt încă prezente și se scurge fiecare parte separat. Porțiunea fuzionată a rinichiului este denumită "isthmus.
Acest isthmus poate sau nu să se situeze simetric peste coloana vertebrală. Dacă se află mai mult de o parte decât cealaltă, îl numim un "rinichi potcoav asimetric". Țesutul funcțional al rinichilor poate sau nu să constituie artrita și, prin urmare, nu este neobișnuit să se vadă doar cei doi rinichi atașați de o bandă de țesut fibros nefuncțională.
răspândire
Într-o medie, studiile au raportat prezența rinichiului de potcoavă în orice loc de la 0,4 la 1,6 pacienți, pentru fiecare 10.000 de nașteri vii. Totuși, aceasta este numai incidența raportată. Incidența actuală ar putea fi mai mare, deoarece prezența unui rinichi potcoavă este adesea necunoscută pacientului afectat.
Simptome
Majoritatea nu o va face. De fapt, rinichii potcoavali sunt adesea adunați accidental pe studii de imagistică care se fac din alte motive. Cu toate acestea, atunci când simptomele sunt prezente, ele sunt, de obicei, legate de anomalii în fluxul de urină create datorită locului anormal și orientarea rinichilor. Unele dintre simptome sunt:
- Arderea în timpul urinării, frecvența urinară crescută, urgența urinară - toate create datorită tendinței crescute de a dezvolta infecții ale tractului urinar. Această tendință este văzută din cauza drenării urinare suboptimale. Acest lucru duce la buzunare de urină statică, care este un mediu excelent pentru ca bacteriile să crească și să prospere
- Flăcări sau dureri pelvine datorate obstrucției fluxului de urină
- Un risc crescut de pietre la rinichi. Acestea, la rândul lor, vor provoca dureri de flanc sau pelvină, așa cum este descris mai sus, dar ar putea provoca apariția sângelui în urină. Pietrele de la sine pot duce și la infecții ale tractului urinar
- Prezența refluxului de urină din vezică către uretere, care poate duce la un risc crescut de infecții ale tractului urinar, precum și cicatrizări în rinichi. Acest lucru este denumit VUR (reflux vezicoureteral)
- Hydronephrosis - aceasta se referă la un sistem de drenaj urinar mărit, obstrucționat în rinichi. Această obstrucție poate fi creată prin pietre la rinichi sau uretere, precum și prin comprimarea ureterelor de către structurile externe.
- Alte anomalii genitale - deoarece rinichiul potcoav ar putea face parte dintr-un spectru larg de anomalii genetice, alte malformații ale tractului urogenital pot fi de asemenea remarcate. Acestea includ testicule nedescoperite la băieți sau structură anormală a uterului la fete.
complicaţiile
Cele mai multe complicații rezultă din simptomele menționate anterior și din semnele unui rinichi potcoavă, adesea asociate cu obstrucția în tractul urinar.
Interesant, pacienții cu rinichi potcoavali par să aibă un risc crescut de apariție a unui anumit tip de tumori renale numit "tumora Wilms". Motivele care stau la baza acestui risc nu sunt pe deplin înțelese. Acest lucru a fost stabilit pentru prima oară de binecunoscutul Studiu Național de Tumorile Wilms, care a funcționat timp de aproape 30 de ani și a identificat 41 de pacienți cu tumora Wilms care, de asemenea, au avut un rinichi de potcoavă.
Poate că o preocupare mai presantă pe o bază zilnică este faptul că un rinichi potcoavă este mai susceptibil la leziuni cauzate de o traumă abdominală gravă. De exemplu, într-o rănire a centurii de siguranță, susținută în timpul unui accident de autovehicul, o centură de siguranță ar putea șterge conținutul abdominal, inclusiv rinichiul potcoavului, pe coloana vertebrală. Rinichii obișnuiți umani care stau mai sus și nu sunt conectați împreună nu sunt în mod obișnuit la același risc.
Diagnostic
După cum sa menționat mai sus, rinichiul potcoaval va fi în mod tipic detectat la imagistica abdominală accidentală. În general, sunt necesare investigații suplimentare dacă s-au observat simptomele, semnele sau complicațiile descrise mai sus. De exemplu, dacă ați fost afectat de infecții repetate ale tractului urinar în stabilirea unui rinichi de potcoavă, medicul dumneavoastră pentru rinichi va recomanda de obicei ceva numit "cistouretrogramă de golire" (VCUG) pentru a determina dacă există vreun reflux de urină. Alte teste care pot fi comandate includ:
- Teste ale funcției renale : acestea includ de obicei teste de sânge cum ar fi nivelurile BUN și creatinină și estimarea GFR. Testul de urină pentru proteine sau sânge este de asemenea util. Vedeți aici pentru detalii.
- Scanarea fluxului renal pentru a confirma obstrucția
- CT Urogram
Tratament
Dacă nu sunt prezente complicații majore sau cu privire la simptome și funcția renală este normală, nu este necesar un tratament suplimentar. Cu toate acestea, pacientul ar trebui să fie totuși avertizat în legătură cu susceptibilitatea rinichiului de a trauma traumatismele abdominale. Dacă există complicații observate din cauza obstrucționării fluxului de urină, pacientul trebuie evaluat de un specialist (nefrolog și urolog) pentru a determina continuarea acțiunii și pentru a vedea dacă corectarea chirurgicală ar putea ameliora obstrucția. La majoritatea pacienților, prognosticul pe termen lung este bun.
Un cuvânt din
Amintiți-vă că un rinichi potcoavă este o anomalie relativ rară a poziției și structurii rinichilor. În timp ce majoritatea pacienților nu ar avea simptome și rinichiul potcoavelor va fi descoperit întâmplător în imagistică, trebuie să aveți grijă ca simptomele să poată fi raportate la o mică parte a pacienților și sunt, de obicei, legate de obstrucția fluxului de urină, pietre la rinichi sau infecții ale tractului urinar.
Dacă sunt prezente simptome, tratamentul, inclusiv tratamentul chirurgical pentru ameliorarea obstrucției, ar putea deveni necesar, dar majoritatea pacienților pot fi monitorizați în condiții de siguranță și nu este necesară o evaluare sau tratament suplimentar. Deși trebuie să fiți atenți la riscul crescut de rănire fizică a unui rinichi de potcoavă (mai ales datorită traumatismului abdominal), amintiți-vă că prognosticul pe termen lung este favorabil!
> Surse:
> Fekak H, și colab. Gestionarea rinichiului potcoav pe baza unei serii de 36 de cazuri. Prog Urol. 2004 Sep; 14 (4): 485-8.
> O'Brien J la al. Imagistica rinichilor potcoave si a complicatiilor acestora. J Med Imaging Radiat Oncol. 2008 Jun; 52 (3): 216-26. doi: 10.1111 / j.1440-1673.2008.01950.x.
> Pascual Samaniego M, și colab. Ruptura traumatică a unui rinichi de potcoavă. Actas Urol Esp. 2006 Apr; 30 (4): 424-8.
> Neville H, și colab. Apariția tumorii Wilms în rinichii potcoave: un raport al National Wilms Tumor Study Group (NWTSG) .J Pediatr Surg. 2002 Aug; 37 (8): 1134-7.