Brith defect în peretele abdominal
Gastroschizisul este un defect de naștere în care un copil se naște cu unele sau cu toate intestinul său în exteriorul abdomenului datorită unei deschideri anormale în mușchiul abdominal. Deschiderea poate varia de la mic la mare, iar în unele cazuri, alte organe pot, de asemenea, să iasă în gaură.
Mamele tinere care utilizează droguri recreaționale la începutul sarcinii sau care fumează au un risc mai mare de a avea un copil născut cu gastroschiză, dar în multe cazuri nu se știe care este cauza tulburării.
Există unele dovezi că gastroschizisul poate fi moștenit într-un model autosomal recesiv .
Aproximativ 1 din 5.000 de sugari din Statele Unite se nasc cu gastroschisis, desi studiile sugereaza ca numarul de cazuri de gastroschisis creste atat in SUA cat si in intreaga lume. Tulburarea afectează sugarii de toate etnografiile.
Gastroschisis Simptome și diagnostic
Testarea sângelui mamei însărcinate pentru alfa-fetoproteină (AFP) va arăta un nivel ridicat de AFP dacă este prezent gastroschizis. Tulburarea poate fi, de asemenea, detectată prin ultrasunete fetale. Sugarii cu gastroschiză au, de obicei, o deschidere verticală de 5 cm în peretele abdominal, pe partea laterală a cordonului ombilical. Adesea, o mare parte din intestinul subțire trece prin această deschidere și se află pe exteriorul abdomenului. La unii copii, intestinul gros și alte organe pot, de asemenea, să vină prin deschidere.
Sugarii cu gastroschiză au frecvent o greutate mică la naștere sau se nasc prematur.
Acestea pot avea, de asemenea, alte defecte congenitale cum ar fi intestinul subdezvoltat sau gastroschizisul poate face parte dintr-o tulburare sau sindrom genetic .
Tratarea gastroschiziei
Multe cazuri de gastroschiză pot fi corectate chirurgical. Peretele abdominal este întins și conținutul intestinal este așezat ușor în interior.
Uneori, intervenția chirurgicală nu se poate face imediat, deoarece intestinele sunt umflate. În acest caz, intestinele sunt acoperite cu o pungă specială până când umflarea coboară suficient încât să poată fi plasată înapoi în interiorul corpului.
Odată ce intestinele se întorc în interiorul corpului, pot fi tratate orice alte anomalii. Este nevoie de câteva săptămâni pentru ca intestinul să înceapă să funcționeze în mod normal. În acest timp, copilul este hrănit printr-o venă (numită nutriție parenterală totală). Unii sugari născuți cu gastroschiză se recuperează complet după intervenția chirurgicală, dar unii pot dezvolta complicații sau pot necesita formule speciale de hrănire. Cât de bine copilul depinde de orice probleme intestinale asociate.
Sprijin pentru Gastroschisis
Numeroase grupuri de sprijin și alte resurse sunt disponibile pentru a ajuta la efortul emoțional și financiar de a purta un copil cu gastroschisis. Acestea includ:
- Mamele de Omphaloceles (MOOs) - grupul de sprijin Omphalocele și Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Foundation - Oferă suport emoțional și financiar familiilor care au copii născuți cu gastroschisis
- IBDIS - Informații privind sistemele informaționale privind defectele la naștere la nivel internațional privind gastroschizisul și omfalocelul.
- March of Dimes - Cercetători, voluntari, educatori, muncitori de asistență socială și avocați care lucrează împreună pentru a oferi tuturor copiilor o șansă de luptă
- Analiza defecțiunilor la naștere pentru copii - un serviciu de rețea parentală care conectează familiile care au copii cu aceleași defecte congenitale
- Sănătate copiilor - informație medicală aprobată de medic pentru copiii de la naștere până la adolescență
- CDC - Defectele la naștere - Departamentul de Sănătate și Servicii Umane, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor
- NIH - Biroul de boli rare - National Inst. de Sănătate - Biroul de Boli Rare
- Reteaua nord-americana de terapie fetala - NAFTNet (reteaua de terapie fetala nord-americana) este o asociatie voluntara de centre medicale in Statele Unite si Canada, cu experienta in chirurgia fetala si alte forme de ingrijire multidisciplinara pentru tulburari complexe ale fetusului.
Sursă:
"Gastroschisis". Centrul de Diagnostic și Tratament Fetal. Spitalul de Copii din Philadelphia. 26 Aug 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart și Leon Gordis. "Studiul genetic-epidemiologic al omfalcocelului și gastroschisisului: dovada eterogenității". American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668-675.