Boala Tangier, cunoscută și sub numele de deficiență de alfa lipoproteină familială, este o condiție extrem de rară, moștenită, descrisă pentru prima oară pe un copil de pe insula Tangier, o insulă aflată în largul coastei Virginiei. Persoanele care au această afecțiune au niveluri foarte scăzute de colesterol HDL datorită unei mutații genetice numite ABCA1. Această genă ajută la crearea unei proteine care ajută la scăderea excesului de colesterol din interiorul celulei.
Când această proteină funcționează corect, colesterolul este închis în afara celulei și se leagă de apolipoproteina A. Aceasta formează HDL sau colesterolul "bun", care va călători în ficat, astfel încât colesterolul să poată fi reciclat. Fără această proteină, colesterolul va rămâne în interiorul celulelor și va începe să se acumuleze în ele.
Simptome
Boala Tangier este de obicei observată în copilărie. Simptomele bolii Tangier pot varia de la foarte sever la foarte ușoară și depind de faptul dacă aveți sau nu una sau două copii ale genei mutante.
Persoanele care sunt homozigote pentru această afecțiune au mutații în ambele copii ale genei ABCA1 care codifică proteina și nu au practic colesterol HDL care circulă în sânge. Acești oameni vor avea și alte simptome ca urmare a acumulării de colesterol în diferite celule ale corpului, inclusiv:
- Anomaliile neurologice, care includ neuropatia periferică, scăderea rezistenței, pierderea durerii sau senzația de căldură, durerea musculară
- Umflarea corneei
- Noduri limfatice lărgite
- Simptome gastrointestinale, cum ar fi diareea și durerea abdominală
- Aspect sau pete galbene pe mucoasa intestinală, inclusiv în rect
- Amigdalele maro-portocalii ample
- Ficat mărit
- Splină mărită
- Boala cardiovasculară prematură
Persoanele care sunt clasificate ca având boală heterozigotă Tangier, pe de altă parte, au doar o copie a genei mutante.
Ei au, de asemenea, aproximativ jumătate din cantitatea normală de HDL care circulă în sânge. Deși persoanele care sunt heterozigote pentru această afecțiune, de obicei se confruntă cu foarte ușoare până la nici un simptom, ele sunt, de asemenea, în pericol pentru boli cardiovasculare premature, datorită riscului crescut de a dezvolta ateroscleroză . În plus, oricine este diagnosticat cu această boală poate trece această condiție medicală de-a lungul copiilor.
Diagnostic
Un panou lipidic va fi efectuat de către furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a examina nivelurile de colesterol care circulă în sângele dumneavoastră. Dacă aveți boală Tangier, acest test ar evidenția următoarele:
- Nivelurile de colesterol HDL mai mici de 5 mg / dl la persoanele homozigote
- Colesterolul HDL cuprins între 5 și 30 mg / dl la indivizi heterozigoți
- Nivelurile totale scăzute ale colesterolului (cuprinse între 38 și 112 mg / dl)
- Trigliceridele normale sau crescute (cuprinse între 116 și 332 mg / dl)
- Nivelurile de apolipoproteină A pot fi, de asemenea, scăzute până la inexistente.
Pentru ca boala Tangier să fie diagnosticată, furnizorul dvs. de asistență medicală va examina rezultatele panoului lipidic și va lua în considerare și semnele și simptomele pe care le întâmpinați. Dacă aveți un istoric familial de boală Tangier, furnizorul dvs. de îngrijire medicală va lua în considerare și acest lucru.
Tratament
Din cauza rarității acestei boli, în prezent nu există tratamente disponibile pentru această afecțiune. Medicamentele care stimulează colesterolul HDL - atât aprobate cât și experimentale - nu par să crească nivelurile HDL la persoanele cu boală Tangier. În urma unei alimentații sănătoase, cu conținut scăzut de grăsimi saturate, se recomandă. Exercițiile chirurgicale pot fi necesare pe baza simptomelor experimentate de individ.
surse:
> Malloy MJ, Kane JP. Capitolul 19. Tulburări ale metabolismului lipoproteinelor. În: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan de bază și endocrinologie clinică, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, și colab. Deficiența HDL severă din cauza unor noi defecte în transportorul ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier: epidemiologie, fiziopatologie și management. Am J Cardiovasc Droguri 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Capitolul 135. Xantomatoza și tulburările lipoproteinelor. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatologia lui Fitzpatrick în medicina generală, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012